Esperienze e opinioni

Anne Hunt guarda suo marito Bruce, per farsi ricordare se ha già aggiunto zucchero alla pasta. Anne, che ha avuto la diagnosi di Alzheimer nel 2016, una volta gestiva una scuola di cucina a Chicago, e ora deve separare gli ingredienti in due diversi punti della cucina per evitare errori. (Foto: AP/Annie Rice)

Immagina di dire alla tua mamma di 55 anni che ti sposerai e lei è del tutto disorganizzata per aiutarti con i preparativi del matrimonio. O di mettere i tuoi bambini sull'autobus della scuola elementare e l'autista di 57 anni dimentica il tragitto.

Questi sono scenari reali, tratti dal mio lavoro clinico con pazienti con morbo di Alzheimer (MA) ad esordio giovanile. È l'altra faccia della demenza: senza capelli bianchi o rughe. Ed è relativamente comune. Circa il 5% dei malati di MA ha meno di 65 anni.

Anche se la patologia di base del MA, sia giovanile che ad esordio tardivo, è la stessa - l'accumulo anomalo di ​​amiloide e tau nel cervello - ci sono differenze significative nel modo in cui vengono vissute le due forme della malattia.

I pazienti con meno di 65 anni, ad esempio, hanno spesso difficoltà con il linguaggio, l'elaborazione visiva, l'organizzazione e la pianificazione. Hanno meno dei disturbi classici della memoria. Ci sono anche prove evidenti che il MA ad esordio giovanile progredisce più velocemente.

Demenza confusa con la depressione

Il percorso verso una diagnosi di Alzheimer o un'altra demenza è spesso lungo, tortuoso e crivellato di diagnosi errate. Una diagnosi corretta è essenziale per ogni paziente, ma è particolarmente importante per i più giovani.

Spesso lavorano ancora e rischiano di perdere il lavoro. Possono avere figli piccoli. Quando dicono alle persone che qualcosa non va nel verso giusto, viene detto loro che sono depressi o che stanno attraversando una crisi di mezza età.

Molte volte, i pazienti più giovani notano cambiamenti nella loro cognizione proprio all'inizio. Difficoltà a organizzare o a pianificare, dimenticare come eseguire compiti complessi o dimenticare gli appuntamenti. Il deterioramento cognitivo è più ovvio quando si completano compiti molto impegnativi sul lavoro o si coordina la logistica familiare.

Quando un giovane va a vedere il proprio medico e riferisce di tali cambiamenti nella cognizione, la parola con "d" citata di solito è depressione e non demenza. Fino a quando non viene formulata la diagnosi corretta, ci possono essere molte interpretazioni errate dei loro cambiamenti nel modo di pensare, con il risultato di generare conflitti con familiari, amici e colleghi.

Divorzio prima della diagnosi

Inizialmente, un cambiamento nella personalità può essere interpretato erroneamente dal partner come indifferenza, come crisi di mezza età o qualcos'altro. Ci può essere un cambio di ruoli all'interno di una coppia e non è insolito che la separazione o il divorzio avvengano prima ancora che sia fatta una diagnosi. Se sono coinvolti figli piccoli, può essere difficile per loro capire il cambiamento nella personalità dei loro genitori.

Ottenere servizi per il MA ad esordio giovanile può essere particolarmente impegnativo. Ci sono pochissimi programmi adatti alle persone con demenza con meno di 65 anni. Manca anche il supporto per i caregiver e i familiari di questi pazienti. C'è un disperato bisogno di programmi specializzati e strutture di assistenza a lungo termine che possano ospitare persone sotto i 65 anni.

'Usalo o perdilo'

Anche se non abbiamo una cura per alcun paziente con MA, ci sono studi clinici che stanno prendendo di mira le proteine ​​anomale che si accumulano durante la malattia. Esistono farmaci sintomatici - come gli inibitori dell'acetilcolinesterasi - che possono aiutare la memoria.

Promuoviamo anche uno stile di vita sano che include l'esercizio aerobico, perché le prove dimostrano che questo può rallentare la neurodegenerazione. Vogliamo che le persone rimangano attive sul piano cognitivo e continuino a capire come accrescere la loro riserva cerebrale.

Sebbene in alcune attività i pazienti con MA ad insorgenza giovanile siano compromessi, ci sono molte altre attività a cui possono partecipare. "Usalo o perdilo" è il motto a cui dovremmo aderire quando si tratta del cervello e di preservarne la funzione.

Il MA ad esordio giovanile non è l'unica demenza che colpisce in genere i giovani. Lo fa anche la demenza frontotemporale. E anche se ci sono differenze nel modo di presentarsi di queste due malattie, molte delle sfide affrontate dai pazienti sono le stesse.

È necessaria una ricerca continua per capire meglio questa malattia. Mentre cerchiamo una cura, dobbiamo capire i bisogni particolari di questa popolazione. Dobbiamo dare obiettivi alla ricerca e ai servizi per servire meglio i pazienti e le loro famiglie.