Dopo lo svelamento del genoma umano, i ricercatori hanno sviluppato test genetici in grado di informare gli individui del loro rischio di sviluppare determinate malattie o condizioni. La domanda diventa ora, vogliamo conoscere i nostri rischi?
In particolare, se si ha una storia familiare di Alzheimer, che è incurabile, vorresti un test genetico per avere ulteriori informazioni sulle tue possibilità? "Sicuramente", ha detto Gloria VanAlstine, 60 anni, e Joyce Smith di 79.
Le due donne hanno subito un test genetico per il controverso gene apolipoproteina E (APOE), un gene di suscettibilità, del quale alcune varianti sono ritenute capaci di aumentare significativamente il rischio di una persona di sviluppare l'Alzheimer. Entrambe le donne hanno una storia familiare di Alzheimer, che aumenta il rischio.
Il test genetico è stato condotto nell'ambito dello studio Risk Evaluation and Education for Alzheimer's disease Study (REVEAL), uno della serie che si svolgono alla School of Public Health dell'Università del Michigan, e in altri siti tra cui Harvard University, Howard University, e University of Pennsylvania. Il test è controverso tuttavia, poichè la variante genetica APOE non è né necessaria né sufficiente a causare la malattia. Tra la comunità medica, questa limitazione, insieme a una generale mancanza di opzioni di trattamento per l'Alzheimer, ha sollevato la preoccupazione che le informazioni genetiche potrebbero essere un problema piuttosto che un beneficio per i pazienti.
In realtà, ci sono state numerose dichiarazioni di consenso e di articoli contro l'uso di genotipo APOE per predire il rischio di Alzheimer. Tuttavia, la maggior parte dei partecipanti allo studio che ha fatto il test, tra cui VanAlstine e Smith, hanno voluto conoscere i risultati dei test APOE e non avevano apparenti difficoltà a fronteggiarli, ha dichiarato Scott Roberts, Ph.D., professore associato all'Università del Michigan e uno degli autori dello studio.
La National Society of Genetic Counselors e l'American College of Medical Genetics hanno recentemente messo a punto linee guida per la consulenza genetica e il test per l'Alzheimer.
Le linee guida forniscono ai medici un quadro per la valutazione del rischio genetico dei loro pazienti per l'Alzheimer, identificando le persone che possono trarre beneficio dai test genetici, e fornendo gli elementi chiave della consulenza genetica.
L'Alzheimer è tradizionalmente suddiviso tra tipo ad esordio precoce e quello ad insorgenza tardiva. Quello ad esordio precoce si verifica prima dei 60-65 anni e rappresenta dall'1 al 5 per cento di tutti i casi, mentre quello ad esordio tardivo si verifica dopo 60-65 anni ed è la forma predominante.
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Fonte: University of Michigan (Foto di donna al prelievo del sangue da Shutterstock)
Pubblicato da Rick Nauert, PhD, verificato da John M. Grohol, pubblicato su PsychCentral il 13 Dicembre 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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