Cos'è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington, una causa di demenza come l'Alzheimer, è un disturbo genetico neurodegenerativo che porta al declino cognitivo, a problemi psichiatrici e che influisce sulla coordinazione muscolare. La malattia era in precedenza chiamata Corea di Huntington perché provoca movimenti involontari anormali chiamati 'corèa'.

La malattia è causata da una copia anomala del gene huntingtina sul cromosoma 4, identificato nel 1993, che si trasmette da genitore a figlio. Ognuno ha un gene che codifica l'huntingtina, che interagisce regolarmente con le proteine presenti solo nel cervello. Solo un individuo che nasce con questo gene huntingtina anomalo può contrarre la malattia e trasmetterla ai figli. Ogni figlio di un genitore colpito, in genere ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.

È stato sviluppato un test genico specifico che consente a una persona di scoprire se è portatrice del gene anormale e se un giorno avrà la malattia. Il test è molto accurato e tuttavia, non può prevedere i tempi dell'insorgenza o la gravità dei sintomi. Gli individui che risultano positivi al gene possono rimanere indenni per molti anni.

I sintomi fisici della malattia - movimenti a scatti, problemi di equilibrio, contrazioni - si sviluppano in genere dai 35 ai 44 anni di età. Alcuni dei primi sintomi includono cambiamenti emotivi come irritabilità, rabbia, depressione e paranoia. C'è il declino delle capacità cognitive, comprese le difficoltà ad apprendere nuove informazioni, a rispondere alle domande e a ricordare i fatti. Una volta iniziati, i sintomi della malattia di Huntington peggiorano gradualmente.

Un individuo con la malattia di Huntington può anche avere difficoltà a parlare e a deglutire, può subire infezioni polmonari come la polmonite, può avere cambiamenti marcati di personalità, problemi di respirazione e perdita della capacità di camminare e sedersi in modo indipendente.

Attualmente, non è disponibile alcun trattamento in grado di fermare o invertire lo sviluppo della malattia di Huntington. La psicoterapia, la terapia fisica e la logopedia spesso sono utili, specialmente nelle prime fasi della malattia. A causa dei movimenti involontari associati alla malattia, gli individui possono bruciare sorprendentemente fino a 5.000 calorie al giorno, quindi mantenere un peso corporeo sano e un'alimentazione adeguata è importante nel piano di cura.

Scegliere se fare il test per il gene di Huntingtin è una decisione personale e, se questo disturbo corre in famiglia, una persona potrebbe considerare una consulenza genetica per soppesare i pro e i contro, nonché per comprendere le ramificazioni di un risultato positivo.

Per ulteriori informazioni e risorse, contattare la Huntington's Disease Society of America (inglese).