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Ogni 3,2 secondi a qualcuno nel mondo viene diagnosticata una demenza. Circa 46,8 milioni di persone hanno questa malattia e si stima che entro il 2050 questo numero supererà il doppio, 152 milioni di persone. Attualmente non esiste una cura per il morbo di Alzheimer (MA) o per altri tipi di demenza.

La diagnosi è complicata e sono necessari una serie di test per ottenerla. Nel momento in cui vengono effettuati questi test, di solito l'individuo ha già evidenti i segni della demenza e il danno è già fatto.

Oggi non esiste un singolo test per diagnosticare con precisione il MA. Una valutazione clinica per  la sua diagnosi è in gran parte ancora un processo di esclusione e comporta una combinazione di test, come test neuropsicologici, scansione cerebrale, test genetici, test del liquido spinale e PET dell'amiloide.

Questo rappresenta un ostacolo significativo non solo per la diagnosi, ma anche per lo sviluppo di farmaci. Per trovare una cura per il MA, i ricercatori devono sapere quanto sono efficaci i farmaci per arrestare e potenzialmente invertire la malattia. Un passo importante verso il raggiungimento di questo obiettivo è identificare un kit di 'biomarcatori' non invasivi per diagnosticare la demenza, misurare la progressione della malattia e monitorare l'efficacia di nuovi farmaci terapeutici.

Questo è ciò su cui stanno lavorando Dhivya Venkat e Dr Yamuna Krishnan, cofondatrici di Esya Labs. La dott.ssa Krishnan è professore di chimica e ricercatrice sul cervello all'Università di Chicago. È stata pioniera nell'applicazione della nanotecnologia del DNA per le scansioni dal vivo ed è la donna più giovane della storia a vincere il più alto riconoscimento scientifico dell'India: il premio Bhatnagar per le scienze chimiche.

La missione di Esya Labs è rivoluzionare il modo in cui vengono attualmente diagnosticate le malattie neurodegenerative come la demenza, costruendo una diagnostica di precisione attraverso la loro rivoluzionaria nanotecnologia a scansione cellulare per un'identificazione precoce e accurata, ben prima che i sintomi della malattia si manifestino fisicamente.

Il loro scopo è consentire al trattamento di iniziare prima che ci sia un danno, dando così al paziente un risultato migliore. Dopo sette anni di ricerca e circa $ 8 milioni di fondi ricevuti, la Esya, che ha sede a Chicago nell'Illinois, ha aperto la strada a una tecnologia brevettata che è un potenziale punto di svolta in questo spazio.

Come funziona?

Attraverso un semplice esame del sangue o una biopsia cutanea, usando i dispositivi brevettati del DNA, la Esya Labs può misurare e monitorare la progressione di una malattia neurocognitiva (ad esempio il MA) e assistere le aziende farmaceutiche nello sviluppo di farmaci, quantificando la risposta dei pazienti a un trattamento. Ciò significa che possono facilitare la medicina personalizzata, pre-valutando il trattamento più adatto per i singoli pazienti.

La tecnologia di Esya è stata progettata usando filamenti di DNA come elementi costitutivi per creare sensori di DNA. I loro nanodispositivi brevettati sono essenzialmente filamenti di DNA uniti insieme che contengono dispositivi di misurazione per prodotti chimici specifici.

Dhivya Venkat, CEO di Esya Labs, spiega:

"Usiamo questo per interrogare le cellule viventi in coltura e capire come funzionano le cellule. Con la nostra tecnologia dei sensori immaginiamo le sostanze chimiche chiave all'interno del lisosoma, costruendo un kit di biomarcatori non invasivi per diagnosticare malattie neurodegenerative fin dal primo stadio.

"I biomarcatori sono un insieme di firme chimiche che ti permettono di identificare in modo univoco la malattia e possono anche dirti come qualcuno risponde a un trattamento per la malattia. I nostri biomarcatori misurano il pH e i relativi livelli di ioni come calcio, cloruro, potassio, ecc., all'interno degli organelli di cellule ottenute attraverso un prelievo di sangue o una biopsia cutanea dal paziente.

"Proprio come gli organi del corpo svolgono funzioni specifiche per il corpo, gli organelli delle cellule svolgono funzioni specifiche per le cellule. Monitorando gli organelli di una cellula, possiamo dire quando si verificano malfunzionamenti e quali malattie inizieranno a manifestarsi come risultato.

"Il nostro toolkit di biomarcatori delinea il lisosoma, un organello che numerosi studi hanno collegato ai disturbi neurocognitivi. Con la nostra tecnologia brevettata, speriamo di diagnosticare l'insorgenza precoce del MA e lavorare in collaborazione con aziende terapeutiche per facilitare lo sviluppo di farmaci e, infine, l'assistenza sanitaria personalizzata".

La Venkat afferma che sono stati completati gli esperimenti iniziali della tecnologia di Esya per le malattie lisosomiali e il MA. E aggiunge:

"In seguito ai risultati eccezionali del nostro studio pilota, possiamo già vedere differenze nei pazienti che hanno manifestato il MA a causa di mutazioni genetiche diverse.Vogliamo espandere questo set di dati per includere un campione più grande e poter seguire i pazienti nel tempo. Stiamo costruendo partnership con le società di scoperta dei farmaci di MA e usare la nostra tecnologia per facilitare lo sviluppo terapeutico".

La Esya Labs ha un orizzonte temporale ambizioso, sperando che tra 3 anni, a seguito di tutte le approvazioni normative, i loro biomarcatori diagnostici saranno sul mercato.

Nonostante la crescente domanda di un farmaco efficace per curare il MA, sono passati quasi due decenni dall'approvazione dell'ultimo nuovo farmaco per il morbo. L'unico modo attuale per diagnosticare in modo definitivo il MA è dopo la morte, attraverso l'autopsia del tessuto cerebrale combinata con la storia clinica. La speranza è che i biomarcatori di Esya irrompano su un mercato che vuole diagnosi precise e nuovi farmaci.