Sappiamo che avere un genitore con il morbo di Alzheimer (MA) aumenta il rischio di una persona di sviluppare la malattia, ma una nuova ricerca, pubblicata il 13 marzo 2019 su Neurology®, suggerisce che anche avere parenti di secondo e terzo grado che hanno avuto il MA può aumentare il rischio.

I parenti di primo grado includono genitori e fratelli che condividono entrambi i genitori. I parenti di secondo grado comprendono nonni, zie e zii legati al sangue e fratelli che condividono un genitore. I parenti di terzo grado comprendono i bisnonni, i prozii, le prozie e i cugini di primo grado.

La prima autrice Lisa A. Cannon-Albright PhD, dell'Università dello Utah di Salt Lake City, ha detto:

"La storia familiare è un importante indicatore del rischio di MA, ma la maggior parte delle ricerche si concentra sulla demenza nei familiari più stretti, quindi il nostro studio ha cercato di guardare al quadro familiare più ampio.

"Abbiamo scoperto che avere una visione più ampia della storia familiare può aiutare a prevedere meglio i rischi. Questi risultati potrebbero potenzialmente portare a diagnosi migliori e aiutare i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni relative alla salute".

Per lo studio, i ricercatori hanno esaminato lo Utah Population Database, che include la genealogia dei pionieri dello Utah dal 1800 e dei loro discendenti fino ai giorni attuali. Il database è collegato ai certificati di morte, che mostrano le cause di morte e, nella maggior parte dei casi, ciò che ha contribuito alle cause.

In quel database, i ricercatori hanno analizzato i dati di oltre 270.800 persone che avevano almeno tre generazioni di genealogia collegate ai pionieri originali dello Utah, inclusi i dati genealogici di entrambi i genitori, tutti i quattro nonni e almeno sei degli otto bisnonni. Di questi, 4.436 hanno un certificato di morte che indica il MA come causa di morte.

• I ricercatori hanno scoperto che le persone con un parente di primo grado con MA avevano un rischio più alto del 73% di sviluppare la malattia. C'erano 18.494 persone in questo gruppo; di questi, 590 avevano il MA mentre il numero previsto di casi nel  gruppo sarebbe stato di 341.
• Le persone con due parenti di primo grado avevano quattro volte più probabilità di sviluppare la malattia; quelli con tre, erano due volte e mezzo più inclini; e quelli con quattro aevano quasi 15 volte più probabilità di sviluppare il MA.
• Delle 21 persone nello studio con quattro parenti di primo grado con MA, sei avevano la malattia; i ricercatori si sarebbero aspettati che solo 0,4 persone sviluppassero la malattia.
• Quelli con un parente di primo grado e un parente di secondo grado avevano un rischio 21 volte maggiore. Esempi di questo sono un genitore e un nonno con la malattia, o un genitore e una zia o uno zio. C'erano 25 persone in questa categoria nello studio; 4 di loro avevano la malattia quando i ricercatori si sarebbero aspettati 0,2 casi.
• Coloro che avevano solo parenti di terzo grado e tre di questi parenti con MA, avevano un rischio del 43% maggiore di sviluppare la malattia. Un esempio di questo potrebbe essere due bisnonni con la malattia, insieme a un prozio, ma senza genitori o nonni con la malattia. Delle 5.320 persone in questa categoria, 148 persone avevano la malattia quando i ricercatori si sarebbero aspettati 103.

"Sempre più persone cercano una stima del proprio rischio genetico di MA", ha detto la Cannon-Albright. "I nostri risultati indicano l'importanza che i medici tengano conto della storia familiare completa di una persona, oltre i familiari stretti".

La Cannon-Albright ha osservato che tra tutti i partecipanti allo studio, il 3% ha una storia familiare che raddoppia il rischio di MA, e poco più dello 0,5% aveva una storia familiare che aumenta il rischio di tre o più volte quello di una persona senza una storia familiare della malattia.

I limiti dello studio includono che non tutti gli individui che muoiono di MA possono aver avuto un certificato di morte che lo indica come causa di morte. La Cannon-Albright afferma che i certificati di morte sottostimano la prevalenza della malattia:

"Ci sono ancora molte incognite sul perché una persona sviluppa il MA. Una storia familiare della malattia non è l'unica causa possibile. Potrebbero esserci cause ambientali o entrambe.

"C'è ancora molta più ricerca da fare prima che possiamo dare alle persone una previsione più accurata del suo rischio di malattia".