L'invecchiamento della popolazione è diventato un trend inevitabile nei paesi sviluppati. Per la prima volta, nel 2016, la popolazione canadese di anziani ha superato la percentuale di bambini. I progressi nella sanità hanno migliorato significativamente la qualità della vita e la longevità.

Tuttavia, con questo miglioramento arriva la crescente prevalenza delle malattie neurodegenerative. Sempre più persone sperimentano disfunzioni di movimento e perdita del funzionamento mentale (demenza) quando si avvicinano alla vecchiaia. Le malattie neurodegenerative hanno tutte una radice comune nel misfolding [errata piegatura] delle proteine. La conseguenza è l'aggregazione di tali proteine e la conseguente perdita del funzionamento neuronale.

L'Alzheimer (AD) è la causa più comune di demenza. Anche se le sue cause non sono ancora chiare, si ritiene che la sua patologia sia guidata dall'accumulo eccessivo di proteine ​​che si trovano naturalmente nel nostro corpo, generando placche di amiloide e grovigli di tau. Al di fuori delle cellule, i grumi di amiloide disturbano la segnalazione tra i neuroni e innescano l'infiammazione, che può danneggiare i neuroni circostanti. Al contrario delle placche amiloidi, i grovigli di tau si trovano all'interno delle cellule. Le proteine ​​tau modificate formano i grovigli neurofibrillari, danneggiano il citoscheletro neuronale e, infine, portano alla morte cellulare programmata.

La maggioranza dei processi cerebrali, come la memoria e l'apprendimento, dipendono dalle comunicazioni tra i neuroni. Nei pazienti di AD, i neuroni perdono la capacità di trasmettere informazioni e si deteriorano nel tempo. Nelle fasi iniziali, sono le complicazioni come vagare, perdersi, difficoltà a comprendere le domande e i piccoli cambiamenti comportamentali e di personalità ad influire drasticamente sulla qualità della vita. Mentre la malattia progredisce, i pazienti hanno gradualmente problemi a riconoscere amici e familiari, perdono la capacità di fare multi-tasking [più azioni contemporaneamente] e spesso sperimentano allucinazioni, illusioni e paranoia.

I trattamenti attuali mirano a mantenere la funzione mentale, a gestire i sintomi comportamentali e a impedire la progressione della malattia. Anche se la progressione dell'AD non può essere fermata o curata, la diagnosi precoce consente ai pazienti e alle loro famiglie di chiedere aiuto professionale quando la malattia è in fase pre-clinica, prima che i sintomi siano evidenti. Possono iniziare ad affrontare e pianificare il futuro imparando a conoscere la malattia e sviluppando gruppi di supporto.

In alcuni casi, l'intervento precoce può potenzialmente invertire alcune delle disabilità. Purtroppo, la maggior parte dei pazienti non riceve la diagnosi fino a che i segni di deficit cognitivi non diventano apparenti e irreversibili. Inoltre, i test attuali per la diagnosi sono spesso invasivi o costosi e richiedono molto tempo. A causa degli inconvenienti, i pazienti suscettibili possono essere scoraggiati dall'affrontare la valutazione. Questi problemi richiedono un nuovo test diagnostico meno costoso e minimamente invasivo, ma che sia accurato come quello esistente.

I ricercatori dell'Università di Lancaster hanno affrontato queste preoccupazioni nella recente edizione della rivista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. In questo studio, è stato raccolto il plasma del sangue di 549 individui con varie malattie neurodegenerative, così come di loro coetanei sani, ed è stato analizzato con la spettroscopia a infrarossi trasformata di Fourier (FTIR). La FTIR è una tecnica analitica che misura le radiazioni assorbite da diverse strutture chimiche. Fornisce informazioni sulla composizione molecolare unica e sulle strutture all'interno di ciascun campione.

"L'indagine di questi campioni con tecniche spettroscopiche consente di generare una impronta spettrale, che in seguito facilita la discriminazione delle diverse popolazioni e l'identificazione di potenziali biomarcatori", ha osservato Maria Paraskevaidi, prima autrice dello studio. Attraverso algoritmi di classificazione, i ricercatori hanno potuto distinguere tra individui con AD e sani con un'accuratezza fino all'86%. Questa è la stessa precisione dei test diagnostici attuali nelle cliniche, ma costa meno.

Inoltre, la differenziazione dell'AD da altre malattie neurodegenerative è stata ottenuta con risultati soddisfacenti di segregazione e classificazione. In particolare, la demenza causata da AD è stata distinta dalla demenza legata ai Corpi di Lewy (DLB), la seconda causa più comune di demenza, con un'accuratezza del 90%. Nonostante le loro somiglianze nei sintomi, AD e DLB hanno dimostrato di rispondere in maniera distinta ai diversi farmaci. Identificare correttamente AD e DLB può aiutare un medico a creare una gestione clinica adeguata, che a sua volta migliorerà la qualità della vita del paziente.

Questo studio introduce un test nuovo, conveniente e altamente accurato per la diagnosi di AD. Le prove attuali riguardano il laborioso processo di raccolta del liquido cerebrospinale o la scansione cerebrale costosa e che richiede tempo.

Altre tecniche basate sul sangue che mirano a misurare i livelli di amiloide-beta (Aβ) e proteine ​​tau hanno dato risultati controversi; il livello plasmatico di Aβ è risultato aumentare in alcuni studi e diminuire in altri. Infatti, una recente meta-analisi di 231 studi è giunta alla conclusione che il livello di plasma di Aβ non è correlato fortemente con l'AD e non dovrebbe essere usato nella pratica clinica per la diagnosi.

Allo stesso modo, il livello di tau del plasma è stato studiato come biomarcatore per l'AD. Anche se l'aumento del tasso di plasma tau nei pazienti con AD (rispetto ai controlli sani) è condiviso tra i ricercatori, la ricerca ha bisogno di ulteriori verifiche in coorti più grandi.

La Paraskevaidi ha detto:

"Al momento non esiste un test medico unico e definitivo per la diagnosi di AD. Tuttavia, con sforzi incredibili come quello di questo studio, ci stiamo avvicinando ad un test che consentirebbe una diagnosi precoce e accurata dell'AD.

"Mi sento più fiduciosa quando rifletto sulle parole di Alois Alzheimer: «Le riserve eccessive e lo sconforto paralizzante non hanno aiutato finora le scienze a progredire né le aiutano ad andare avanti, ma [può farlo] un sano ottimismo che cerca felicemente nuovi modi per capire, perché è convinto che sarà possibile trovarli»".