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Sviluppato esame del sangue affidabile per rilevare la demenza

Sviluppato in Canada nuovo esame del sangue per rilevare la demenza

L'invecchiamento della popolazione è diventato un trend inevitabile nei paesi sviluppati. Per la prima volta, nel 2016, la popolazione canadese di anziani ha superato la percentuale di bambini. I progressi nella sanità hanno migliorato significativamente la qualità della vita e la longevità.


Tuttavia, con questo miglioramento arriva la crescente prevalenza delle malattie neurodegenerative. Sempre più persone sperimentano disfunzioni di movimento e perdita del funzionamento mentale (demenza) quando si avvicinano alla vecchiaia. Le malattie neurodegenerative hanno tutte una radice comune nel misfolding [errata piegatura] delle proteine. La conseguenza è l'aggregazione di tali proteine e la conseguente perdita del funzionamento neuronale.


L'Alzheimer (AD) è la causa più comune di demenza. Anche se le sue cause non sono ancora chiare, si ritiene che la sua patologia sia guidata dall'accumulo eccessivo di proteine ​​che si trovano naturalmente nel nostro corpo, generando placche di amiloide e grovigli di tau. Al di fuori delle cellule, i grumi di amiloide disturbano la segnalazione tra i neuroni e innescano l'infiammazione, che può danneggiare i neuroni circostanti. Al contrario delle placche amiloidi, i grovigli di tau si trovano all'interno delle cellule. Le proteine ​​tau modificate formano i grovigli neurofibrillari, danneggiano il citoscheletro neuronale e, infine, portano alla morte cellulare programmata.


La maggioranza dei processi cerebrali, come la memoria e l'apprendimento, dipendono dalle comunicazioni tra i neuroni. Nei pazienti di AD, i neuroni perdono la capacità di trasmettere informazioni e si deteriorano nel tempo. Nelle fasi iniziali, sono le complicazioni come vagare, perdersi, difficoltà a comprendere le domande e i piccoli cambiamenti comportamentali e di personalità ad influire drasticamente sulla qualità della vita. Mentre la malattia progredisce, i pazienti hanno gradualmente problemi a riconoscere amici e familiari, perdono la capacità di fare multi-tasking [più azioni contemporaneamente] e spesso sperimentano allucinazioni, illusioni e paranoia.


I trattamenti attuali mirano a mantenere la funzione mentale, a gestire i sintomi comportamentali e a impedire la progressione della malattia. Anche se la progressione dell'AD non può essere fermata o curata, la diagnosi precoce consente ai pazienti e alle loro famiglie di chiedere aiuto professionale quando la malattia è in fase pre-clinica, prima che i sintomi siano evidenti. Possono iniziare ad affrontare e pianificare il futuro imparando a conoscere la malattia e sviluppando gruppi di supporto.


In alcuni casi, l'intervento precoce può potenzialmente invertire alcune delle disabilità. Purtroppo, la maggior parte dei pazienti non riceve la diagnosi fino a che i segni di deficit cognitivi non diventano apparenti e irreversibili. Inoltre, i test attuali per la diagnosi sono spesso invasivi o costosi e richiedono molto tempo. A causa degli inconvenienti, i pazienti suscettibili possono essere scoraggiati dall'affrontare la valutazione. Questi problemi richiedono un nuovo test diagnostico meno costoso e minimamente invasivo, ma che sia accurato come quello esistente.


I ricercatori dell'Università di Lancaster hanno affrontato queste preoccupazioni nella recente edizione della rivista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. In questo studio, è stato raccolto il plasma del sangue di 549 individui con varie malattie neurodegenerative, così come di loro coetanei sani, ed è stato analizzato con la spettroscopia a infrarossi trasformata di Fourier (FTIR). La FTIR è una tecnica analitica che misura le radiazioni assorbite da diverse strutture chimiche. Fornisce informazioni sulla composizione molecolare unica e sulle strutture all'interno di ciascun campione.


"L'indagine di questi campioni con tecniche spettroscopiche consente di generare una impronta spettrale, che in seguito facilita la discriminazione delle diverse popolazioni e l'identificazione di potenziali biomarcatori", ha osservato Maria Paraskevaidi, prima autrice dello studio. Attraverso algoritmi di classificazione, i ricercatori hanno potuto distinguere tra individui con AD e sani con un'accuratezza fino all'86%. Questa è la stessa precisione dei test diagnostici attuali nelle cliniche, ma costa meno.


Inoltre, la differenziazione dell'AD da altre malattie neurodegenerative è stata ottenuta con risultati soddisfacenti di segregazione e classificazione. In particolare, la demenza causata da AD è stata distinta dalla demenza legata ai Corpi di Lewy (DLB), la seconda causa più comune di demenza, con un'accuratezza del 90%. Nonostante le loro somiglianze nei sintomi, AD e DLB hanno dimostrato di rispondere in maniera distinta ai diversi farmaci. Identificare correttamente AD e DLB può aiutare un medico a creare una gestione clinica adeguata, che a sua volta migliorerà la qualità della vita del paziente.


Questo studio introduce un test nuovo, conveniente e altamente accurato per la diagnosi di AD. Le prove attuali riguardano il laborioso processo di raccolta del liquido cerebrospinale o la scansione cerebrale costosa e che richiede tempo.


Altre tecniche basate sul sangue che mirano a misurare i livelli di amiloide-beta (Aβ) e proteine ​​tau hanno dato risultati controversi; il livello plasmatico di Aβ è risultato aumentare in alcuni studi e diminuire in altri. Infatti, una recente meta-analisi di 231 studi è giunta alla conclusione che il livello di plasma di Aβ non è correlato fortemente con l'AD e non dovrebbe essere usato nella pratica clinica per la diagnosi.


Allo stesso modo, il livello di tau del plasma è stato studiato come biomarcatore per l'AD. Anche se l'aumento del tasso di plasma tau nei pazienti con AD (rispetto ai controlli sani) è condiviso tra i ricercatori, la ricerca ha bisogno di ulteriori verifiche in coorti più grandi.


La Paraskevaidi ha detto:

"Al momento non esiste un test medico unico e definitivo per la diagnosi di AD. Tuttavia, con sforzi incredibili come quello di questo studio, ci stiamo avvicinando ad un test che consentirebbe una diagnosi precoce e accurata dell'AD.

"Mi sento più fiduciosa quando rifletto sulle parole di Alois Alzheimer: «Le riserve eccessive e lo sconforto paralizzante non hanno aiutato finora le scienze a progredire né le aiutano ad andare avanti, ma [può farlo] un sano ottimismo che cerca felicemente nuovi modi per capire, perché è convinto che sarà possibile trovarli»".

 

 

 


Fonte: Tai (Ritchie) Vinh Truong in McGill University (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Maria Paraskevaidi, Camilo L. M. Morais, Kássio M. G. Lima, Julie S. Snowden, Jennifer A. Saxon, Anna M. T. Richardson, Matthew Jones, David M. A. Mann, David Allsop, Pierre L. Martin-Hirsch, and Francis L. Martin. Differential diagnosis of Alzheimer’s disease using spectrochemical analysis of blood. Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 114 no. 38, E7929–E7938, doi: 10.1073/pnas.1701517114

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