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Ricerche

I figli di portatori della mutazione C9ORF72 rischiano prima la demenza frontotemporale

La causa genetica più comune della demenza frontotemporale (FTD) e della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una mutazione nel gene C9orf72.


Ricercatori della VIB (Vlaams Instituut voor Biotechnologie) e della University of Antwerp, diretti dalla Prof.ssa Christine Van Broeckhoven, hanno dimostrato che, se un genitore che è portatore della mutazione la passa ai figli, essi ne saranno interessati in età più giovane (rispetto al genitore). Non ci sono indicazioni che la malattia progredisca più rapidamente. Questi risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale JAMA Neurology.


La Prof.ssa Christine Van Broeckhoven (VIB-UAntwerp) dice: "Questa ricerca si basa sui risultati precedenti del nostro team, che avevano dimostrato che la stessa mutazione C9orf72 porta sia FTD che SLA. Poiché questa mutazione è presente in un gruppo sostanziale di pazienti SLA e FTD, è importante estrarre più conoscenza possibile su questa mutazione e sul processo di malattia".

 

Malattie cerebrali associate alla neurodegenerazione

La demenza frontotemporale (FTD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono due malattie cerebrali associate alla neurodegenerazione, alla morte anormalmente rapida delle cellule cerebrali. Nella FTD, i lobi frontali e quelli temporali sono colpiti prima, causando cambiamenti nel comportamento e nella personalità del paziente, o problemi con il linguaggio. La perdita delle funzioni di memoria si verifica solo in seguito nel corso della malattia.


Dopo l'Alzheimer, la FTD è la forma più comune di demenza nei pazienti giovani. Una frazione dei pazienti di FTD mostra sintomi compatibili con la SLA, una malattia che interessa le cellule nervose del cervello, del midollo spinale e quelle che controllano i muscoli. Questo fa sì che i pazienti affetti da SLA perdano progressivamente la massa muscolare, con conseguente perdita di forza degli arti e problemi a parlare, a deglutire e a respirare. La SLA è più comune senza sintomi di FTD.

 

Un fattore ereditario comune

Ricerche precedenti del gruppo della Prof.ssa Van Broeckhoven avevano dimostrato un legame genetico tra FTD e SLA, in particolare una mutazione nel gene C9orf72 stesso.


Ancora la Prof. Christine Van Broeckhoven: "La mutazione C9orf72 è la mutazione più frequente in FTD e SLA. Nella popolazione belga, il 37% dei pazienti con SLA e il 25% dei pazienti con FTD può essere spiegato dalla presenza di questa mutazione, che è presente nell'88% dei pazienti con FTD più SLA". Questi risultati risalenti al 2012 sono stati pubblicati su The Lancet Neurology (Gijselinck et al.).


La mutazione C9orf72 consiste in una ripetizione della sequenza breve GGGGCC del DNA, che può espandersi nei pazienti fino a diverse migliaia di ripetizioni. Non è ancora noto il motivo per cui alcuni pazienti contraggono la FTD e altri la SLA.

 

La lunghezza della ripetizione C9orf72 è determinante per l'età di insorgenza della malattia

L'età di apparizione iniziale dei sintomi della malattia varia da 29 a 82 anni, anche nei pazienti appartenenti alla stessa famiglia. Fino a poco tempo fa, non c'era alcuna spiegazione di questa variabilità. I ricercatori del VIB-UAntwerp hanno dimostrato nel 2016 che l'età di insorgenza è determinata dal numero di ripetizioni GGGGCC: più sono le ripetizioni, prima insorge.


Nelle famiglie con C9ORF72, in cui il genitore affetto aveva una età di insorgenza tarda e i suoi figli affetti avevano un'età di insorgenza più precoce, i ricercatori hanno fornito prove che la ripetizione GGGGCC nel gene C9orf72 passa da una breve sequenza (meno di 200) a una lunga (più di mille) (Psychiatry Gijselinck et al. Molecular 2016).


La Dott.ssa Sara Van Mossevelde (VIB-UAntwerp) dice: "In un nuovo studio clinico su 36 famiglie C9ORF72, abbiamo analizzato l'età di insorgenza dei pazienti di 2 o 4 generazioni. Abbiamo scoperto che c'era una differenza significativa nell'età di insorgenza tra le generazioni successive. Nella maggior parte delle famiglie, i bambini sono colpiti dalla malattia in età più giovane, ma non ci sono indicazioni che la malattia stia progredendo più rapidamente. Abbiamo anche trovato che nelle famiglie con pazienti sia di FTD che di SLA, se il genitore aveva la FTD, il figlio aveva più probabilità di avere la FTD, e un principio simile vale per la SLA".

 

 

 


FonteVIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnolog (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari

Riferimenti: Sara Van Mossevelde, Julie van der Zee, Ilse Gijselinck, Kristel Sleegers, Jan De Bleecker, Anne Sieben, Rik Vandenberghe, Tim Van Langenhove, Jonathan Baets, Olivier Deryck, Patrick Santens, Adrian Ivanoiu, Christiana Willems, Veerle Bäumer, Marleen Van den Broeck, Karin Peeters, Maria Mattheijssens, Peter De Jonghe, Patrick Cras, Jean-Jacques Martin, Marc Cruts, Peter P. De Deyn, Sebastiaan Engelborghs, Christine Van Broeckhoven. Clinical Evidence of Disease Anticipation in Families Segregating a C9orf72 Repeat Expansion. JAMA Neurology, 2017; DOI: 10.1001/jamaneurol.2016.4847

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