Ricerche

Scoperte più mutazioni mitocondriali nei bambini nati da madri anziane

Scoperte più mutazioni mitocondriali nei bambini nati da madri anzianeLa membrana interna di ogni mitocondrio contiene pieghe particolari chiamate creste. In un mitocondrio normale (a sinistra) queste pieghe riempiono l'interno, ma in quello danneggiato o disfunzionale si perdono (a destra). Credit: Gary CarlsonLa scoperta di un «effetto età materna» da parte di un team di scienziati della Penn State, che potrebbe essere usato per prevedere l'accumulo di mutazioni del DNA mitocondriale nelle cellule dell'ovulo materno - e la trasmissione di queste mutazioni ai figli - potrebbe fornire informazioni preziose per la consulenza genetica.


Queste mutazioni causano più di 200 malattie e contribuiscono ad altre, come il diabete, il cancro, il Parkinson e l'Alzheimer.


Lo studio ha scoperto tassi più alti di varianti del DNA mitocondriale nei bambini nati da madri più anziane, come pure nelle madri stesse. La ricerca è stata pubblicata nella edizione online del 13 ottobre 2014 di Proceedings of the National Academy of Sciences.


I mitocondri sono strutture all'interno delle cellule che producono energia e che contengono il loro proprio DNA. "Molte malattie mitocondriali colpiscono più di un sistema nel corpo umano", ha detto Kateryna Makova, professore di biologia e uno dei ricercatori principali dello studio. "Colpiscono organi che richiedono molta energia, compreso il cuore, il muscolo scheletrico e il cervello. Sono malattie devastanti e senza cura, così i nostri risultati circa la loro trasmissione sono molto importanti".


Il team di ricerca multidisciplinare ha organizzato lo studio per capire se l'età materna è importante per l'accumulo di DNA mitocondriale (mtDNA), sia nella madre che nel bambino, come risultato della trasmissione. Collaborando con Ian Paul, pediatra della Penn State, ha prelevato campioni di sangue e di cellule all'interno della guancia di 39 coppie sane madre-bambino. Poiché il mtDNA viene ereditato solo dalla madre, il mtDNA paterno non era un fattore dello studio. Esaminare individui sani ha dato ai ricercatori una base per futuri studi sulle mutazioni che causano malattie.


Sequenziando il DNA, i ricercatori hanno trovato varie mutazioni nel sangue e nelle cellule della guancia delle madri più anziane nello studio. L'età materna delle partecipanti allo studio variava da 25 a 59 anni. "Questo risultato non è sorprendente", ha detto la Makova, "perché con l'avanzare dell'età le cellule continuano a dividersi, e quindi avremo più geni mutanti". Ma la sorpresa è stata trovare maggiori tassi di mutazioni nei bambini nati da madri più anziane. I ricercatori ritengono che avvenga un processo di mutazione simile sia nelle cellule dei corpi delle madri che nelle loro linee germinali.


Lo studio ha portato ad un'altra importante scoperta sullo sviluppo dell'ovulo. Anche se si sapeva che l'ovulo in fase di sviluppo passa attraverso un periodo di «collo di bottiglia», che diminuisce il numero di molecole di mtDNA, gli scienziati non sapevano le dimensioni di questo collo di bottiglia. "Se il collo di bottiglia è grande, il corredo genetico dei mitocondri della madre verrà passato ai suoi figli", ha spiegato la Makova. "Tuttavia, se è molto piccolo - se vi è una grave diminuzione delle molecole mitocondriali durante lo sviluppo dell'ovulo - la composizione genetica del bambino potrebbe differire notevolmente da quello della madre. Quello che abbiamo scoperto è che questo collo di bottiglia è davvero molto piccolo".


Questo risultato è particolarmente importante per le madri che hanno una malattia mitocondriale. Per molte malattie mitocondriali, perchè la malattia si manifesti, dal 70 all'80 per cento delle molecole devono avere la variante patogenetica. Ma per altre, basta solo il 10 per cento delle molecole di mtDNA con la variante  per scatenare la malattia. "Se il collo di bottiglia è molto piccolo, come abbiamo riscontrato nel nostro studio, tali percentuali possono cambiare radicalmente", ha detto la Makova. "Conoscere la dimensione del collo di bottiglia ci permette di prevedere, all'interno di un intervallo, la percentuale di molecole portatrici di malattie che saranno passate al bambino".


Conoscere sia l'effetto dell'età materna che la dimensione del collo di bottiglia è utile per la pianificazione familiare. "Abbiamo ora un qualche potere predittivo e possiamo assistere i consulenti genetici nel consigliare le coppie sulle probabilità che malattie mitocondriali siano passate alla successiva generazione", ha detto la Makova. "Tutti sono preoccupati per la sindrome di Down, perché questo è un problema genetico comune. Abbiamo ora aggiunto anche un altro gruppo di malattie genetiche che potrebbero essere interessate dall'età della madre. E' bene che le coppie abbiano questa conoscenza quando prendono decisioni di  pianificazione famigliare".

 

*****
Oltre alla Makova, facevano parte del gruppo di ricerca  gli studenti Boris Rebolledo-Jaramillo e Nicholas Stoler; il ricercatore post-dottorato Marcia Shu-Wei Su; lo scienziato forense Jennifer A. Mc Elhoe; l'associato di ricerca Daniel Blankenberg; il professore di Statistica Francesca Chiaromonte; il professore associato di Scienze Forensi Mitchell M. Holland; e il professore di Biochimica e Biologia Molecolare Anton Nekrutenko. Il team comprende anche Ben Dickins alla Nottingham Trent University nel Regno Unito e Thorfinn Korneiussen e Rasmus Nielsen della University of California-Berkeley.

La ricerca è stata finanziata dalla Penn State, dal Pennsylvania Department of Health e dal Battelle Memorial Institute.

 

 

 

 

 


Fonte: Krista Weidner in Penn State  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  Boris Rebolledo-Jaramillo, Marcia Shu-Wei Su, Nicholas Stoler, Jennifer A. Mcelhoe, Benjamin Dickins, Daniel Blankenberg, Thorfinn S. Korneliussen, Francesca Chiaromonte, Rasmus Nielsen, Mitchell M. Holland, Ian M. Paul, Anton Nekrutenko, and Kateryna D. Makova. Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of human mitochondrial DNA. PNAS, October 2014 DOI: 10.1073/pnas.1409328111

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare ad informarti. Clicca qui a destra:

 


 

 

Annuncio pubblicitario

NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03

Gentile visitatore,

l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.

Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.

Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.

Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.

Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.

Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.

Gestione «cookies»

Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.

Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.

Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies

È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:

Notizie da non perdere

Chiarito il meccanismo che porta all'Alzheimer e come fermarlo

30.08.2017 DaNonPerdere

Nel cervello delle persone con Alzheimer ci sono depositi anomali di proteine ​​amiloide-beta e ​...

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l'Alzheimer

04.08.2017 DaNonPerdere

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Alzheimer, Parkinson e Huntington condividono una caratteristica cruciale

26.05.2017 DaNonPerdere

Uno studio eseguito alla Loyola University di Chicago ha scoperto che delle proteine ​​a...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017 DaNonPerdere

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV ...

Studio dimostra il ruolo dei batteri intestinali nelle neurodegenerazioni

07.10.2016 DaNonPerdere

L'Alzheimer (AD), il Parkinson (PD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono tutte ...

Il Protocollo Bredesen: si può invertire la perdita di memoria dell'Alzheimer …

16.06.2016 DaNonPerdere

I risultati della risonanza magnetica quantitativa e i test neuropsicologici hanno dimostrato dei...

Alzheimer e le sue proteine: bisogna essere in due per ballare il tango

21.04.2016 DaNonPerdere

Per anni, i neuroscienziati si sono chiesti come fanno le due proteine ​​anomale...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l'ippocamp…

17.02.2016 DaNonPerdere

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

10 cose da non fare con i malati di Alzheimer

10.12.2015 DaNonPerdere

Mio padre aveva l'Alzheimer.

Vederlo svanire è stata una delle esperienze più difficili d...

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l'Alzh…

22.09.2015 DaNonPerdere

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

La consapevolezza di perdere la memoria può svanire 2-3 anni prima della compa…

27.08.2015 DaNonPerdere

Le persone che svilupperanno una demenza possono cominciare a perdere la consapevolezza dei propr...

Con l'età cala drasticamente la capacità del cervello di eliminare le proteina…

31.07.2015 DaNonPerdere

Il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer è l'avanzare degli anni. Dopo i 65, il rischio r...

L'esercizio fisico dà benefici cognitivi ai pazienti di Alzheimer

29.06.2015 DaNonPerdere

Nel primo studio di questo tipo mai effettuato, dei ricercatori danesi hanno dimostrato che l'ese...

I ricordi più belli e appassionati sono i primi a sparire nell'Alzheimer

17.06.2015 DaNonPerdere

Ricercatori della Johns Hopkins University hanno pubblicato un nuovo studio questa settimana sugl...

Ricercatori del MIT recuperano con la luce i ricordi 'persi'

29.05.2015 DaNonPerdere

I ricordi che sono stati "persi" a causa di un'amnesia possono essere richiamati attivando le cel...

Trovato legame tra amiloide-beta e tau: è ora possibile una cura per l'Alzheim…

27.04.2015 DaNonPerdere

Dei ricercatori hanno assodato come sono collegate delle proteine che hanno un ruolo chiave nell...

Le cellule immunitarie sono un alleato, non un nemico, nella lotta all'Alzheim…

30.01.2015 DaNonPerdere

L'amiloide-beta è una proteina appiccicosa che si aggrega e forma picco...

I ricordi perduti potrebbero essere ripristinati: speranza per l'Alzheimer

21.12.2014 DaNonPerdere

Una nuova ricerca effettuata alla University of California di ...

Colpi in testa rompono i 'camion della spazzatura' del cervello accelerando la…

05.12.2014 DaNonPerdere

Un nuovo studio uscito ieri sul Journal of Neuroscience dimost...

Riprogrammare «cellule di supporto» in neuroni per riparare il cervello adulto…

21.11.2014 DaNonPerdere

La porzione del cervello adulto responsabile del pensiero complesso, la corteccia cerebrale, non ...

Smontata teoria prevalente sull'Alzheimer: dipende dalla Tau, non dall'Amiloid…

02.11.2014 DaNonPerdere

Una nuova ricerca che altera drasticamente la teoria prevalente sull'or...

Preoccupazione, gelosia e malumore alzano rischio di Alzheimer per le donne

06.10.2014 DaNonPerdere

Le donne che sono ansiose, gelose o di cattivo umore e angustiate in me...

Invertita per la prima volta la perdita di memoria associata all'Alzheimer

01.10.2014 DaNonPerdere

La paziente uno aveva avuto due anni di perdita progressiva di memoria...

Rivelato nuovo percorso che contribuisce all'Alzheimer ... oppure al cancro

21.09.2014 DaNonPerdere

Ricercatori del campus di Jacksonville della Mayo Clinic hanno scoperto...