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L'evoluzione ci ha dotato anche dei geni che esprimono l'Alzheimer
In parallelo con l'uomo moderno (Homo sapiens) ci sono stati altri tipi, estinti, di esseri umani con i quali abbiamo vissuto fianco a fianco, come i Neanderthal e i Denisova di recente scoperti nella Siberia.
Eppure solo gli Homo sapiens sono sopravvissuti. Cosa c'era nel nostro patrimonio genetico che ci ha dato il vantaggio?
La verità è che si sa poco sulla conformazione del nostro patrimonio genetico unico, diverso dai nostri cugini arcaici, e come esso ha contribuito al fatto che siamo l'unica specie sopravissuta. Ancor meno si sa circa la nostra evoluzione epigenetica, ma sono proprio questi cambiamenti epigenetici che possono avere delineato la nostra specie.
Mentre la genetica ha a che fare con la sequenza del DNA stesso e le variazioni ereditabili del DNA (mutazioni), l'epigenetica ha a che fare con i tratti ereditari che non sono causati da mutazioni. Al contrario le modifiche chimiche al DNA possono efficacemente attivare e disattivare i geni senza cambiare la sequenza. Questi livelli epigenetici regolatori controllano dove, quando e come vengono attivati i geni, e sono ritenuti la base di molte delle differenze tra i gruppi umani.
Ricercatori della Hebrew University di Gerusalemme ed Europei hanno ora dimostrato che in effetti molti cambiamenti epigenetici ci distinguono dai Neanderthal e dai Denisovan. In un articolo appena pubblicato su Science, il dottor Liran Carmel, il Prof. Eran Meshorer e David Gokhman dell'Alexander Silberman Institute of Life Sciences della Hebrew University, insieme a scienziati provenienti da Germania e Spagna, hanno ricostruito per la prima volta l'epigenoma dei Neanderthal e dei Denisovan.
Quindi, confrontando questo antico epigenoma con quello degli esseri umani moderni, hanno identificato i geni la cui attività è cambiata solo nella nostra specie durante l'evoluzione più recente. Tra questi cambiamenti dei modelli genetici, molti sono espressi nello sviluppo del cervello. Numerosi cambiamenti sono stati osservati anche nei sistemi immunitario e cardiovascolare, mentre il sistema digestivo è rimasto relativamente immutato.
Nel versante negativo, i ricercatori hanno scoperto che molti dei geni la cui attività è unica negli esseri umani moderni sono collegati a malattie come l'Alzheimer, l'autismo e la schizofrenia, suggerendo che questi recenti cambiamenti nel nostro cervello possono essere alla base di alcuni dei disturbi psichiatrici che sono così comuni negli esseri umani di oggi.
Ricostruendo come erano regolati i geni nei Neanderthal e nei Denisovan, i ricercatori forniscono la prima visione dell'evoluzione della regolazione genica nella specie umana e aprono una finestra su un nuovo campo che permette lo studio della regolazione genica nelle specie che si sono estinte centinaia di migliaia di anni fa.
Fonte: Hebrew University of Jerusalem(> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: D. Gokhman, E. Lavi, K. Prufer, M. F. Fraga, J. A. Riancho, J. Kelso, S. Paabo, E. Meshorer, L. Carmel. Reconstructing the DNA Methylation Maps of the Neandertal and the Denisovan. Science, 2014; DOI: 10.1126/Science.1250368
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