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Una mutazione genetica può proteggere dal diabete di tipo 2

Una mutazione genetica può proteggere dal diabete di tipo 2Un team internazionale, guidato da ricercatori del Broad Institute e del Massachusetts General Hospital (MGH), ha identificato le mutazioni in un gene che possono ridurre il rischio di sviluppare diabete di tipo 2, anche in persone che hanno fattori di rischio come obesità e vecchiaia.


I risultati si concentrano sulla ricerca e sviluppo di nuove strategie terapeutiche per il diabete di tipo 2; se si potesse sviluppare un farmaco che imita l'effetto protettivo di queste mutazioni, ciò potrebbe aprire la strada a nuovi modi di prevenire questa malattia devastante.


Il diabete di tipo 2 [ndt: uno dei fattori di rischio della demenza] colpisce oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo e la sua prevalenza è in rapido aumento. I cambiamenti dello stile di vita e i farmaci esistenti rallentano la progressione della malattia, ma molti pazienti non sono adeguatamente serviti dai trattamenti disponibili. Il primo passo per sviluppare una nuova terapia è scoprire e validare un "bersaglio farmacologico", una proteina umana che, se attivata o inibita, previene e tratta la malattia.


L'attuale studio apre nuovi orizzonti nella ricerca sul diabete di tipo 2 e guida il futuro sviluppo terapeutico in questa malattia. Nel nuovo studio, i ricercatori descrivono l'analisi genetica di 150.000 pazienti, che dimostra che delle mutazioni rare in un gene chiamato SLC30A8 riducono il rischio di diabete di tipo 2 del 65 per cento. I risultati sono stati osservati in pazienti di vari gruppi etnici, suggerendo che un farmaco che imitasse l'effetto di queste mutazioni potrebbe avere un'ampia utilità in tutto il mondo.


La proteina codificata dal SLC30A8 si era già in precedenza dimostrata in grado di avere un ruolo importante nelle cellule beta che secernono l'insulina del pancreas, e una variante comune in quel gene era nota per influenzare leggermente il rischio di diabete di tipo 2. Tuttavia, non era chiaro quale, tra inibire o attivare la proteina, è la strategia migliore per ridurre il rischio di malattia, e l'entità dell'effetto che ci si può aspettare.


[...] In esperimenti di laboratorio, il team di ricerca ha dimostrato che le mutazioni protettive interrompono la normale funzione della proteina codificata dal SLC30A8, nota come ZnT8. La proteina ZnT8 trasporta zinco nelle cellule beta che producono insulina, dove lo zinco ha un ruolo chiave nella cristallizzazione dell'insulina. Non si conosce però esattamente come la riduzione delle funzioni del ZnT8 svolga il ruolo protettivo.


Il lavoro rappresenta il frutto di uno sforzo di collaborazione internazionale tra i ricercatori del Broad Institute, del MGH, della Pfizer Inc., della Università di Lund, di «deCODE genetics» e del «T2D-GENES Consortium», che a sua volta coinvolge molte università e ospedali di tutto il mondo. "Questa straordinaria collaborazione coinvolge numerosi partner che sono completamente dedicati alla ricerca di terapie per il diabete di tipo 2", ha detto il co-autore senior David Altshuler, vice direttore e direttore accademico del Broad Institute e professore della Harvard Medical School al Massachusetts General Hospital. "E' incredibile vedere cosa si può imparare quando tutti lavorano insieme".


Il finanziamento principale di questo lavoro è stato fornito dalla Pfizer Inc., dal National Institutes of Health, dalla Doris Duke Charitable Foundation, e da altri. Un elenco completo di tutte le agenzie di finanziamento e sovvenzioni compare nell'articolo su Nature Genetics.


*******
I ricercatori hanno dedicato il loro manoscritto alla memoria del co-autore David R. Cox, la cui visione e sostegno incessante hanno contribuito a guidare questa ricerca. Cox era leader dello Human Genome Project, un campione instancabile di collaborazione in campo scientifico e, insieme ad Altshuler, ha fondato la collaborazione Pfizer Inc./MGH/Broad/Lund. Cox è morto di attacco di cuore nel 2013 all'età di 66 anni.

 

 

 

 

 


FonteBroad Institute of MIT and Harvard  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Jason Flannick, Gudmar Thorleifsson, Nicola L Beer, Suzanne B R Jacobs, Niels Grarup, Noël P Burtt, Anubha Mahajan, Christian Fuchsberger, Gil Atzmon, Rafn Benediktsson, John Blangero, Don W Bowden, Ivan Brandslund, Julia Brosnan, Frank Burslem, John Chambers, Yoon Shin Cho, Cramer Christensen, Desirée A Douglas, Ravindranath Duggirala, Zachary Dymek, Yossi Farjoun, Timothy Fennell, Pierre Fontanillas, Tom Forsén, et al.  Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. Nature Genetics, February 2014 DOI: 10.1038/ng.2915

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