Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Una mutazione genetica può proteggere dal diabete di tipo 2

Un team internazionale, guidato da ricercatori del Broad Institute e del Massachusetts General Hospital (MGH), ha identificato le mutazioni in un gene che possono ridurre il rischio di sviluppare diabete di tipo 2, anche in persone che hanno fattori di rischio come obesità e vecchiaia.


I risultati si concentrano sulla ricerca e sviluppo di nuove strategie terapeutiche per il diabete di tipo 2; se si potesse sviluppare un farmaco che imita l'effetto protettivo di queste mutazioni, ciò potrebbe aprire la strada a nuovi modi di prevenire questa malattia devastante.


Il diabete di tipo 2 [ndt: uno dei fattori di rischio della demenza] colpisce oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo e la sua prevalenza è in rapido aumento. I cambiamenti dello stile di vita e i farmaci esistenti rallentano la progressione della malattia, ma molti pazienti non sono adeguatamente serviti dai trattamenti disponibili. Il primo passo per sviluppare una nuova terapia è scoprire e validare un "bersaglio farmacologico", una proteina umana che, se attivata o inibita, previene e tratta la malattia.


L'attuale studio apre nuovi orizzonti nella ricerca sul diabete di tipo 2 e guida il futuro sviluppo terapeutico in questa malattia. Nel nuovo studio, i ricercatori descrivono l'analisi genetica di 150.000 pazienti, che dimostra che delle mutazioni rare in un gene chiamato SLC30A8 riducono il rischio di diabete di tipo 2 del 65 per cento. I risultati sono stati osservati in pazienti di vari gruppi etnici, suggerendo che un farmaco che imitasse l'effetto di queste mutazioni potrebbe avere un'ampia utilità in tutto il mondo.


La proteina codificata dal SLC30A8 si era già in precedenza dimostrata in grado di avere un ruolo importante nelle cellule beta che secernono l'insulina del pancreas, e una variante comune in quel gene era nota per influenzare leggermente il rischio di diabete di tipo 2. Tuttavia, non era chiaro quale, tra inibire o attivare la proteina, è la strategia migliore per ridurre il rischio di malattia, e l'entità dell'effetto che ci si può aspettare.


[...] In esperimenti di laboratorio, il team di ricerca ha dimostrato che le mutazioni protettive interrompono la normale funzione della proteina codificata dal SLC30A8, nota come ZnT8. La proteina ZnT8 trasporta zinco nelle cellule beta che producono insulina, dove lo zinco ha un ruolo chiave nella cristallizzazione dell'insulina. Non si conosce però esattamente come la riduzione delle funzioni del ZnT8 svolga il ruolo protettivo.


Il lavoro rappresenta il frutto di uno sforzo di collaborazione internazionale tra i ricercatori del Broad Institute, del MGH, della Pfizer Inc., della Università di Lund, di «deCODE genetics» e del «T2D-GENES Consortium», che a sua volta coinvolge molte università e ospedali di tutto il mondo. "Questa straordinaria collaborazione coinvolge numerosi partner che sono completamente dedicati alla ricerca di terapie per il diabete di tipo 2", ha detto il co-autore senior David Altshuler, vice direttore e direttore accademico del Broad Institute e professore della Harvard Medical School al Massachusetts General Hospital. "E' incredibile vedere cosa si può imparare quando tutti lavorano insieme".


Il finanziamento principale di questo lavoro è stato fornito dalla Pfizer Inc., dal National Institutes of Health, dalla Doris Duke Charitable Foundation, e da altri. Un elenco completo di tutte le agenzie di finanziamento e sovvenzioni compare nell'articolo su Nature Genetics.


*******
I ricercatori hanno dedicato il loro manoscritto alla memoria del co-autore David R. Cox, la cui visione e sostegno incessante hanno contribuito a guidare questa ricerca. Cox era leader dello Human Genome Project, un campione instancabile di collaborazione in campo scientifico e, insieme ad Altshuler, ha fondato la collaborazione Pfizer Inc./MGH/Broad/Lund. Cox è morto di attacco di cuore nel 2013 all'età di 66 anni.

 

 

 

 

 


FonteBroad Institute of MIT and Harvard  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Jason Flannick, Gudmar Thorleifsson, Nicola L Beer, Suzanne B R Jacobs, Niels Grarup, Noël P Burtt, Anubha Mahajan, Christian Fuchsberger, Gil Atzmon, Rafn Benediktsson, John Blangero, Don W Bowden, Ivan Brandslund, Julia Brosnan, Frank Burslem, John Chambers, Yoon Shin Cho, Cramer Christensen, Desirée A Douglas, Ravindranath Duggirala, Zachary Dymek, Yossi Farjoun, Timothy Fennell, Pierre Fontanillas, Tom Forsén, et al.  Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. Nature Genetics, February 2014 DOI: 10.1038/ng.2915

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare ad informarti. Clicca qui a destra:

 


 

 

Notizie da non perdere

Alzheimer e le sue proteine: bisogna essere in due per ballare il tango

21.04.2016 | Ricerche

Per anni, i neuroscienziati si sono chiesti come fanno le due proteine ​​anomale amiloid...

Il cammino può invertire l'invecchiamento del cervello?

2.09.2021 | Esperienze & Opinioni

Il cervello è costituito principalmente da due tipi di sostanze: materia grigia e bianca...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020 | Ricerche

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023 | Ricerche

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

Scoperto un fattore importante che contribuisce all'Alzheimer

22.08.2022 | Ricerche

Una ricerca guidata dai dott. Yuhai Zhao e Walter Lukiw della Luisiana State University ...

Ricercatori delineano un nuovo approccio per trattare le malattie degenerative

8.05.2024 | Ricerche

Le proteine sono i cavalli da soma della vita. Gli organismi li usano come elementi costitutivi, ...

Il 'Big Bang' dell'Alzheimer: focus sulla tau mortale che cambi…

11.07.2018 | Ricerche

Degli scienziati hanno scoperto un "Big Bang" del morbo di Alzheimer (MA) - il punto pre...

Cosa rimane del sé dopo che la memoria se n'è andata?

7.04.2020 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato da una progressiva perdita di memoria. Nelle...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e mal…

4.06.2019 | Ricerche

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

Scoperta importante sull'Alzheimer: neuroni che inducono rumore 'cop…

11.06.2020 | Ricerche

I neuroni che sono responsabili di nuove esperienze interferiscono con i segnali dei neu...

4 Benefici segreti di un minuto di esercizio al giorno

29.12.2020 | Esperienze & Opinioni

Conosci tutti gli effetti positivi dell'esercizio fisico sul tuo corpo e sulla tua mente...

Un segnale precoce di Alzheimer potrebbe salvarti la mente

9.01.2018 | Esperienze & Opinioni

L'Alzheimer è una malattia che ruba più dei tuoi ricordi ... ruba la tua capacità di ese...

Studio rafforza il legame tra vaccino contro l'herpes zoster e minore ris…

10.04.2025 | Ricerche

La nuova analisi di un programma di vaccinazione in Galles ha scoperto che il vaccino contro l'he...

Relazioni personali ricche migliorano il funzionamento del cervello

22.06.2020 | Ricerche

Come interagiscono gli individui, come si percepiscono uno con l'altro, e i pensieri e i...

Cosa accade nel cervello che invecchia

11.03.2020 | Esperienze & Opinioni

Il deterioramento del cervello si insinua sulla maggior parte di noi. Il primo indizio p...

Laser a infrarossi distrugge le placche di amiloide nell'Alzheimer

7.08.2020 | Ricerche

L'aggregazione di proteine ​​in strutture chiamate 'placche amiloidi' è una caratteristi...

Demenza: mantenere vive le amicizie quando i ricordi svaniscono

16.01.2018 | Esperienze & Opinioni

C'è una parola che si sente spesso quando si parla con le famiglie di persone con demenz...

IFITM3: la proteina all'origine della formazione di placche nell'Alz…

4.09.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dall'accumulo...

Microglia: ‘cellule immunitarie’ che proteggono il cervello dalle malattie, ma…

28.05.2020 | Esperienze & Opinioni

Sappiamo che il sistema immunitario del corpo è importante per tenere tutto sotto controllo e per...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.