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Trovato percorso RNA comune tra SLA e demenza

Due proteine, che in precedenza avevano dimostrato di contribuire alla SLA (conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig), hanno ruoli divergenti. Ma un nuovo studio, condotto da ricercatori del Dipartimento di Medicina Cellulare e Molecolare della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di California a San Diego, dimostra che un percorso comune le lega.

La scoperta rivela un piccolo insieme di geni bersaglio, che potrebbero essere usati per misurare la salute dei motoneuroni, e fornisce uno strumento utile per lo sviluppo di nuovi farmaci per trattare la malattia devastante, che attualmente non ha trattamento o cura.


Schema tipico della cellula animale con i componenti subcellulari. Organelli: (1) Nucleolo, (2) Nucleo, (3) Ribosoma (puntini), (4) Vescicola, (5) Reticolo endoplasmatico rugoso, (6) Apparato di Golgi, (7) Citoscheletro, (8) Reticolo endoplasmatico liscio, (9) Mitocondrio, (10) Vacuolo, (11) Citosol, (12) Lisosoma, (13) Centriolo all'interno del centrosoma

Finanziato in parte dal National Institutes of Health e dal California Institute for Regenerative Medicine (CIRM), lo studio è pubblicato nell'edizione anticipata online del 30 settembre di Nature Neuroscience. La SLA è una malattia neurodegenerativa ad insorgenza adulta, caratterizzata dalla prematura degenerazione dei motoneuroni, con conseguente paralisi progressiva e fatale nei pazienti.


Le due proteine che contribuiscono alla malattia (FUS/TLS e TDP-43) si legano all'acido ribonucleico (RNA), molecole intermedie che traducono le informazioni genetiche dal DNA alle proteine. Nelle cellule normali, sia la TDP-43 che la FUS/TLS, si trovano nel nucleo dove aiutano a mantenere adeguati livelli di RNA. Nella maggior parte dei pazienti SLA, tuttavia, queste proteine si accumulano invece nel citoplasma della cellula, il liquido che separa il nucleo dalla membrana esterna, e quindi sono escluse dal nucleo, fatto che impedisce loro di svolgere le loro mansioni normali.

 

Dal momento che le proteine si trovano nella posizione sbagliata della cellula, non sono in grado di svolgere la loro normale funzione, secondo gli autori principali dello studio, Kasey R. Hutt, Clotilde Lagier-Tourenne e Magdalini Polymenidou. "Nei motoneuroni malati in cui viene cancellata la TDP-43 dal nucleo e forma aggregati citoplasmatici", scrivono gli autori, "abbiamo visto livelli proteici più bassi di tre geni regolati dalla TDP-43 e dalla FUS/TLS. Sulla base dei nostri studi sui topi l'abbiamo previsto, e abbiamo trovato gli stessi risultati in neuroni derivati da cellule staminali embrionali umane".


Nel 2011, questo gruppo di ricercatori della UC San Diego ha scoperto che più di un terzo dei geni nel cervello dei topi sono obiettivi diretti della TDP-43, che colpisce le funzioni di questi geni. Nel nuovo studio, hanno confrontato l'impatto della proteina FUS/TLS con quello della TDP-43, credendo di trovare un grande bersaglio sovrapposto. "Con sorpresa, abbiamo invece visto una sovrapposizione relativamente piccola, e i geni comuni puntati dal RNA contenevano introni eccezionalmente lunghi (segmenti non codificanti). L'insieme è costituito da geni che sono importanti per la funzione delle sinapsi", ha detto il ricercatore principale Gene Yeo, PhD, professore assistente al Dipartimento di Medicina Cellulare e Molecolare e all'Istituto di Medicina Genomica della UC San Diego e visiting professor al Laboratorio di Ingegneria Molecolare di Singapore. "La perdita di questo insieme comune di geni in sovrapposizione è la prova di un percorso comune che sembra contribuire alla degenerazione dei motoneuroni".


Nel tentativo di comprendere la funzione normale di queste due proteine che legano l'RNA, gli scienziati hanno abbattuto le proteine nel cervello dei topi per simulare spazio nucleare, usando una tecnologia antisenso oligonucleotide sviluppata in collaborazione con ISIS Pharmaceuticals. Lo studio ha portato a un elenco di geni che sono regolati in alto o in basso, ed i ricercatori hanno replicato i risultati nelle cellule umane. "Se potessimo evitare in qualche modo la regolazione verso il basso dei geni, o farla abbassare da queste proteine, si potrebbe individuare un farmaco che punta alla SLA, rallentando o fermando la degenerazione dei motoneuroni", ha detto Yeo.


Queste proteine sembrano anche essere un elemento centrale in altre malattie neurodegenerative. Per esempio, l'accumulo anomalo di TDP-43 e FUS/TLS nel citoplasma neuronale è stato documentato nella demenza frontotemporale lobare, un disturbo neurologico che ha dimostrato di essere geneticamente e clinicamente collegato alla SLA, e che è la seconda causa più frequente di demenza dopo l'Alzheimer.

 

 

 

 

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Fonte: Materiale della University of California - San Diego, via EurekAlert!, a service of AAAS.

Riferimento:
Clotilde Lagier-Tourenne, Magdalini Polymenidou, Kasey R Hutt, Anthony Q Vu, Michael Baughn, Stephanie C Huelga, Kevin M Clutario, Shuo-Chien Ling, Tiffany Y Liang, Curt Mazur, Edward Wancewicz, Aneeza S Kim, Andy Watt, Sue Freier, Geoffrey G Hicks, John Paul Donohue, Lily Shiue, C Frank Bennett, John Ravits, Don W Cleveland, Gene W Yeo. Divergent roles of ALS-linked proteins FUS/TLS and TDP-43 intersect in processing long pre-mRNAs. Nature Neuroscience, 2012; DOI: 10.1038/nn.3230.

Pubblicato in ScienceDaily il 30 Settembre 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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