Sferoide corticale 3D umano con una mutazione PSEN1.
Il morbo di Alzheimer (MA) colpisce principalmente la popolazione anziana. Ricerche recenti hanno riscontrato i primi segni di malattia in colture cellulari modelli di sviluppo precoce del cervello umano, sollevando la possibilità che la malattia abbia le origini molto prima nella vita, probabilmente durante l'embriogenesi, la formazione e lo sviluppo dell'embrione.
Il MA è una malattia neurodegenerativa molto diffusa, debilitante e potenzialmente fatale con opzioni di trattamento limitate. I pazienti vengono in genere diagnosticati in uno stadio di malattia avanzato, limitando le possibilità di un intervento terapeutico precoce.
Sebbene per la maggior parte dei pazienti la causa della malattia sia sconosciuta e probabilmente multifattoriale, alcuni pazienti hanno mutazioni note nei geni che influenzano la funzione neuronale e la sopravvivenza, portando a forme familiari di MA. Strutture cerebrali anormali sono state osservate in bambini e giovani adulti con MA familiare (MAf) anni prima dell'insorgenza dei sintomi di MA, suggerendo che la malattia può avere le sue origini molto prima nella vita.
Jenny Hsieh e i colleghi dell'Università del Texas di San Antonio, negli Stati Uniti, ora si sono chiesti come le mutazioni geniche associate al MA influenzano lo sviluppo precoce del cervello umano. I ricercatori hanno coltivato le cosiddette sfere corticali, che sono piccoli ciuffi di cellule che assomigliano al cervello embrionale umano, partendo da linee cellulari staminali modificate con CRISPR, che ospitavano mutazioni di MAf.
Curiosamente, le mutazioni di MA interferivano con il normale sviluppo di queste sfere corticali, per cui le sfere mutanti erano più grandi e contenevano neuroni meno maturi e meno funzionali delle sfere corticali senza mutazioni. Individuando i percorsi molecolari sottostanti, i ricercatori sono riusciti a identificare punti di intervento per ripristinare lo sviluppo normale del cervello nel loro modello di sfera corticale.
È interessante notare che tipi diversi di mutazioni associate al MA hanno causato anomalie distinte nello sviluppo nelle sfere corticali, evidenziando la necessità di regolare le terapie individualmente per ciascun paziente.
Questo lavoro, pubblicato nel numero recente di Stem Cell Reports, apre la strada allo studio del MA nelle prime fasi, con la possibilità di identificare trattamenti più efficaci o preventivi specificamente per paziente.
Fonte: International Society for Stem Cell Research via EurekAlert! (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: EM Hurley, [+2], J Hsieh. Familial Alzheimer’s disease-associated PSEN1 mutations affect neurodevelopment through increased Notch signaling. Stem Cell Reports, 22 Jun 2023, DOI
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