I ricercatori della Mayo Clinic hanno identificato una nuova serie di indicatori molecolari nel plasma del sangue. Questa scoperta potrebbe portare allo sviluppo di migliori test diagnostici per il morbo di Alzheimer (MA), la forma più comune di demenza, che colpisce 6,2 milioni di persone negli USA.

Lo studio della Mayo Clinic, pubblicato in eBioMedicine, è il primo a concentrarsi sulle molecole di RNA nel plasma come biomarcatori per il MA negli afroamericani, la popolazione con il rischio più alto di sviluppare la malattia. Questo approccio ha permesso ai ricercatori di individuare molecole specifiche nel plasma che potrebbero fungere da biomarcatori per confermare una diagnosi in questa popolazione.

Lo studio si è basato sulla ricerca precedente che aveva identificato i fattori di rischio genetico per il MA e aveva assodato che le molecole di RNA nel plasma sanguigno potrebbero potenzialmente essere usate come biomarcatori. Nello studio, i ricercatori hanno esaminato le molecole di RNA messaggero del plasma del sangue di 151 afroamericani diagnosticati con MA e 269 afroamericani diagnosticati come cognitivamente deteriorati dai punteggi di zero della scala Clinical Dementia Rating.

I ricercatori hanno scoperto che quando, nei loro modelli statistici, tenevano conto dei livelli plasmatici di 6 molecole di RNA messaggero (codificati dai geni CLU, APP, CD14, ABCA7, AKAP9 e APOE), la loro capacità di identificare con precisione i partecipanti con diagnosi di MA migliorava dell'8%. I ricercatori spiegano che questo è un miglioramento, rispetto ai modelli statistici che tengono conto solo della presenza di fattori di rischio noti, come età, sesso e presenza dell'allele 4 dell'APOE, un gene noto per aumentare il rischio di MA.

I ricercatori prevedono che questa scoperta può portare a un rilevamento più accurato del MA per tutti, in particolare per le persone e per le comunità con un rischio più grande.

"Avere un insieme completo di biomarcatori da usare per l'identificazione aiuterà a rilevare prima il MA, e contribuirà anche alle strategie di intervento che possono ritardare e mitigare l'inizio della malattia", afferma Joseph Reddy PhD, ricercatore della Mayo Clinic e primo autore. "Questo potrebbe essere particolarmente rilevante per gli afroamericani, una popolazione sotto-rappresentata nella ricerca sul MA, che erano al centro di questo studio".

I ricercatori prevedono che questa scoperta potrà contribuire allo sviluppo di opzioni di individuazione più accessibili e poco invasive, consentendo una migliore gestione della malattia.

"Molti test di selezione per il MA potrebbero non essere accessibili a tutti i pazienti, a causa del costo o della mancanza di disponibilità nelle strutture sanitarie della loro area", afferma Minerva Carrasquillo PhD, neurogenetista della Mayo Clinic e autrice senior. "Alcuni test si basano su tecniche complesse di scansione o su prelievi di fluido cerebrospinale dal paziente. Un campione plasmatico richiede solo un prelievo di sangue, una procedura di routine nella maggior parte degli ambienti clinici".

I ricercatori indicano che la ricerca futura si concentrerà sull'identificazione di ulteriori biomarcatori genetici nel plasma sanguigno che possono migliorare l'accuratezza dei test diagnostici per il MA.