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Eterogeneità clinica, visuale e patologica della sindrome di Alzheimer
La nosologia [la scienza che si occupa della classificazione sistematica delle malattie] si sta evolvendo, vista la conoscenza crescente dei biomarcatori clinici in vivo, e la complessità patologica dell'Alzheimer (AD).
I criteri armonizzati condivisi che enfatizzano il prototipo della malattia continuano a svilupparsi per raggiungere la chiarezza diagnostica richiesta per le decisioni di trattamento e per le sperimentazioni cliniche.
Tuttavia, è chiaro che l'AD è clinicamente eterogenea nella presentazione e nella progressione, dimostrando distribuzioni topografiche variabili di atrofia e ipometabolismo / ipoperfusione. L'AD inoltre si accompagna spesso ad altre condizioni che possono esprimere ulteriori sfumature cliniche, come la sinucleinopatia aggrava la disfunzione esecutiva e visuo-spaziale e le patologie vascolari (in particolare la malattia dei piccoli vasi che è sempre più onnipresente con l'invecchiamento umano) accentuano la sintomatologia frontale-disesecutiva.
La presenza di alcuni di questi modelli clinici atipici può implicare l'esistenza di varianti distinte di AD. Per esempio, la disfunzione del lobo temporale focale è associata ad una pura sindrome amnestica, a declino molto lento, con atrofia e grovigli neurofibrillari perlopiù limitati all'ippocampo.
L'atrofia parietale sinistra e/o l'ipometabolismo / ipoperfusione sono associati a sintomi del linguaggio, età più precoce di esordio, e tasso di declino più rapido - una potenziale "variante linguistica" di AD. Al contrario, lo stesso modello che colpisce prevalentemente il lobo parietale destro, è associato ad una sindrome simile, ma con sintomi visuospaziali che sostituiscono la compromissione della funzione esecutiva.
Infine, la variante frontale, estremamente rara, è associata a una disfunzione esecutiva che mal si concilia con il declino della memoria e può avere importanti sintomi comportamentali. Le differenze genotipiche possono essere alla base di alcuni di questi sottotipi; ad esempio, l'assenza di ApoE e4 è spesso associata all'atipicità nell'AD ad insorgenza precoce.
Capire i meccanismi alla base di questa variabilità merita ulteriori indagini, supportate dai recenti progressi nelle tecniche di scansione, dai saggi sui biomarcatori e dai metodi quantitativi patologici, in combinazione con valutazioni standard cliniche, funzionali, neuropsicologiche e neurocomportamentali. Tale comprensione è necessaria per facilitare la "medicina AD personalizzata" e, infine, consentire studi clinici mirati a specifici sottotipi di AD.
Perchè, anche se l'obiettivo principale rimane legittimamente sul prototipo della malattia, gli sforzi continui per lo sviluppo di terapie modificanti la malattia non dovrebbero escludere i sottotipi rari di AD e le manifestazioni comuni di comorbilità, come attualmente accade spesso. Solo trattando anche queste, si può affrontare tutto il peso di questa sindrome di demenza devastante.
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Fonte: BioMedCentral
Riferimento: Benjamin Lam, Mario Masellis, Morris Freedman, Donald T Stuss, Sandra E Black. Clinical, imaging, and pathological heterogeneity of the Alzheimer's disease syndrome. Alzheimer's Research & Therapy 2013, 5:1 doi:10.1186/alzrt155, Published: 9 January 2013
Pubblicato in 7thSpace.com il 9 Gennaio 2013 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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