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Esperienze e opinioni

Perseguitata dalla paura che la demenza ti perseguiti

Dementia patient and caregiver cartoon

So di avere un rischio di sviluppare la demenza? Ci puoi scommettere. Mio padre è morto di morbo di Alzheimer (MA) a 72 anni; mia sorella è stata presa dalla demenza frontotemporale a 58. E non è tutto: due zii materni avevano il MA, e il mio nonno materno potrebbe aver avuto la demenza vascolare. (Ai suoi tempi era chiamata senilità).


Quindi cosa succede quando non trovo più gli occhiali o non riesco a ricordare il nome di un film che ho visto la settimana prima? “Ora arriva il mio turno della demenza”, penso. Poi mi dico di no, mi tolgo da quella scogliera emotiva.


Sono sola in questo? Difficile. Molte persone, come me, che hanno visto questa malattia crudele distruggere un familiare, temono la prospettiva che anche loro potrebbero sviluppare la demenza.


La mancanza di una cura o di trattamenti efficaci non fa che aumentare l'ansia. Proprio questa settimana, c'è stata la notizia che è fallito un altro studio su farmaci che cercavano di fermare il MA nelle persone con un rischio genetico molto elevato.


Come vivere di fronte alle nostre paure e mentre scrutiamo il futuro?


Andrea Kline, la cui madre, così come la sorella di sua madre e lo zio, avevano il MA, ha appena compiuto 71 anni e vive a Boynton Beach in Florida. Lei è infermiera diplomata in pensione che insegna yoga agli anziani nei centri sociali e nelle strutture di assistenza. “Mi preoccupo incessantemente della demenza. Ogni piccola cosa che va male, io sono convinta che sia l'inizio”, mi ha detto.


Poiché la Kline ha avuto vari familiari con il MA, lei ha più probabilità di avere una vulnerabilità genetica, rispetto a chi ha una singola occorrenza nella sua famiglia. Ma questo non significa che ci sia questa condizione nel suo futuro. Un rischio è una possibilità, non una garanzia. Anche l'età di esordio è importante. Le persone con parenti stretti colpiti dalla demenza precoce - prima dei 65 anni - hanno una maggiore suscettibilità genetica.


La Kline è stata la caregiver primaria della madre, Charlotte Kline, che ha ricevuto la diagnosi di MA nel 1999 ed è scomparsa nel 2007 all'età di 80 anni. “Cerco di mangiare in modo molto sano. Mi esercito. Ho redatto una direttiva anticipata, e ho discusso quello che voglio [in termini di cura] con mio figlio“, ha detto. “Ultimamente, ho pensato che forse dovrei fare un test per l'APOE4 [una variante genetica che può aumentare il rischio di MA], anche se non sono veramente sicura se potrebbe aiutare. Forse potrebbe aggiungere un po' di intensità alla mia pianificazione per il futuro”.


Ho parlato con una mezza dozzina di esperti per questa rubrica. Nessuno era a favore dei test genetici, se non in circostanze insolite. “Avere l'allele APOE4 [variante del gene] non significa che si avrà il MA. Molte persone con MA non hanno l'allele“, ha dichiarato Mark Mapstone, professore di neurologia alla University of California di Irvine. “E viceversa, molte persone con l'allele non sviluppano mai il MA”.


Tamar Gefen, assistente professore di psichiatria e scienze comportamentali alla Northwestern University, suggerisce fortemente di approfondire la cosa con un consulente genetico se si sta valutando un test. “Prima di dire ‘devo sapere’, cerca di sapere davvero di che cosa stai parlando, come potrebbe influenzare la tua vita, e ciò che questi test possono e non possono dire”, ha consigliato.


Karen Larsen, di 55 anni, è assistente sociale nella zona di Boston. Suo padre, George Larsen, ha avuto la diagnosi di demenza vascolare e di MA a 84 anni ed è morto nel giro di un anno nel 2014. La Larsen è decisa: lei non vuole indagare il rischio di avere problemi di memoria o di pensiero.


“Ho già fatto programmi per il futuro. Ho una procura per l'assistenza sanitaria, un testamento biologico e un'assicurazione di assistenza a lungo termine. Ho assegnato la procura, e ho salvato il mio capitale“, ha detto. “Alimentazione sana, esercizio fisico, impegno sociale: sto già facendo tutto questo, e voglio farlo più a lungo possibile. Cosa farei se avessi notizie negative da un test? Resterei seduta a preoccuparmi?”.


Attualmente, il test cognitivo di riferimento consiste in un esame neuropsicologico completo. Tra i domini esaminati per più di tre o quattro ore: memoria, attenzione, linguaggio, funzionamento intellettuale, soluzione dei problemi, orientamento visuo-spaziale, percezione e altro.


Le scansioni cerebrali sono un altro strumento diagnostico. Le scansioni a tomografia computerizzata e a risonanza magnetica possono mostrare se parti del cervello hanno anomalie strutturali o non funzionano in modo ottimale. Le scansioni con tomografia ad emissione di positroni (PET) possono dimostrare l'accumulo di proteine ​​amiloidi, un indicatore del MA. Inoltre, i prelievi spinali possono mostrare se le proteine amiloide e tau ​​sono presenti nel liquido cerebrospinale.


Però, anche se amiloide e tau ​​nel cervello sono una firma caratteristica del MA, non tutte le persone con queste proteine ​​avranno un decadimento cognitivo. Diversi esperti raccomandano che le persone preoccupate per il loro rischio di MA si sottopongano ad un insieme di test neuropsicologici di base, seguito da test ripetuti se e quando iniziano ad avere sintomi preoccupanti.


“Quando si tratta di pensiero e di memoria, ognuno è diverso”, ha detto Frederick Schmitt, professore di neurologia dell'Università del Kentucky. Avere risultati di base è “molto utile” e “ci permette di misurare con più attenzione se ci sono stati realmente cambiamenti significativi” nel corso del tempo, ha detto.


Nora Super, direttrice senior del Milken Institute Center for the Future of Aging, ha visto suo padre, Bill Super, e tutti e tre i suoi fratelli soccombere al MA nel corso di diversi anni, "cadendo", ha detto, “come una fila di domino".


Una delle sue sorelle ha fatto il test per la variante genetica APOE4; risultato negativo. Questo non è garanzia di un futuro senza demenza, tuttavia, dal momento che nel MA, nella demenza da corpi di Lewy, nella demenza frontotemporale e in quella vascolare sono implicati centinaia di geni.


Invece di fare test genetici o neuropsicologici, la Super è concentrata sull'imparare tanto quanto può su come proteggere il suo cervello. In cima alla lista: gestire la depressione e lo stress. Entrambi sono stati collegati alla demenza. Inoltre, la Super fa abitualmente esercizio e ha un'alimentazione di tipo MIND, ricca di verdure, frutti di bosco, cereali integrali, noci, pesce e fagioli. Sta imparando il francese (una forma di stimolazione cognitiva), medita regolarmente ed è socialmente e intellettualmente attiva.


Secondo un crescente corpo di ricerca, l'inattività fisica, la perdita di udito, la depressione, l'obesità, l'ipertensione, il fumo, l'isolamento sociale, il diabete e il basso livello di istruzione aumentano il rischio di demenza. Tutti questi fattori sono modificabili.


Che cosa succede se la Super cominciasse ad avere problemi di memoria? “Temo che mi sentirei davvero depressa”, ha ammesso. “Il MA è una malattia terribile: è straziante vedere persone che ami subirla, soprattutto nelle prime fasi, quando sono consapevoli di ciò che sta accadendo, ma non possono farci niente. Non sono sicura di voler passare attraverso tutto questo“.


Gefen della Northwestern dice ai pazienti: “Se i test cognitivi ti provocano stress, allora non farli”.


Nigel Smith, di 49 anni, ha cambiato opinione dopo essersi preso cura della madre, Nancy Smith, di 81 anni, che è in un hospice nella zona di Boston con il MA. Quando ha portato la madre ad un esame neuropsicologico nei primi mesi del 2017 e ha ricevuto una diagnosi di MA moderato, era furioso. A quel punto, Nancy viveva ancora nella grande casa di famiglia a Brookline nel Massachusetts, che rifiutava di lasciare.


Alla fine, dopo che la madre è finita in ospedale, Smith ha avuto l'autorità legale sulle sue cose e l'ha trasferita in un reparto di terapia della memoria. “Ora, lei è deteriorata al punto da avere circa il 5% delle sue precedenti capacità verbali”, ha detto Nigel. “Lei sorride, ma non mi riconosce”.


Lui vuole sapere se qualcosa di simile potrebbe risiedere nel suo futuro? Un paio di anni fa, Smith ha detto che aveva troppo paura del MA per contemplare questa domanda. Ora è determinato a sapere il più possibile, "non tanto perché sono curioso, ma per preparare me stesso e la mia famiglia. Vedo il peso di quello che sto facendo per mia madre, e voglio fare tutto il possibile per sollevare tale onere da loro“.


Kim Hall, 54 anni, di Plymouth nel Minnesota, sente il bisogno di un piano simile. Sua madre, Kathleen Peterson, di 89 anni, infermiera professionale da oltre 50 anni, ha avuto la diagnosi di demenza vascolare cinque anni fa. Oggi, risiede in una struttura di vita assistita e non riconosce la maggior parte della sua grande famiglia, comprese decine di nipoti che sono cresciuti con lei.


La Hall sa che sua madre aveva problemi medici che possono aver danneggiato il suo cervello: una lesione cerebrale traumatica subita da giovane adulta, ipertensione non controllata per molti anni, diverse operazioni in anestesia generale e una dipendenza da antidolorifici. “Non condivido questi problemi, e questo può funzionare a mio favore”, ha detto.


Eppure, la Hall è preoccupata. “Credo di voler sapere se sono a rischio di demenza e se c'è qualcosa che posso fare per rallentarlo”, ha detto. “Non voglio che ciò che è successo a mia madre succeda a me”. Probabilmente, ipotizza la Hall, lei si sottoporrà a un esame neuropsicologico ad un certo punto.


Diversi anni fa, quando ero addolorata per la morte di mia sorella dalla demenza frontotemporale, il mio medico ha suggerito che una buona idea potrebbe essere un esame di base di questo tipo. Capii allora che non avrei obiettato per quell'offerta. Se e quando arriva il mio tempo con la demenza, dovrò affrontarla. Fino ad allora, preferisco non saperlo.

 

 

 


Fonte: Judith Graham in Kaiser Health News (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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