Associazione Alzheimer ONLUS logo

Esperienze e opinioni

Cautela con il test genetico che pretende di dimostrare il rischio di Alzheimer

Cautela con il test genetico che pretende di dimostrare il rischio di AlzheimerA quanto pare, sono una donna di talenti nascosti.


Non solo sono in grado di tollerare il sapore amaro dei cavoletti di Bruxelles, ma non sono nemmeno toccata dall'intolleranza all'alcol: per chi ha la sfortuna di averla, questo significa che anche solo una bevanda può indisporlo, fargli venire le vertigini e farlo diventare di un colore rosso vivo.


Ho anche uno starnuto riflesso fotico, il che significa che sono più propensa a starnutire passando dall'ombra alla luce del sole.


Ho scoperto queste affascinanti informazioni un paio di settimane fa, dopo aver effettuato un test genetico da 125 sterline (circa 180 €) che ora è possibile acquistare da Superdrug [catena di negozi in Gran Bretagna di prodotti per la persona].


I risultati hanno rivelato una quantità impressionante di informazioni, compresi i personaggi famosi ai quali sono geneticamente collegata: sembra che sia Maria Antonietta, sia la star di Hollywood Susan Sarandon sono mie parenti alla lontana.


Ma anche se sapere questo potrebbe al massimo animare la conversazione a cena, gli altri dati forniti sono più significativi e sollevano seri interrogativi sul fatto che questi test (che possono anche essere acquistati online) siano reperibili così facilmente dai consumatori.


Oltre alle caratteristiche fisiche, il test fornisce più di 100 informazioni genetiche sul rischio di condizioni ereditarie e come si risponde a certi farmaci. Il test è commercializzato come 23andMe, così chiamato perchè ciascuna delle nostre cellule contiene 23 coppie di cromosomi, su cui si basa il nostro programma genetico (DNA).


Fare il test è facile; affrontare le informazioni che rivela è più complicato e potenzialmente preoccupante. Il test si esegue semplicemente sputando in un tubo, sigillarlo e inviarlo con la busta prepagata ai laboratori di 23andMe in California per l'analisi. Da quattro a sei settimane dopo, si riceve un rapporto dettagliato online.


La società afferma che la sua missione è garantire che le persone possano accedere al genoma umano, capirlo e beneficiarne. In questo modo, possono prendersi più cura di se stesse, magari con controlli sanitari regolari in modo che una malattia possa essere individuata - e trattata - presto. Tutto molto nobile.


Ma ciò che preoccupa Gareth Evans, professore di genetica medica e di epidemiologia del cancro all'Università di Manchester, è l'impatto di test genetici fatti a casa, per gravi malattie come il cancro al seno. Il test 23andMe sostiene di essere in grado di dire se le persone sono portatori di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, nel qual caso si ha fino all'85 per cento di rischio di sviluppare il cancro al seno e fino al 55 per cento il cancro ovarico.


Questi test sono già disponibili dal NHS [Servizio Sanitario Nazionale in GB] per chi è preoccupato della storia familiare di una delle malattie. "Ma le donne sottoposte a questi test nelle cliniche della storia famigliare ricevono anche consulenza", dice il professor Evans. "Hanno bisogno di capire le implicazioni di un test positivo (quando cioè hanno la mutazione genica) e cosa implicano le opzioni disponibili, come la chirurgia".


Egli si preoccupa anche che le donne con risultato negativo del test possono sentirsi cullate da un falso senso di sicurezza. La BRCA è solo una delle 96 varianti genetiche che incidono sul cancro al seno, dice. "Quindi qualcuna potrebbe pensare che va tutto bene perché risulta negativa alla mutazione BRCA ed rimanere meno vigile su eventuali cambiamenti che potrebbero essere un segno del cancro. La maggior parte dei casi di cancro al seno non è ereditata geneticamente; anche se qualcuno è privo di mutazioni BRCA1/2, non significa che eviterà il cancro al seno o alle ovaie".


Avere informazioni sul proprio rischio di tali condizioni gravi, senza alcun sostegno, è davvero un'esperienza profondamente sconvolgente, come ho scoperto. Mentre tutti gli altri risultati sono immediatamente disponibili nel rapporto sul test, quelle relative al cancro al seno, al Parkinson e all'Alzheimer sono «bloccate», dovendo confermare preventivamente che si capisce cosa ci sta per essere mostrato.


Tuttavia ci vogliono solo due click per accedere. Anche se non ho una storia familiare per una di tali malattie, inizialmente ho interpretato il fatto che fossero bloccate come un segnale che avrei ricevuto una terribile notizia. Per fortuna, non era così, anche se "non è stato possibile determinare con certezza" il mio test genetico per l'Alzheimer. Questo significa che il laboratorio non ha avuto informazioni sufficienti per determinare se ho le 3 varianti geniche - compresa l'APOE4 - associate alla condizione.


Ma la dott.ssa Clare Walton, direttrice della ricerca all'Alzheimer's Society dice che non c'è ancora una conoscenza sufficiente per utilizzare tali geni come strumento diagnostico. "Sappiamo che alcuni geni possono aumentare il rischio di Alzheimer, tra cui l'APOE4, e tuttavia non tutti quelli che ne sono portatori sviluppano la malattia". Anche così, la mancanza di risultati in questa parte del mio test mi ha inevitabilmente lasciato paranoica; giusto ieri ho lasciato le chiavi in ​​macchina per errore. Era un segno che sono a rischio?


Joyce Harper, professore di genetica umana ed embriologia all'Istituto per la Salute delle Donne all'University College di Londra, dice che c'è una certa inutilità a testare le malattie che non hanno alcuna cura, anche se le prove potrebbero dire con certezza che una persona è a rischio. "Il Parkinson è un grave disturbo del centro motorio del cervello e l'attuale trattamento è efficace in alcune persone, ma per tutti serve solo a rallentare la malattia, non a curarla", dice. "Io semplicemente non capisco a chi è destinato questo test e che cosa si può fare con le informazioni. Purtroppo Parkinson e Alzheimer sono entrambe incurabili. Quindi perchè sapere?".


A livello pratico, il professor Harper ritiene che la ricaduta di questo tipo di test sarà a carico del NHS, perchè le persone andranno dai loro medici chiedendo ulteriori test, occupando tempo prezioso del NHS. Due anni fa, è stato impedito a 23andMe di dare informazioni sui rischi di malattie e sulla risposta ai farmaci ai consumatori degli Stati Uniti. Il cane da guardia della salute degli Stati Uniti, la Food and Drug Administration, ha citato l'esempio dei geni BRCA, dicendo che i falsi positivi potrebbero portare i pazienti a sottoporsi a inutile chirurgia preventiva, come ad esempio la mastectomia. Tuttavia, all'inizio di quest'anno la FDA ha stabilito che la società può commercializzare un test genetico per una condizione specifica nota come «Sindrome di Bloom».


L'autorità del Regno Unito, la Medicines and Healthcares Products Regulatory Agency (MHRA), sembra aver preso un approccio più rilassato. Ha dichiarato a Good Health: "Le persone che usano questi prodotti devono accertarsi che siano marcati CE [le lettere mostrano che il prodotto è stato approvato ai sensi della normativa europea] e ricordare che il test non è affidabile al 100 per cento, quindi riflettere attentamente prima di usare i servizi personali del genoma. Le informazioni fornite da 23andMe non dovrebbero portare a modifiche senza prima consultare il medico".


Ma a parte le questioni morali, questi test ci aiutano a fare scelte migliori di vita? Il mio test ha rivelato che ero intollerante al lattosio a causa delle sostanze che abbattono il tipo di zucchero presente nel latte. L'ho trovato sorprendente, dal momento che i latticini non sono mai stati un problema.


Il dottor Steven Mann, gastroenterologo consulente del Royal Free Hospital di Londra, dice che sarebbe preoccupato se le persone evitassero i latticini per un test fatto a casa. "La maggior parte degli adulti con intolleranza al lattosio ha la cosiddetta «intolleranza al lattosio acquisita», innescata da intossicazione alimentare o da un virus che danneggia il rivestimento dello stomaco, non da un malfunzionamento genetico. Quindi un test sarebbe un segnale inattendibile".


E dice che non si dovrebbero evitare completamente i latticini, è una fonte vitale di calcio, importante per la salute delle ossa. "Diciamo alle persone intolleranti al lattosio di verificare quanto ne possono gestire e di evitarlo se provoca crampi o diarrea. O di interromperlo per 6/12 mesi e poi reintrodurre lentamente gli alimenti. Per queste ragioni, questo tipo di test è assolutamente inutile".


Il test analizza anche 12 variazioni genetiche relative alla sensibilità ai farmaci, nonché la probabilità di effetti collaterali. Questi farmaci comprendono l'anticoagulante warfarin e gli inibitori della pompa protonica, dati per il reflusso acido. "Si tratta di informazioni molto complesse ed sono rilevanti solo per particolari trattamenti", sottolinea il professor Harper, che ha fatto un test 23andMe per un programma di Radio4 e ha saputo di avere una reazione ridotta ad un farmaco che tratta la trombosi venosa profonda. "Mi ha detto che avevo un rischio del 5 per cento che questo farmaco non funzionasse. Ma non dicono a cosa è paragonato quel 5 per cento in più di rischio".


A me è stato detto che avevo una risposta 'ridotta' al clopidogrel, di solito prescritto dopo un attacco di angina o un intervento chirurgico al cuore per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue. Secondo 23andMe, questo significa che "potrei avere meno protezione da attacchi cardiaci, ictus e morte". Dovrei essere nel panico? Il Dr Thomas Glynn, consulente cardiologo del Bristol Heart Centre mi rassicura gentilmente: "Come medici dovremmo controllarti in ogni caso, e non sono sicuro che sapere questa cosa su un farmaco specifico valga l'ansia".


Nel frattempo, ho capito che la mia parentela con Susan Sarandon dipende dal fatto che condividiamo un antenato.


L'analisi genetica diretta-al-consumatore è chiaramente qui e continuerà ad esistere, ma fino a quando la scienza non è perfezionata, dice il professor Harper, questo tipo di test resta «inutile». Quanto a me, non ho intenzione di fare grandi cambiamenti al mio stile di vita, o alle feste di famiglia. Spiacente Susan, non trattenere il respiro aspettando un invito.

 

 

 

 

 


Fonte: Angela Epstein in Mail Online (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Annuncio pubblicitario

NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03

Gentile visitatore,

l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.

Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.

Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.

Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.

Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.

Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.

Gestione «cookies»

Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.

Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.

Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies

È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:

Notizie da non perdere

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

Ricetta per una vita felice: ingredienti ordinari possono creare lo straordina…

9.09.2019

Se potessi porre ad ogni essere umano sulla Terra una domanda - qual è la ricetta per u...

I dieci psicobiotici di cui hai bisogno per un cervello felice

9.09.2019

Psicobiotici? Cosa sono gli psicobiotici?? Bene, cosa penseresti se io dicessi che la tu...

La nostra identità è definita dal nostro carattere morale

24.06.2019

Ti sei mai chiesto cos'è che ti rende te stesso? Se tutti i tuoi ricordi dovessero svan...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e malattia

4.06.2019

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

LATE: demenza con sintomi simili all'Alzheimer ma con cause diverse

3.05.2019

È stato definito un disturbo cerebrale che imita i sintomi del morbo di Alzheimer (MA)...

Nessuna cura per l'Alzheimer nel corso della mia vita

26.04.2019

La Biogen ha annunciato di recente che sta abbandonando l'aducanumab, il suo farmaco in ...

Il caregiving non fa male alla salute come si pensava, dice uno studio

11.04.2019

Per decenni, gli studi nelle riviste di ricerca e la stampa popolare hanno riferito che ...

Sciogliere il Nodo Gordiano: nuove speranze nella lotta alle neurodegenerazion…

28.03.2019

Con un grande passo avanti verso la ricerca di un trattamento efficace per le malattie n...

Stimolazione dell'onda cerebrale può migliorare i sintomi di Alzheimer

15.03.2019

Esponendo i topi a una combinazione unica di luce e suono, i neuroscienziati del Massach...

Scoperto nuovo colpevole del declino cognitivo nell'Alzheimer

7.02.2019

È noto da tempo che i pazienti con morbo di Alzheimer (MA) hanno anomalie nella vasta r...

Districare la tau: ricercatori trovano 'obiettivo maneggiabile' per curare l'A…

30.01.2019

L'accumulo di placche di amiloide beta (Aβ) e grovigli di una proteina chiamata tau nel...

Dott. Perlmutter: Sì, l'Alzheimer può essere invertito!

6.12.2018

Sono spesso citato affermare che non esiste un approccio farmaceutico che abbia un'effic...

'Evitare l'Alzheimer potrebbe essere più facile di quanto pensi'

16.11.2018

Hai l'insulino-resistenza? Se non lo sai, non sei sola/o. Questa è forse la domanda pi...

Nuove case di cura: 'dall'assistenza fisica, al benessere emotivo'

5.11.2018

Helen Gosling, responsabile delle operazioni della Kingsley Healthcare, con sede a Suffo...

Marito riferisce un miglioramento 'miracoloso' della moglie con Alzheimer

28.09.2018

Una donna di Waikato (Nuova Zelanda) potrebbe essere la prima persona al mondo a miglior...

L'esercizio fisico genera nuovi neuroni cerebrali e migliora la cognizione nel…

10.09.2018

Uno studio condotto dal team di ricerca del Massachusetts General Hospital (MGH) ha scop...

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno dem…

17.08.2018

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcu...

3 modi per trasformare l'auto-critica in auto-compassione

14.08.2018

Hai mai sentito una vocina parlare nella tua testa, riempiendoti di insicurezza? Forse l...

Il 'Big Bang' dell'Alzheimer: focus sulla tau mortale che cambia forma

11.07.2018

Degli scienziati hanno scoperto un "Big Bang" del morbo di Alzheimer (MA) - il punto pre...

36 abitudini quotidiane che riducono il rischio di Alzheimer

2.07.2018

Sapevi che mangiare carne alla griglia potrebbe aumentare il rischio di demenza? O che s...

Molecola 'anticongelante' può impedire all'amiloide di formare placche

27.06.2018

La chiave per migliorare i trattamenti per le lesioni e le malattie cerebrali può essere nelle m...

Capire l'origine dell'Alzheimer, cercare una cura

30.05.2018

Dopo un decennio di lavoro, un team guidato dal dott. Gilbert Bernier, ricercatore di H...

Scoperto perché l'APOE4 favorisce l'Alzheimer e come neutralizzarlo

10.04.2018

Usando cellule di cervello umano, scienziati dei Gladstone Institutes hanno sco...

Demenza: mantenere vive le amicizie quando i ricordi svaniscono

16.01.2018

C'è una parola che si sente spesso quando si parla con le famiglie di persone con demen...

Un segnale precoce di Alzheimer potrebbe salvarti la mente

9.01.2018

L'Alzheimer è una malattia che ruba più dei tuoi ricordi ... ruba la tua capacità di ...

Ritmi cerebrali non sincronizzati nel sonno fanno dimenticare gli anziani

18.12.2017

Come l'oscillazione della racchetta da tennis durante il lancio della palla per servire un ac...

I possibili collegamenti tra sonno e demenza evidenziati dagli studi

24.11.2017

Caro Dottore: leggo che non dormire abbastanza può aumentare il rischio di ...

Chiarito il meccanismo che porta all'Alzheimer e come fermarlo

30.08.2017

Nel cervello delle persone con Alzheimer ci sono depositi anomali di proteine ​​amiloide-beta...

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l'Alzheimer

4.08.2017

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Alzheimer, Parkinson e Huntington condividono una caratteristica cruciale

26.05.2017

Uno studio eseguito alla Loyola University di Chicago ha scoperto che delle proteine ​...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV...

Studio dimostra il ruolo dei batteri intestinali nelle neurodegenerazioni

7.10.2016

L'Alzheimer (AD), il Parkinson (PD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono tutte ...

Il Protocollo Bredesen: si può invertire la perdita di memoria dell'Alzheimer…

16.06.2016

I risultati della risonanza magnetica quantitativa e i test neuropsicologici hanno dimostrato dei...

Alzheimer e le sue proteine: bisogna essere in due per ballare il tango

21.04.2016

Per anni, i neuroscienziati si sono chiesti come fanno le due proteine ​​anomale ami...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l'ippocam…

17.02.2016

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

10 cose da non fare con i malati di Alzheimer

10.12.2015

Mio padre aveva l'Alzheimer.

Vederlo svanire è stata una delle esperienze più difficili...

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l'Alzh…

22.09.2015

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

La consapevolezza di perdere la memoria può svanire 2-3 anni prima della comp…

27.08.2015

Le persone che svilupperanno una demenza possono cominciare a perdere la consapevolezza dei propr...

Con l'età cala drasticamente la capacità del cervello di eliminare le protei…

31.07.2015

Il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer è l'avanzare degli anni. Dopo i 65, il rischio...

L'esercizio fisico dà benefici cognitivi ai pazienti di Alzheimer

29.06.2015

Nel primo studio di questo tipo mai effettuato, dei ricercatori danesi hanno dimostrato che l'ese...

I ricordi più belli e appassionati sono i primi a sparire nell'Alzheimer

17.06.2015

Ricercatori della Johns Hopkins University hanno pubblicato un nuovo studio questa settimana sugl...

Ricercatori del MIT recuperano con la luce i ricordi 'persi'

29.05.2015

I ricordi che sono stati "persi" a causa di un'amnesia possono essere richiamati attivando le cel...

Trovato legame tra amiloide-beta e tau: è ora possibile una cura per l'Alzhei…

27.04.2015

Dei ricercatori hanno assodato come sono collegate delle proteine che hanno un ruolo chiave nell...

Le cellule immunitarie sono un alleato, non un nemico, nella lotta all'Alzheim…

30.01.2015

L'amiloide-beta è una proteina appiccicosa che si aggrega e forma picc...

I ricordi perduti potrebbero essere ripristinati: speranza per l'Alzheimer

21.12.2014

Una nuova ricerca effettuata alla University of California di ...

Colpi in testa rompono i 'camion della spazzatura' del cervello accelerando la…

5.12.2014

Un nuovo studio uscito ieri sul Journal of Neuroscience dimost...

Riprogrammare «cellule di supporto» in neuroni per riparare il cervello adul…

21.11.2014

La porzione del cervello adulto responsabile del pensiero complesso, la corteccia cerebrale, non ...

Smontata teoria prevalente sull'Alzheimer: dipende dalla Tau, non dall'Amiloid…

2.11.2014

Una nuova ricerca che altera drasticamente la teoria prevalente sull'or...

Preoccupazione, gelosia e malumore alzano rischio di Alzheimer per le donne

6.10.2014

Le donne che sono ansiose, gelose o di cattivo umore e angustiate in me...

Invertita per la prima volta la perdita di memoria associata all'Alzheimer

1.10.2014

La paziente uno aveva avuto due anni di perdita progressiva di memoria...

Rivelato nuovo percorso che contribuisce all'Alzheimer ... oppure al cancro

21.09.2014

Ricercatori del campus di Jacksonville della Mayo Clinic hanno scoperto...