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Esperienze e opinioni

Cautela con il test genetico che pretende di dimostrare il rischio di Alzheimer

Cautela con il test genetico che pretende di dimostrare il rischio di AlzheimerA quanto pare, sono una donna di talenti nascosti.


Non solo sono in grado di tollerare il sapore amaro dei cavoletti di Bruxelles, ma non sono nemmeno toccata dall'intolleranza all'alcol: per chi ha la sfortuna di averla, questo significa che anche solo una bevanda può indisporlo, fargli venire le vertigini e farlo diventare di un colore rosso vivo.


Ho anche uno starnuto riflesso fotico, il che significa che sono più propensa a starnutire passando dall'ombra alla luce del sole.


Ho scoperto queste affascinanti informazioni un paio di settimane fa, dopo aver effettuato un test genetico da 125 sterline (circa 180 €) che ora è possibile acquistare da Superdrug [catena di negozi in Gran Bretagna di prodotti per la persona].


I risultati hanno rivelato una quantità impressionante di informazioni, compresi i personaggi famosi ai quali sono geneticamente collegata: sembra che sia Maria Antonietta, sia la star di Hollywood Susan Sarandon sono mie parenti alla lontana.


Ma anche se sapere questo potrebbe al massimo animare la conversazione a cena, gli altri dati forniti sono più significativi e sollevano seri interrogativi sul fatto che questi test (che possono anche essere acquistati online) siano reperibili così facilmente dai consumatori.


Oltre alle caratteristiche fisiche, il test fornisce più di 100 informazioni genetiche sul rischio di condizioni ereditarie e come si risponde a certi farmaci. Il test è commercializzato come 23andMe, così chiamato perchè ciascuna delle nostre cellule contiene 23 coppie di cromosomi, su cui si basa il nostro programma genetico (DNA).


Fare il test è facile; affrontare le informazioni che rivela è più complicato e potenzialmente preoccupante. Il test si esegue semplicemente sputando in un tubo, sigillarlo e inviarlo con la busta prepagata ai laboratori di 23andMe in California per l'analisi. Da quattro a sei settimane dopo, si riceve un rapporto dettagliato online.


La società afferma che la sua missione è garantire che le persone possano accedere al genoma umano, capirlo e beneficiarne. In questo modo, possono prendersi più cura di se stesse, magari con controlli sanitari regolari in modo che una malattia possa essere individuata - e trattata - presto. Tutto molto nobile.


Ma ciò che preoccupa Gareth Evans, professore di genetica medica e di epidemiologia del cancro all'Università di Manchester, è l'impatto di test genetici fatti a casa, per gravi malattie come il cancro al seno. Il test 23andMe sostiene di essere in grado di dire se le persone sono portatori di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, nel qual caso si ha fino all'85 per cento di rischio di sviluppare il cancro al seno e fino al 55 per cento il cancro ovarico.


Questi test sono già disponibili dal NHS [Servizio Sanitario Nazionale in GB] per chi è preoccupato della storia familiare di una delle malattie. "Ma le donne sottoposte a questi test nelle cliniche della storia famigliare ricevono anche consulenza", dice il professor Evans. "Hanno bisogno di capire le implicazioni di un test positivo (quando cioè hanno la mutazione genica) e cosa implicano le opzioni disponibili, come la chirurgia".


Egli si preoccupa anche che le donne con risultato negativo del test possono sentirsi cullate da un falso senso di sicurezza. La BRCA è solo una delle 96 varianti genetiche che incidono sul cancro al seno, dice. "Quindi qualcuna potrebbe pensare che va tutto bene perché risulta negativa alla mutazione BRCA ed rimanere meno vigile su eventuali cambiamenti che potrebbero essere un segno del cancro. La maggior parte dei casi di cancro al seno non è ereditata geneticamente; anche se qualcuno è privo di mutazioni BRCA1/2, non significa che eviterà il cancro al seno o alle ovaie".


Avere informazioni sul proprio rischio di tali condizioni gravi, senza alcun sostegno, è davvero un'esperienza profondamente sconvolgente, come ho scoperto. Mentre tutti gli altri risultati sono immediatamente disponibili nel rapporto sul test, quelle relative al cancro al seno, al Parkinson e all'Alzheimer sono «bloccate», dovendo confermare preventivamente che si capisce cosa ci sta per essere mostrato.


Tuttavia ci vogliono solo due click per accedere. Anche se non ho una storia familiare per una di tali malattie, inizialmente ho interpretato il fatto che fossero bloccate come un segnale che avrei ricevuto una terribile notizia. Per fortuna, non era così, anche se "non è stato possibile determinare con certezza" il mio test genetico per l'Alzheimer. Questo significa che il laboratorio non ha avuto informazioni sufficienti per determinare se ho le 3 varianti geniche - compresa l'APOE4 - associate alla condizione.


Ma la dott.ssa Clare Walton, direttrice della ricerca all'Alzheimer's Society dice che non c'è ancora una conoscenza sufficiente per utilizzare tali geni come strumento diagnostico. "Sappiamo che alcuni geni possono aumentare il rischio di Alzheimer, tra cui l'APOE4, e tuttavia non tutti quelli che ne sono portatori sviluppano la malattia". Anche così, la mancanza di risultati in questa parte del mio test mi ha inevitabilmente lasciato paranoica; giusto ieri ho lasciato le chiavi in ​​macchina per errore. Era un segno che sono a rischio?


Joyce Harper, professore di genetica umana ed embriologia all'Istituto per la Salute delle Donne all'University College di Londra, dice che c'è una certa inutilità a testare le malattie che non hanno alcuna cura, anche se le prove potrebbero dire con certezza che una persona è a rischio. "Il Parkinson è un grave disturbo del centro motorio del cervello e l'attuale trattamento è efficace in alcune persone, ma per tutti serve solo a rallentare la malattia, non a curarla", dice. "Io semplicemente non capisco a chi è destinato questo test e che cosa si può fare con le informazioni. Purtroppo Parkinson e Alzheimer sono entrambe incurabili. Quindi perchè sapere?".


A livello pratico, il professor Harper ritiene che la ricaduta di questo tipo di test sarà a carico del NHS, perchè le persone andranno dai loro medici chiedendo ulteriori test, occupando tempo prezioso del NHS. Due anni fa, è stato impedito a 23andMe di dare informazioni sui rischi di malattie e sulla risposta ai farmaci ai consumatori degli Stati Uniti. Il cane da guardia della salute degli Stati Uniti, la Food and Drug Administration, ha citato l'esempio dei geni BRCA, dicendo che i falsi positivi potrebbero portare i pazienti a sottoporsi a inutile chirurgia preventiva, come ad esempio la mastectomia. Tuttavia, all'inizio di quest'anno la FDA ha stabilito che la società può commercializzare un test genetico per una condizione specifica nota come «Sindrome di Bloom».


L'autorità del Regno Unito, la Medicines and Healthcares Products Regulatory Agency (MHRA), sembra aver preso un approccio più rilassato. Ha dichiarato a Good Health: "Le persone che usano questi prodotti devono accertarsi che siano marcati CE [le lettere mostrano che il prodotto è stato approvato ai sensi della normativa europea] e ricordare che il test non è affidabile al 100 per cento, quindi riflettere attentamente prima di usare i servizi personali del genoma. Le informazioni fornite da 23andMe non dovrebbero portare a modifiche senza prima consultare il medico".


Ma a parte le questioni morali, questi test ci aiutano a fare scelte migliori di vita? Il mio test ha rivelato che ero intollerante al lattosio a causa delle sostanze che abbattono il tipo di zucchero presente nel latte. L'ho trovato sorprendente, dal momento che i latticini non sono mai stati un problema.


Il dottor Steven Mann, gastroenterologo consulente del Royal Free Hospital di Londra, dice che sarebbe preoccupato se le persone evitassero i latticini per un test fatto a casa. "La maggior parte degli adulti con intolleranza al lattosio ha la cosiddetta «intolleranza al lattosio acquisita», innescata da intossicazione alimentare o da un virus che danneggia il rivestimento dello stomaco, non da un malfunzionamento genetico. Quindi un test sarebbe un segnale inattendibile".


E dice che non si dovrebbero evitare completamente i latticini, è una fonte vitale di calcio, importante per la salute delle ossa. "Diciamo alle persone intolleranti al lattosio di verificare quanto ne possono gestire e di evitarlo se provoca crampi o diarrea. O di interromperlo per 6/12 mesi e poi reintrodurre lentamente gli alimenti. Per queste ragioni, questo tipo di test è assolutamente inutile".


Il test analizza anche 12 variazioni genetiche relative alla sensibilità ai farmaci, nonché la probabilità di effetti collaterali. Questi farmaci comprendono l'anticoagulante warfarin e gli inibitori della pompa protonica, dati per il reflusso acido. "Si tratta di informazioni molto complesse ed sono rilevanti solo per particolari trattamenti", sottolinea il professor Harper, che ha fatto un test 23andMe per un programma di Radio4 e ha saputo di avere una reazione ridotta ad un farmaco che tratta la trombosi venosa profonda. "Mi ha detto che avevo un rischio del 5 per cento che questo farmaco non funzionasse. Ma non dicono a cosa è paragonato quel 5 per cento in più di rischio".


A me è stato detto che avevo una risposta 'ridotta' al clopidogrel, di solito prescritto dopo un attacco di angina o un intervento chirurgico al cuore per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue. Secondo 23andMe, questo significa che "potrei avere meno protezione da attacchi cardiaci, ictus e morte". Dovrei essere nel panico? Il Dr Thomas Glynn, consulente cardiologo del Bristol Heart Centre mi rassicura gentilmente: "Come medici dovremmo controllarti in ogni caso, e non sono sicuro che sapere questa cosa su un farmaco specifico valga l'ansia".


Nel frattempo, ho capito che la mia parentela con Susan Sarandon dipende dal fatto che condividiamo un antenato.


L'analisi genetica diretta-al-consumatore è chiaramente qui e continuerà ad esistere, ma fino a quando la scienza non è perfezionata, dice il professor Harper, questo tipo di test resta «inutile». Quanto a me, non ho intenzione di fare grandi cambiamenti al mio stile di vita, o alle feste di famiglia. Spiacente Susan, non trattenere il respiro aspettando un invito.

 

 

 

 

 


Fonte: Angela Epstein in Mail Online (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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