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«Medicina di Precisione» sta diventando un tormentone nazionale dopo che il presidente Obama l'ha evidenziato nel suo discorso sullo Stato dell'Unione. 

Ma che cosa è esattamente? Richard Weinshilboum, MD, direttore del «Center for Individualized Medicine» della Mayo Clinic, descrive questa nuova frontiera, in rapido avanzamento, nel campo della medicina e delinea 10 cambiamenti che potrebbero accelerare lo sviluppo e aiutare più pazienti a beneficiare di un approccio personalizzato alla cura della salute.

Che cosa è la medicina di precisione?

Nella «medicina di precisione», detta anche «medicina individualizzata» o «medicina personalizzata», i medici usano la conoscenza genetica personale del paziente per aiutare a determinare il miglior piano per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie.

La mappatura del genoma umano del 2003 da parte di scienziati americani ha dato nuovo impulso alla genomica medica; il Progetto Genoma Umano è stata una immensa collaborazione internazionale che è durata 13 anni ed è costata 3,8 miliardi di dollari. Il National Human Genome Research Institute dei National Institutes of Health, che ha coordinato il progetto, stima una crescita economica di 798 miliardi dollari derivante da quel progetto.

"Ora siamo pronti ad applicare le tecnologie genomiche sviluppate con i risultati del Progetto Genoma Umano alla cura quotidiana dei pazienti", dice il Dott Weinshilboum. "Tuttavia, se gli Stati Uniti intendono rimanere leader mondiali nell'innovazione e nell'applicazione dell'assistenza sanitaria, hanno bisogno di un altro sforzo genomico nazionale per accelerare la scoperta scientifica e l'implementazione clinica, pur continuando a promuovere le innovazioni tecnologiche rapide e l'imprenditorialità che ci hanno portato a questo punto".

Cosa aiuterebbe gli Stati Uniti a restare leader nella medicina di precisione?

Un passo importante è la chiamata del Presidente Obama per una iniziativa nazionale che faccia progredire la medicina individualizzata, che comprende l'aumento dei finanziamenti ai National Institutes of Health per sostenere i progressi della medicina di precisione, dice il Dott Weinshilboum. Altre mosse che potrebbero aiutare sono:

1. Aggiungere la bioinformatica ai requisiti delle Facoltà di Medicina e delle Scuole di specializzazione medica, per dare ai medici ed agli altri operatori sanitari gli strumenti necessari per usare il materiale genomico.
2. Aggiornare e ampliare i regolamenti governativi per tenere il passo con la crescita delle tecnologie e dei potenziali trattamenti genomici, compresa l'approntamento di percorsi alternativi per lo sviluppo e l'uso di farmaci per i piccoli sottogruppi di pazienti.
3. Rivedere le linee guida dell'assicurazione [sanitaria] per supportre le terapie basate sulla genomica.
4. Standardizzare le attività di ogni biobanca, con modalità e modelli identici così che le  biobanche diventino utili universalmente.
5. Creare archivi di dati annotati e sicuri dove tutte le istituzioni possono mettere in comune i dati e beneficiare dei dati condivisi, proteggendo la privacy del paziente.
6. Sviluppare una nuova generazione di cartelle cliniche elettroniche in grado di memorizzare in modo sicuro i dati genomici o di interagire facilmente con i depositi sicuri dei dati genomici per facilitare l'incorporazione della genomica nelle cure mediche di routine.
7. Usare la genomica per identificare i farmaci che potrebbero diventare trattamenti specializzati contro il cancro.
8. Migliorare gli incentivi ai ricercatori che collaborano e lavorano in team.
9. Creare una stanza di compensazione nazionale per confrontare i pazienti con test clinici genomici.
10. Riunire i regolatori federali e statali per sviluppare un percorso chiaro verso l'approvazione del test di sequenziamento di nuova generazione.

Quali sono alcuni termini della medicina di precisione che potremmo cominciare a sentire più frequentemente da medici, ricercatori e politici?

• Sequenziamento dell'intero exoma, chiamato anche cattura dell'exoma: Procedimento di laboratorio che determina, tutto in una volta, l'intera sequenza unica dell'exoma di una persona. L'exoma comprende tutte le proteina codificanti i geni nel DNA di una persona. Questi geni, che contengono le istruzioni sul comportamento di una cellula, rappresentano circa l'uno/due percento del
• Sequenziamento dell'intero genoma: Un processo di laboratorio che determina, tutto in una volta, l'intera sequenza del DNA unico del genoma di una persona. Ci sono circa 6 miliardi di «lettere» in ogni genoma umano; ognuno è unico.
• Varianti genetiche: Ognuno di noi è uguale agli altri per circa il 99,9 per cento, geneticamente parlando. Anche in questo caso, quello 0,1 per cento ammonta a circa 3 milioni di varianti genomiche individuali che differiscono tra due persone. Una sfida importante nella medicina individualizzata è trovare la manciata di varianti che possono essere alla base del cancro, del diabete o dell'Alzheimer di una persona, per esempio.
• Bioinformatica: Un campo di ricerca che si concentra sulla interpretazione dei dati genomici e cerca di costruire sistemi sofisticati che aiutano gli scienziati ed i medici ad individuare rapidamente le varianti che hanno un ruolo nelle malattie. Si tratta di un settore in rapida crescita: scienziati e medici possono ora generare dati molto più velocemente di quanto siano in grado di interpretarli.
• Sequenziamento di prossima generazione: Conosciuto anche come «high-throughput sequencing» [sequenziamento ad alta capacità], il sequenziamento di nuova generazione descrive diverse nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, che permettono agli scienziati e ai medici di decodificare e catalogare un gran numero di sequenze genomiche in modo rapido e conveniente.

Fonte:  Mayo Clinic  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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