Esperienze e opinioni

È stata appena lanciata un'iniziativa quinquennale da 5 milioni di sterline (5,75 Mil € circa) per studiare la fattibilità dei nuovi esami del sangue per la diagnosi del morbo di Alzheimer (MA). Alzheimer’s Research UK e Alzheimer’s Society stanno lavorando [in GB] con il National Institute for Health and Care Research per usare questi esami del sangue nel SSN.

Questo finanziamento, sulla scia degli esperimenti recenti di farmaci per il MA, continua un'ondata di entusiasmo mozzafiato in un campo che ha avuto finora poche buone notizie.

Tra le persone viste dagli specialisti nei servizi alla memoria, la stragrande maggioranza riceve una diagnosi di demenza in base ai sintomi, insieme a test cognitivi, esami del sangue per escludere altre spiegazioni (come gli squilibri ormonali) e talvolta una risonanza magnetica del cervello.

Una piccola percentuale, in particolare i più giovani o quelli con sintomi più complessi, è sottoposta a un'indagine più dettagliata per cercare alcune proteine (amiloide e tau) che possono accumularsi nel cervello. Al momento, ciò implica un prelievo lombare (posizionando un ago nella colonna vertebrale e rimuovendo parte del fluido) o una scansione cerebrale specializzata chiamata PET.

Se dei semplici esami del sangue potessero darci le stesse informazioni, con sufficiente precisione, questo sarebbe preferibile per questo piccolo gruppo di persone. Fin qui tutto bene. Ma che dire di quelle persone che non hanno bisogno di un prelievo lombare o di una scansione PET? Avranno benefici significativi da questi nuovi esami del sangue? È tutt'altro che certo.

Alcuni sostengono che una maggiore 'precisione' nella diagnosi aiuterà le persone a capire cosa affronteranno negli anni successivi. Ma ciò presuppone che possiamo inserire con sicurezza tutte le persone con demenza nelle varie declinazioni della malattia (come MA, demenza vascolare, demenza da corpi di Lewy, demenza frontotemporale) in base alle patologie che troviamo nel loro cervello e che possiamo quindi prevedere accuratamente come evolveranno le cose per quella persona.

Sfortunatamente, non è così. Al contrario, i dati mostrano che alla demenza sono legate molte patologie (anomalie che causano la malattia come l'accumulo di proteine o il danno ai vasi sanguigni) e la maggior parte delle persone con demenza ne ha più di una. Questa promiscuità nella malattia è in gran parte ciò che rende così complessa la ricerca sulla sindrome della demenza.

L'altro vantaggio suggerito è che i test ci diranno se il paziente è idoneo per i nuovi farmaci approvati negli Stati Uniti (e attualmente all'esame dei regolatori di GB e 'UE). Ma al di là dei titoli di giornale, l'attuale raccolto di nuovi farmaci non supera la verifica.

Oltre la teoria amiloide

La teoria su cui si basano tali farmaci (che l'accumulo della proteina amiloide è il fattore scatenante per tutto ciò che viene dopo) è sempre più messa in discussione dagli esperti. Dobbiamo comprendere meglio la complessa biologia della demenza. In passato, questo si è fortemente incentrato sull'amiloide, anche se le evidenze ci dicevano di cercare anche altrove.

L'ultima frontiera dove molti guardano è individuare le persone che non hanno sintomi ma che, se testate, avrebbero livelli alti di proteine [patologiche]. Sperano che rilevando le persone in questa fase, i farmaci possano non solo rallentare la malattia, ma impedirla del tutto.

In un esperimento recente, che ha testato questa possibilità, le persone con amiloide accresciuta, ma nessun sintomo, hanno preso il farmaco elimina-amiloide solazenumab per più di 4 anni. Non ha avuto alcun effetto sulla funzione cognitiva rispetto a un placebo, confermando che questa ambizione, purtroppo, non solo non è vicina, ma potrebbe non realizzarsi mai per una malattia così complessa.

Il problema più significativo è che molti di coloro che hanno alta amiloide cerebrale, ma nessun sintomo, non svilupperanno mai la demenza. Pertanto, la maggior parte delle persone prive di sintomi non ha nulla da guadagnare da un esame del sangue positivo e possono solo subire danni: da ansia, ulteriori test o trattamenti.

Nuova iniziativa

È importante precisare che l 'obiettivo di questa nuova iniziativa non è costituito da persone senza sintomi. Sono stati condotti già numerosi studi su nuovi esami del sangue in persone con sintomi di demenza, dimostrando che sono validi quasi altrettanto delle scansioni PET o dei prelievi lombari nel rilevare i livelli di proteine.

Ma le persone in questi studi erano in genere più giovani (tra 60 e 80 anni), con patologie cerebrali (tranne l'amiloide) e altri disturbi minimi e con diversità etnica e socioeconomica minima.

Questa iniziativa testerà le prestazioni nel SSN di questi esami del sangue emergenti per quelli con sospetta demenza. La maggior parte delle persone in GB che sviluppano la demenza hanno da 80 a 90 anni, hanno patologie cerebrali miste, hanno di solito altre malattie (es.: malattia renale, che può influire sull'accuratezza degli esami del sangue) e i tassi sono più elevati tra i gruppi più poveri e quelli di alcuni ambienti etnici di minoranza.

Gli esiti di questa nuova iniziativa ci diranno come vanno i nuovi esami del sangue in queste persone più anziane e complesse. La domanda cruciale, tuttavia, sarà: i risultati dei test proteici cambiano il modo in cui ci prendiamo cura delle persone con demenza, e il risultato sarà una migliore qualità della vita?