Esperienze e opinioni

La giornalista TV Fiona Phillips ha condiviso di recente la sua diagnosi. (Foto: Mark Kerrison/ Alamy Stock Photo)

Il morbo di Alzheimer (MA) è spesso considerato una condizione che colpisce solo gli anziani. Ma circa 3,9 milioni di persone in tutto il mondo tra i 30 e i 64 anni vivono con la sua variante ad esordio precoce, una forma di demenza in cui i sintomi appaiono prima dei 65 anni.

La giornalista TV inglese Fiona Phillips, di 62 anni, ha recentemente rivelato che le è stato diagnosticato. Nell'intervista, la Phillips ha condiviso che i principali sintomi che aveva prima della diagnosi erano la nebbia cerebrale e l'ansia, evidenziando quanto possa essere diverso il MA ad esordio precoce e quello ad esordio tardivo.

Innanzitutto, i sintomi iniziano molto prima, già a 30 anni in alcuni rari casi, sebbene in genere venga diagnosticato tra i 50 e i 64 anni. E, mentre le persone con la MA hanno di solito la perdita di memoria come primo segno della malattia, quelle con la variante ad esordio precoce tendono ad avere altri sintomi, come attenzione peggiore, capacità minore di imitare i gesti delle mani e consapevolezza spaziale peggiore.

Alcune persone con MA ad esordio precoce possono anche sperimentare un aumento dell'ansia prima della diagnosi. Ciò può essere dovuto alla consapevolezza dei cambiamenti che si verificano, senza una chiara ragione per cui si sentono diversi. Potrebbero pensare che questi cambiamenti nel comportamento siano temporanei, il che può scoraggiare le persone dal cercare assistenza medica. I professionisti sanitari possono anche interpretare erroneamente l'ansia come segno di altre condizioni di salute.

Ma anche se possono avere meno compromissione cognitiva al momento della diagnosi, degli studi indicano che quelli che hanno il MA ad esordio precoce mostrano cambiamenti più rapidi nel cervello. Ciò significa che la condizione può essere più aggressiva della variante ad esordio tardivo. Questo può anche spiegare perché le persone con MA ad esordio precoce tendono ad avere un'aspettativa di vita minore di circa 2 anni di quelle con MA ad esordio tardivo.

La ricerca mostra che le persone con MA ad esordio precoce sono anche più consapevoli dei cambiamenti nell'attività cerebrale. Ciò può portare a cambiamenti comportamentali, tipo la depressione che è prevalente in questo gruppo.

All'interno del cervello stesso, il MA ad esordio precoce provoca cambiamenti chimici simili a quelli della variante ad esordio tardivo. Ma le aree cerebrali interessate da questi cambiamenti chimici possono essere diverse. La ricerca ha scoperto che sono le aree cerebrali coinvolte nell'elaborazione di informazioni sensoriali e del movimento (chiamata corteccia parietale) a mostrare segni maggiori di danno. Rispetto al MA ad esordio tardivo ci sono anche meno danni all'ippocampo, un'area del cervello importante per l'apprendimento e la memoria.

Perché insorge

I fattori di rischio del MA ad esordio precoce sono simili a quelli della variante ad esordio tardivo. Ad esempio, i livelli scadenti di forma cardiovascolare e una minore capacità cognitiva nella prima età adulta sono stati collegati ad un aumento di 8 volte del rischio di MA ad esordio precoce.

Tuttavia, dobbiamo ancora comprendere appieno tutti i fattori che influenzano le possibilità di una persona di sviluppare la condizione. Un aspetto su cui gli esperti sono chiari è che la genetica ha un ruolo in circa 1 caso su 10 di MA ad insorgenza precoce. Finora, al MA a insorgenza precoce sono stati collegati 3 geni: APP, PSEN1 e PSEN2.

Questi geni sono tutti correlati a una proteina tossica che si ritiene contribuisca al MA (l'amiloide-beta). Quando questi geni diventano difettosi, c'è un accumulo di amiloide-beta tossica, che è legata ai sintomi della malattia. Prove crescenti suggeriscono che potrebbe anche esserci un legame tra lesioni cerebrali traumatiche e il MA ad esordio precoce.

Cosa possono fare le persone?

Nel Regno Unito, alle persone diagnosticate con MA ad esordio precoce si possono prescrivere farmaci che talvolta aiutano a gestire i sintomi. Ma negli Stati Uniti sono state approvate due terapie che possono rallentare la progressione dei sintomi (aducanumab e lecanemab), che però sono state testate solo su persone con MA ad esordio tardivo, quindi non è sicuro se avranno un effetto distinto.

Le persone che possono avere una storia familiare di demenza o sono preoccupate per il loro rischio possono fare un test genetico attraverso un'azienda privata. Ciò confermerà la presenza dei geni difettosi. Questi test possono essere eseguiti per coloro che mostrano sintomi, o per quelli con una storia familiare, che desiderano conoscere la loro prognosi futura.

Sebbene non sia possibile modificare la genetica se si ha un rischio maggiore, alcune ricerche supportano l'idea che puoi rafforzare la resilienza contro la malattia attraverso uno stile di vita più sano. Uno studio ha scoperto che quando le persone geneticamente predisposte al MA a esordio precoce si esercitavano per più di 2,5 ore alla settimana, andavano meglio nei test di memoria rispetto a quelle che erano meno attive fisicamente.

Oltre ad essere più attivi, anche le scelte alimentari possono ridurre il rischio di MA ad esordio precoce. Uno studio italiano ha scoperto che le persone che consumavano molte verdure, frutta secca e cioccolato sembravano avere un rischio inferiore.