Algoritmo proposto per la diagnostica e la valutazione prognostica delle demenze neurodegenerative (AD=Alzheimer, CSF=fluido cerebrospinale, DLB=demenza da corpi di Lewy, FTD=demenza frontotemporale, NFL=neurofilamento a catena leggera, PTAU181=Tau fosforilata a treonina 181, PTAU217=Tau fosforilata a treonina 217, RT-QuIC=conversione indotta da tremolio in tempo reale, TDP-43=Proteina TAR DNA-legante 43).

Ricercatori dell'Università della Finlandia Orientale e dell'Università di Oulu, in collaborazione con un team internazionale, hanno creato un nuovo algoritmo diagnostico basato su biomarcatori per la diagnosi della demenza. La squadra è guidata dalla prof.ssa Barbara Borroni dell'Università di Brescia e lo studio è pubblicato su Diagnostics.

Spesso la diagnosi accurata di diversi tipi di demenza è complicata, e non può essere definita nelle prime fasi della malattia a causa della mancanza di strumenti diagnostici pratici e specifici. Inoltre, i sintomi clinici dei pazienti con varie malattie neurodegenerative spesso si sovrappongono e quindi la diagnosi accurata non è sempre possibile.

La diagnosi precisa è però necessaria per consentire la gestione della malattia nel miglior modo possibile. Ad esempio, i farmaci inibitori della colinesterasi, ampiamente utilizzati, danno benefici nel trattamento sintomatico e aiutano a mantenere le attività della vita quotidiana nei pazienti con morbo di Alzheimer (MA). Tuttavia, essi peggiorano i sintomi clinici e neuropsichiatrici dei pazienti con demenza frontotemporale.

In futuro, saranno disponibili farmaci che modificano la malattia, per la gestione individualizzata della demenza. I pazienti che beneficiano di questi interventi dovrebbero essere riconosciuti il ​​più presto possibile per prevenire danni neuronali irreversibili e perdite associate al declino cognitivo e alla ridotta capacità di vivere in modo indipendente.

Il nuovo algoritmo diagnostico proposto dal presente studio aiuterà a differenziare in modo affidabile i pazienti con diversi tipi di demenza ed è utile anche per selezionare i pazienti per esperimenti clinici su farmaci.

I nuovi biomarcatori sono più sensibili e specifici, ma ancora in gran parte non disponibili

I biomarcatori del MA basati sul fluido cerebrospinale sviluppati alla fine del secolo scorso hanno avuto un impatto innovativo sulla diagnostica della demenza. Tuttavia, si è dimostrato di recente che la specificità di questi biomarcatori per differenziare l'uno dall'altro i vari tipi di demenza è bassa, il che ha aumentato la pressione per sviluppare nuovi biomarcatori per migliorare la diagnosi di demenza.

I biomarcatori di nuova generazione sono basati soprattutto su campioni di sangue, anziché su campioni invasivi di fluido cerebrospinale. Sulla base del presente algoritmo, i ricercatori raccomandano l'uso dei livelli sanguigni della catena leggera del neurofilamento per individuare le demenze.

Inoltre, il nuovo algoritmo consente la diagnosi del tipo più comune di demenza, il MA, in base all'analisi del campione di sangue. Successivamente, le analisi del liquido cerebrospinale potrebbero essere necessarie solo per la diagnosi delle forme più rare di demenza.

"I nuovi biomarcatori consentiranno una diagnostica innovativa di prossima generazione. Inoltre, le attuali procedure diagnostiche molto lunghe saranno accelerate. Questo diminuirà l'onere umano dei pazienti e dei loro parenti prossimi, quando potremo fornire una diagnosi precisa invece di un'incertezza prolungata per le famiglie", afferma Eino Solje, professore aggiunto dell'Università della Finlandia Orientale, primo autore dell'articolo.

L'algoritmo ora pubblicato non può ancora essere applicato nel lavoro clinico quotidiano, poiché la maggior parte dei biomarcatori non è sufficientemente disponibile nei laboratori clinici. Tuttavia, i ricercatori ritengono che i risultati promettenti accelereranno l'accessibilità di queste misurazioni dei biomarcatori nel prossimo futuro.