I disturbi neurologici sono la causa numero uno di disabilità nel mondo, responsabili di 7 milioni di morti ogni anno. Eppure esistono pochi trattamenti per queste malattie, che diminuiscono progressivamente la capacità di una persona di muoversi e pensare.

Ora, un nuovo studio, apparso su Annals of Neurology, suggerisce che alcuni di questi disturbi neurologici condividono un filo comune sottostante. La Staufen1, una proteina che si accumula nel cervello di pazienti con certe condizioni neurologiche, secondo scienziati dell'Università dello Utah, è collegata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), insieme ad altri disturbi neurologici, come l'Alzheimer, il Parkinson e l'Huntington.

I loro risultati legano la Staufen1 al concetto emergente che le malattie neurodegenerative sono connesse a malfunzionamenti del modo in cui le celle affrontano lo stress cellulare. Questi risultati, basati su studi di laboratorio di tessuti umani e di topi modello, suggeriscono che puntare la Staufen1 potrebbe alla fine portare a interventi terapeutici per un certo numero di questi disturbi.

"Le malattie neurodegenerative sono una delle principali cause di morbilità e mortalità", afferma Stefan Pulst MD, presidente del Dipartimento di Neurologia dell'Università dello Utah e autore senior dello studio. "Sfortunatamente, in questo momento, abbiamo poche, se ce ne sono, terapie di modifica della malattia. Questa scoperta fornisce una nuova visione della patogenesi di questi disturbi e ci fornisce potenzialmente un nuovo obiettivo per il trattamento".

Nelle ricerche precedenti, gli scienziati avevano scoperto che la Staufen1 si accumula nelle cellule di pazienti con SLA e Atassia cerebellare, una condizione rara che fa perdere ai pazienti il controllo del movimento. Hanno scoperto che la Staufen1 si lega a una proteina che è sia fattore di rischio per l'atassia che per la SLA.

Insieme, con altre proteine, formano gruppi densi, specifici delle malattie, chiamati granuli di stress, che possono interrompere la normale funzione cellulare. Tuttavia, quando i ricercatori hanno ridotto la Staufen1 nel cervello di topi, non solo è migliorata la patologia della malattia, ma le cellule si sono anche liberate dei granuli di stress.

Nel loro nuovo studio, Pulst e colleghi hanno cercato di determinare se la sovrabbondanza di Staufen1 è un fattore nello sviluppo di altri disturbi neurologici. Per farlo, hanno condotto esperimenti di laboratorio su cellule cutanee e tessuti del midollo spinale raccolti da 12 pazienti con diverse malattie neurodegenerative. Hanno anche esaminato gli effetti della Staufen1 sulla neurodegenerazione in due modelli animali.

"Abbiamo scoperto che i livelli di proteine Staufen1 erano notevolmente aumentati in tutti i modelli delle malattie che abbiamo esaminato", dice Pulst. "Nei nostri animali da laboratorio, i livelli di questa proteina erano da tre a cinque volte più alti rispetto agli animali di controllo. Non è poco. Se una proteina cambia così tanto, probabilmente non fa bene a nessuna cellula, in particolare a un neurone".

Scavando più a fondo, i ricercatori hanno scoperto che la Staufen1 ha un'interazione importante con un'altra proteina chiamata mTOR, un regolatore principale di molte funzioni nel corpo, con un ruolo chiave in un processo chiamato autofagia. L'autofagia, o 'auto-digestione', è un meccanismo di auto-conservazione che il corpo usa per rimuovere le cellule disfunzionali.

Il nuovo studio suggerisce che la complessa relazione tra Staufen1, mTOR e autofagia potrebbe essere un fattore di guida nell'inizio di diverse malattie neurodegenerative, secondo Daniel Scoles PhD, coautore senior dello studio e professore associato di neurologia alla Università dello Utah:

"Quando la Staufen1 è più elevata, l'autofagia è veramente deteriorata. Ma sappiamo anche che l'autofagia può degradare la Staufen1. È un ciclo vizioso che può avere un cattivo esito per i pazienti".

Sulla base di questi risultati, Pulst e Scoles sono fiduciosi di poter sviluppare un farmaco per ridurre i livelli di Staufen1 nelle persone a rischio di SLA sporadica, la forma più comune di SLA, in cui sono sconosciute le cause della malattia.

Se abbassare la Staufen1 sarà efficace per la SLA, potrebbe alla fine portare a nuovi approcci terapeutici per il trattamento dell'Alzheimer e di altri disturbi legati alla Staufen1, dicono i ricercatori.

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