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La proteina tau tossica è una caratteristica biologica chiave nel cervello delle persone con Alzheimer. Eppure non conosciamo bene i fattori che rendono le persone sensibili o resistenti all'accumulo di tau. Uno studio preliminare della Mayo Clinic mostra che varianti di DNA ereditate possono essere associate con lo sviluppo di depositi di tau negli anziani. La ricerca sarà presentata al 72° incontro annuale dell'American Academy of Neurology a Toronto dal 25 Aprile al 1 Maggio.

"La localizzazione e l'onere di tau nel cervello sono strettamente correlati con i sintomi cognitivi del MA, ma non sappiamo abbastanza come e perché la tau si accumula in quel modo", dice il primo autore Vijay Ramanan MD/PhD, dottorando in neurologia comportamentale alla Mayo Clinic. "Questi risultati indicano che dei fattori genetici sono fondamentali in questo processo, potendo così aiutarci a prevedere meglio chi svilupperà i sintomi e, si spera, a identificare nuovi bersagli per il trattamento".

Lo studio includeva 754 persone con più di 50 anni, con un'età media di 72 anni, che partecipavano al Mayo Clinic Study of Aging della Olmsted County nel Minnesota. Di questi, l'87% non aveva problemi di memoria o di pensiero. I ricercatori hanno studiato i profili genetici dei partecipanti e hanno usato la tomografia ad emissione di positroni (PET) per cercare le proteine ​​tau nel cervello.

Dallo studio è emerso che i partecipanti con nuove varianti genetiche sui cromosomi 1 e 5 avevano una quantità più alta di tau nel cervello, rispetto alle persone che avevano sequenze geniche più tipiche in quelle regioni. Le varianti genetiche sono state trovate nel 2%/3% del gruppo, e quei partecipanti avevano livelli di tau 10% più elevati rispetto a quelli senza le varianti.

I dati hanno inoltre confermato che le varianti del gene 'proteina tau associata ai microtubuli' (MAPT), che produce la proteina tau, sono associate con i livelli di tau e hanno suggerito che i geni legati in precedenza al rischio di demenza di Alzheimer, come l'apolipoproteina E (APOE), non sono associati con l'accumulo di tau.

"Siamo entusiasti della disponibilità di scansioni tau nel Mayo Clinic Study of Aging, che ci ha permesso di indagare l'architettura genetica sottostante la deposizione di tau, che può essere distinta dall'architettura genetica sottostante la deposizione di amiloide, entrambe proteine ​​chiave alla base della demenza di Alzheimer", dice Prashanthi Vemuri PhD, ricercatrice di Alzheimer alla Mayo Clinic e autrice senior dello studio.