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Ricerche

Caso unico di resistenza alla demenza rivela un possibile trattamento di Alzheimer

Christchurch new zealand new regent streetChristchurch (Nuova Zelanda), dove è stata individuata per la prima volta la variante genetica protettiva dall'Alzheimer.

Sfidando le probabilità, un individuo con un rischio alto di morbo di Alzheimer (MA) ad esordio precoce è rimasto senza demenza per molti anni oltre ciò che era previsto. Uno studio, finanziato anche dal National Institute on Aging (NIA), ha portato i ricercatori a suggerire che la variante di un gene può essere la chiave, mostrando forse una nuova direzione per sviluppare un trattamento.


La ricerca si è focalizzata sul caso di una donna portatrice di una mutazione del gene noto per causare il MA ad esordio precoce. Tuttavia, lei non ha sviluppato segni della malattia fino a 70 anni, quasi tre decenni dopo l'età prevista di insorgenza.


I ricercatori sospettano che lei potrebbe essere stata protetta, oltre che dalla mutazione del gene che causa il MA ad esordio precoce presente nella sua famiglia, anche dalla presenza di due copie della variante del gene APOE3 Christchurch (APOE3ch).


I risultati di questo caso di studio, pubblicato su Nature Medicine, suggeriscono che due copie della variante APOE3ch, chiamata Christchurch (dalla città della Nuova Zelanda dove è stata identificata per la prima volta), possono proteggere dall'Alzheimer.


“A volte un'attenta analisi di un singolo caso può portare a una scoperta che potrebbe avere ampie implicazioni per il campo”, ha detto Richard J. Hodes MD, direttore del NIA. “Siamo incoraggiati dal fatto che nell'ambito della vasta gamma dei nostra studi, questa ricerca nella struttura genetica unica di un individuo eccezionale può rivelare informazioni utili”.


Il MA ad esordio precoce è raro, rappresenta meno del 10% di tutte le persone che hanno il MA; insorge in genere tra i 30 e i 65 anni di una persona. Il rischio per il MA, sia precoce che tardivo, è influenzato da fattori genetici.


Per lo studio, i ricercatori guidati da ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston, in collaborazione con l'Università di Antioquia di Medellin (Colombia), dello Schepens Eye Research Institute di Boston e del Banner Alzheimer's Institute di Phoenix, hanno esaminato i dati genetici di una famiglia colombiana, con più di 6.000 membri viventi. I membri della famiglia, tutti portatori della mutazione rara E280A del gene presenilina 1 (PSEN1), hanno un rischio del 99,9% di sviluppare il MA precoce.


I ricercatori hanno confermato che la donna in questo caso portava la mutazione PSEN1 E280A, che ha causato il MA ad esordio precoce negli altri membri della sua famiglia. Tuttavia, lei ha anche due copie della variante genetica APOE3ch, mentre nessun altro membro della famiglia colpita possiede due copie di questa variante. I membri affetti della famiglia sviluppano il MA intorno ai 40 anni, ma lei è rimasta libera dalla malattia fino a 70 anni.


Test di scansione hanno mostrato che la donna aveva solo una lieve neurodegenerazione. Nel suo cervello aveva molti depositi di proteine ​​amiloidi, un segno distintivo del MA. Ma era relativamente bassa la quantità di grovigli tau, un altro segno distintivo della malattia, e quello più correlato con il danno al pensiero e alla memoria.


Esperimenti dello studio hanno dimostrato che la variante APOE3ch può ridurre la capacità dell'APOE di legarsi a determinati tipi di zucchero chiamati 'proteoglicani di solfato eparan' (HSPG, heparan sulphate proteoglycans). Il legame dell'APOE agli HSPG è considerato un meccanismo che può contribuire ai depositi di amiloide e tau che distruggono il cervello.


La ricerca suggerisce che un farmaco o una terapia genica in grado di ridurre il legame tra APOE e HSPG ha il potenziale di essere un nuovo modo per trattare o prevenire il MA.


Il team di ricerca è stato guidato da Yakeel T. Quiroz PhD, neuropsicologo clinico e ricercatore di neuroscansione del Massachusetts General Hospital. Quiroz ha collaborato con Joseph F. Arboleda-Velasquez MD/PhD, dello Shepens, Francisco Lopera MD, dell'Università di Antioquia, e Eric M. Reiman MD, del Banner. L'individuo studiato fa parte della stessa famiglia che partecipa all'esperimento in corso Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease (ADAD), progettato per scoprire se il trattamento con il farmaco anti-amiloide crenezumab può prevenire la malattia.

 

 

 


Fonte: Joe Balintfy in NIH/National Institute on Aging (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferiemnti: Joseph F. Arboleda-Velasquez, Francisco Lopera, Michael O’Hare, Santiago Delgado-Tirado, Claudia Marino, Natalia Chmielewska, Kahira L. Saez-Torres, Dhanesh Amarnani, Aaron P. Schultz, Reisa A. Sperling, David Leyton-Cifuentes, Kewei Chen, Ana Baena, David Aguillon, Silvia Rios-Romenets, Margarita Giraldo, Edmarie Guzmán-Vélez, Daniel J. Norton, Enmanuelle Pardilla-Delgado, Arabiye Artola, Justin S. Sanchez, Juliana Acosta-Uribe, Matthew Lalli, Kenneth S. Kosik, Matthew J. Huentelman, Henrik Zetterberg, Kaj Blennow, Rebecca A. Reiman, Ji Luo, Yinghua Chen, Pradeep Thiyyagura, Yi Su, Gyungah R. Jun, Marcus Naymik, Xiaowu Gai, Moiz Bootwalla, Jianling Ji, Lishuang Shen, John B. Miller, Leo A. Kim, Pierre N. Tariot, Keith A. Johnson, Eric M. Reiman, Yakeel T. Quiroz. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Medicine, 2019, DOI

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