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Scoperta una variante del genoma che predispone all'Alzheimer
Esempio di cellule di un paziente con Alzheimer avanzato interessato dall'alterazione del gene PM20D1Una ricerca pubblicata su Nature Medicine, dimostra che l'ereditarietà di piccoli cambiamenti nel DNA altera l'espressione del gene PM20D1 ed è associata ad un aumento del rischio di morbo di Alzheimer (MA).
Il lavoro è frutto di una collaborazione tra il gruppo di ricerca del dott. Manel Esteller, direttore del programma Epigenetics e Cancer Biology del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), ricercatore ICREA e professore di genetica dell'Università di Barcellona, e dei Drs. Dave Monk e Isidre Ferrer, dello stesso centro.
Il dott. Manel Esteller afferma:
"Negli ultimi sette anni, abbiamo creato una mappa dettagliata delle alterazioni epigenetiche che si verificano nel cervello delle persone affette da MA e altre demenze, come quelle associate ai cosiddetti corpi di Lewy o al Parkinson. Ciò ci ha permesso di collaborare con il gruppo del dott. Johannes Gräff di Losanna, che ha notato come una delle lesioni molecolari che abbiamo scoperto sia causata ereditando una variante nella sequenza del DNA.
"Questa variante è associata alla perdita di attività di un gene neuroprotettivo chiamato PM20D1. Chi possiede la variante ha una maggiore probabilità di soffrire di MA, quindi in futuro i portatori di queste varianti potrebbero essere eccellenti candidati per gli studi clinici di prevenzione della malattia".
"I risultati ottenuti dimostrano la necessità di collaborazioni scientifiche internazionali, mescolando le diverse aree di esperienza in epigenetica, genetica, bioinformatica e neuroscienze di ogni gruppo. Stiamo esaminando un esempio dell'utilità della ricerca multidisciplinare per affrontare le malattie così complesse e devastanti come la demenza".
Il MA è una patologia neurodegenerativa sempre più frequente a causa del progressivo invecchiamento della popolazione nei paesi occidentali. Non ci sono trattamenti efficaci per la sua cura e solo alcuni farmaci sono in grado di rallentare relativamente la progressione della malattia se vengono somministrati nelle prime fasi.
Oltre all'età avanzata, sono sconosciuti i fattori che lo causano. Il fattore ereditario associato all'alto rischio costituisce una percentuale minima di casi, ma sembra esserci una aggregazione di casi nella stessa famiglia, superiore a quella che deriverebbe dal caso.
Fonte: IDIBELL (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Jose V. Sanchez-Mut, Holger Heyn, Bianca A. Silva, Lucie Dixsaut, Paula Garcia-Esparcia, Enrique Vidal, Sergi Sayols, Liliane Glauser, Ana Monteagudo-Sánchez, Jordi Perez-Tur, Isidre Ferrer, David Monk, Bernard Schneider, Manel Esteller, Johannes Gräff. PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease. Nature Medicine, 2018; 24 (5): 598 DOI: 10.1038/s41591-018-0013-y
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