Ricerche
Scoperta una variante del genoma che predispone all'Alzheimer
Esempio di cellule di un paziente con Alzheimer avanzato interessato dall'alterazione del gene PM20D1Una ricerca pubblicata su Nature Medicine, dimostra che l'ereditarietà di piccoli cambiamenti nel DNA altera l'espressione del gene PM20D1 ed è associata ad un aumento del rischio di morbo di Alzheimer (MA).
Il lavoro è frutto di una collaborazione tra il gruppo di ricerca del dott. Manel Esteller, direttore del programma Epigenetics e Cancer Biology del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), ricercatore ICREA e professore di genetica dell'Università di Barcellona, e dei Drs. Dave Monk e Isidre Ferrer, dello stesso centro.
Il dott. Manel Esteller afferma:
"Negli ultimi sette anni, abbiamo creato una mappa dettagliata delle alterazioni epigenetiche che si verificano nel cervello delle persone affette da MA e altre demenze, come quelle associate ai cosiddetti corpi di Lewy o al Parkinson. Ciò ci ha permesso di collaborare con il gruppo del dott. Johannes Gräff di Losanna, che ha notato come una delle lesioni molecolari che abbiamo scoperto sia causata ereditando una variante nella sequenza del DNA.
"Questa variante è associata alla perdita di attività di un gene neuroprotettivo chiamato PM20D1. Chi possiede la variante ha una maggiore probabilità di soffrire di MA, quindi in futuro i portatori di queste varianti potrebbero essere eccellenti candidati per gli studi clinici di prevenzione della malattia".
"I risultati ottenuti dimostrano la necessità di collaborazioni scientifiche internazionali, mescolando le diverse aree di esperienza in epigenetica, genetica, bioinformatica e neuroscienze di ogni gruppo. Stiamo esaminando un esempio dell'utilità della ricerca multidisciplinare per affrontare le malattie così complesse e devastanti come la demenza".
Il MA è una patologia neurodegenerativa sempre più frequente a causa del progressivo invecchiamento della popolazione nei paesi occidentali. Non ci sono trattamenti efficaci per la sua cura e solo alcuni farmaci sono in grado di rallentare relativamente la progressione della malattia se vengono somministrati nelle prime fasi.
Oltre all'età avanzata, sono sconosciuti i fattori che lo causano. Il fattore ereditario associato all'alto rischio costituisce una percentuale minima di casi, ma sembra esserci una aggregazione di casi nella stessa famiglia, superiore a quella che deriverebbe dal caso.
Fonte: IDIBELL (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Jose V. Sanchez-Mut, Holger Heyn, Bianca A. Silva, Lucie Dixsaut, Paula Garcia-Esparcia, Enrique Vidal, Sergi Sayols, Liliane Glauser, Ana Monteagudo-Sánchez, Jordi Perez-Tur, Isidre Ferrer, David Monk, Bernard Schneider, Manel Esteller, Johannes Gräff. PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease. Nature Medicine, 2018; 24 (5): 598 DOI: 10.1038/s41591-018-0013-y
Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.
Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.
Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.
Annuncio pubblicitario
Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03
Gentile visitatore,
l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.
Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.
Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.
Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.
Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.
Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.
Gestione «cookies»
Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.
Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.
Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies
È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:
