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Calcolo del 'rischio poligenico' può identificare molto presto il rischio di Alzheimer

Calcolo del 'rischio poligenico' può identificare molto presto il rischio di AlzheimerFoto: iStock

Per la prima volta, un team internazionale di scienziati, guidati dai ricercatori dell'Università della California di San Diego, ha stabilito che si può usare un punteggio di rischio poligenico del morbo di Alzheimer (MA) per identificare correttamente gli adulti con lieve decadimento cognitivo (MCI) anche a 50 anni. L'MCI è considerato un precursore del MA.


I risultati sono stati pubblicati online il 27 febbraio su Molecular Psychiatry.


Il punteggio di rischio poligenico per MA è stato creato da studi di associazione dell'intero genoma del MA con una combinazione ponderata di geni in base all'associazione dei 'polimorfismi a singolo nucleotide' (SNP) con il MA. Gli SNP sono variazioni di un singolo nucleotide (blocco di costruzione del DNA) presenti in una posizione specifica nel genoma. Esiste una certa variabilità SNP nelle informazioni genomiche di tutti gli esseri umani, che influisce sulla suscettibilità individuale alle malattie.


"Gli attuali studi del punteggio di rischio poligenico di MA considerano di solito gli adulti dopo i 70 anni di età, ma il processo patologico di MA inizia decenni prima dell'inizio della demenza", ha detto William S. Kremen PhD, professore di psichiatria e condirettore del Center for Behavior Genetics of Aging della UC San Diego. "Concentrandoci su una popolazione più giovane con compromissione cognitiva, potremmo identificare meglio i pazienti per interventi precoci critici e studi clinici".

 

Kremen e la sua squadra hanno scoperto che chi ha un punteggio di rischio poligenico di MA nel quartile superiore aveva una probabilità di avere MCI da 2,5 a 3 volte superiore di chi aveva un punteggio nel quartile più basso. I segni di MCI possono includere difficoltà nel ricordare le parole, dimenticare gli appuntamenti o spesso perdere oggetti personali. Il tipo di MCI più associato alla perdita di memoria è chiamato 'MCI amnestico'.


Secondo il National Institute on Aging, avanzano verso l'Alzheimer più persone con MCI di quelle senza di esso: circa 8 persone su 10 conformi alla definizione di MCI amnestico sviluppano il MA entro sette anni.


"Il nostro gruppo di ricerca ha scoperto che il punteggio poligenico può differenziare gli individui con lieve deficit cognitivo da quelli che sono cognitivamente normali", ha affermato Kremen. "Abbiamo anche notato che, per i partecipanti allo studio che avevano deficit cognitivi diversi dai problemi di memoria, il diabete era più probabile del triplo".


Kremen ha aggiunto che, sebbene questo test non sia ancora disponibile per i medici di base, potrebbe diventare uno strumento importante per aiutare i ricercatori a prevedere MCI e MA e, infine, a ridurre il numero di casi futuri.


"L'Alzheimer's Association e altri hanno calcolato che ritardando l'insorgenza dell'MA di cinque anni si potrebbe ridurre di quasi la metà il numero di casi entro il 2050. Vogliamo fare il possibile per rendere questa proiezione una realtà"
, ha detto Kremen.

 

 

 


Fonte: Jackie Carr in University of California - San Diego (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Mark W. Logue, Matthew S. Panizzon, Jeremy A. Elman, Nathan A. Gillespie, Sean N. Hatton, Daniel E. Gustavson, Ole A. Andreassen, Anders M. Dale, Carol E. Franz, Michael J. Lyons, Michael C. Neale, Chandra A. Reynolds, Xin Tu, William S. Kremen. Use of an Alzheimer’s disease polygenic risk score to identify mild cognitive impairment in adults in their 50s. Molecular Psychiatry, 2018; DOI: 10.1038/s41380-018-0030-8

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Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

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