Gli scienziati dei National Institutes of Health che hanno sviluppato un test rapido e pratico per la diagnosi precoce delle malattie da prioni hanno modificato il test per offrire la possibilità di migliorare la diagnosi precoce del Parkinson e della demenza da corpi di Lewy.
Il gruppo, guidato dal National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), ha testato 60 campioni di liquido spinale cerebrale, di cui 12 di persone con Parkinson, 17 di persone con demenza da corpi di Lewy e 31 controlli, di cui 16 avevano l'Alzheimer. Il test ha escluso correttamente tutti i 31 controlli e ha diagnosticato sia il Parkinson che la demenza da corpi di Lewy con una precisione del 93%.
È importante sottolineare che i risultati dei test sono disponibili entro due giorni, rispetto ai test simili che richiedono fino a 13 giorni. Il gruppo ha condotto i test usando il Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC), un'analisi sviluppata e perfezionata negli ultimi dieci anni ai Laboratori Rocky Mountain del NIAID.
Hanno collaborato al progetto scienziati dell'università della California di San Diego, dell'Università di Verona in Italia, dell'Indiana University di Indianapolis, e della Case Western Reserve University di Cleveland. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Acta Neuropathologica Communications.
Molteplici disturbi neurologici, compreso il Parkinson e la demenza da corpi di Lewy, coinvolgono l'aggregazione anomala della proteina alfa-sinucleina in depositi cerebrali chiamati «corpi di Lewy». I processi patologici di queste malattie assomigliano alle malattie da prioni del cervello dei mammiferi.
Come le malattie da prioni, il Parkinson e la demenza da corpi di Lewy provocano un progressivo deterioramento delle funzioni cerebrali e, infine, la morte. Il Parkinson è circa 1.000 volte più comune delle malattie da prioni, colpendo fino a 1 milione di persone negli Stati Uniti, con 60.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno. La demenza da corpi di Lewy colpisce circa 1,4 milioni di persone negli Stati Uniti, secondo la Lewy Body Dementia Association.
La diagnosi precoce e accurata di questi disturbi cerebrali è essenziale per lo sviluppo di trattamenti e per identificare i pazienti idonei agli studi clinici. Le malattie in genere progrediscono per anni prima che compaiano i sintomi, e una volta che avviene, può essere difficile distinguere una malattia da un'altra.
Il gruppo del NIAID continua ad adattare il saggio RT-QuIC per rilevare con maggiore precisione ulteriori tipi di malattie neurologiche, con un campione del paziente meno invasivo possibile, che si tratti di sangue, pelle o altri campioni. Il gruppo ha anche formato molti colleghi internazionali per usare e far avanzare il test.
Fonte: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Bradley R. Groveman, Christina D. Orrù, Andrew G. Hughson, Lynne D. Raymond, Gianluigi Zanusso, Bernardino Ghetti, Katrina J. Campbell, Jiri Safar, Douglas Galasko, Byron Caughey. Rapid and ultra-sensitive quantitation of disease-associated α-synuclein seeds in brain and cerebrospinal fluid by αSyn RT-QuIC. Acta Neuropathologica Communications, 2018; 6 (1) DOI: 10.1186/s40478-018-0508-2
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