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Varianti genetiche dell'Alzheimer 'meno frequenti nelle popolazioni longeve'

Varianti genetiche dell'Alzheimer 'meno frequenti nelle popolazioni longeve'

In uno studio che ha analizzato i genomi di 210.000 persone tra Stati Uniti e Gran Bretagna, i ricercatori della Columbia University hanno scoperto che le varianti genetiche legate all'Alzheimer e a fumare molto sono meno frequenti nelle persone con durata di vita più lunga, suggerendo che la selezione naturale elimina queste varianti sfavorevoli in entrambe le popolazioni.


I ricercatori ritengono inoltre che anche i gruppi di mutazioni genetiche che predispongono la gente a pubertà e gravidanza precoce, malattie cardiache, colesterolo alto, obesità e asma, appaiono meno frequentemente nelle persone che hanno vissuto più a lungo e i cui geni sono quindi più propensi ad essere trasmessi e diffusi nella popolazione. I risultati sono pubblicati dal 5 settembre su PLOS Biology.


"È un segnale tenue, ma c'è l'evidenza genetica che anche nelle popolazioni umane moderne avviene una selezione naturale", ha detto il coautore dello studio Joseph Pickrell, genetista evolutivo della Columbia e del New York Genome Center.


Nuovi tratti favorevoli si evolvono quando nascono mutazioni genetiche che offrono un margine di sopravvivenza. Con la trasmissione di quelle mutazioni benefiche da parte dei sopravvissuti di ogni generazione, le mutazioni e le loro caratteristiche adattative diventano più comuni nella popolazione generale. Anche se possono servire milioni di anni per sviluppare caratteri complessi, come camminare su due gambe, l'evoluzione avviene con ogni generazione, poiché le mutazioni adattative diventano più frequenti nella popolazione.


La rivoluzione genomica ha permesso ai biologi di vedere in azione il processo di selezione naturale, rendendo disponibile per il confronto il modello genetico di centinaia di migliaia di persone. Tracciando la relativa nascita e caduta di mutazioni specifiche tra generazioni, i ricercatori possono determinare quali caratteristiche si stanno diffondendo o scemando.


I ricercatori hanno analizzato i genomi di 60.000 persone di origine europea genotipizzata dalla Kaiser Permanente in California e di 150.000 persone in Gran Bretagna genotipizzate dalla U.K. Biobank. Per compensare la mancanza relativa di anziani nella Biobank, per esaminare l'influenza di mutazioni specifiche sulla sopravvivenza, i ricercatori hanno usato come sostituto l'età alla morte dei genitori dei partecipanti.


Si sono evidenziati due cambi di mutazioni a livello di popolazione.

  1. Nelle donne sopra i 70 anni, i ricercatori hanno visto un calo della frequenza del gene ApoE4 (legato all'Alzheimer), in coerenza con studi precedenti che avevano dimostrato che le donne con una o due copie del gene tendono a morire ben prima di quelle senza di essa.
  2. I ricercatori hanno visto un calo simile, a partire dalla mezza età, nella frequenza di una mutazione nel gene CHRNA3 associato al molto fumo negli uomini.

I ricercatori sono stati sorpresi di trovare solo due mutazioni comuni in tutto il genoma umano che influenzano pesantemente la sopravvivenza. L'alto potere della loro analisi doveva aver rilevato altre varianti, se fossero esistite, hanno detto. Ciò suggerisce che la selezione ha eliminato varianti simili dalla popolazione, anche quelle che agiscono più tardi nella vita come i geni ApoE4 e CHRNA3.


"Può essere che gli uomini che non sono portatori di queste mutazioni dannose possono avere più figli o che uomini e donne che vivono più a lungo possono aiutare con i loro nipoti, migliorando la loro possibilità di sopravvivenza", ha detto la coautrice dello studio Molly Przeworski, biologa evolutiva della Columbia.


La maggior parte dei tratti sono determinati da dozzine a centinaia di mutazioni, e anche in un grande campione come questo, il loro effetto sulla sopravvivenza può essere difficile da vedere, hanno detto i ricercatori. Per giungere a questo risultato, essi hanno esaminato serie di mutazioni associate a 42 tratti comuni, dall'altezza all'indice di massa corporea, e per ciascun individuo nello studio hanno determinato quale valore quel tratto poteva prevedere sulla base della loro genetica e se ha influenzato la sopravvivenza.


Hanno trovato che una predisposizione per il colesterolo alto e il colesterolo LDL 'cattivo', l'indice alto di massa corporea e la malattia cardiaca sono legati a minore longevità. Anche una predisposizione per l'asma, seppure in misura minore, era legata alla morte prematura.


Hanno anche scoperto che chi è geneticamente predisposto a pubertà e gravidanza ritardate vivono più a lungo, un ritardo della pubertà di un anno ha abbassato il tasso di mortalità del 3/4% sia negli uomini che nelle donne; un ritardo di un anno di gravidanza ha abbassato il tasso di mortalità del 6 per cento nelle donne.


I ricercatori prendono i risultati come prova che le varianti genetiche che influenzano la fertilità stanno evolvendo in alcune popolazioni americane e britanniche. Ma avvertono che anche l'ambiente ha un ruolo, quindi i tratti che sono desiderabili ora possono non esserlo in altre popolazioni o in futuro. "L'ambiente cambia costantemente", ha detto il primo autore Hakhamenesh Mostafavi, studente di laurea della Columbia. "Un tratto associato oggi a una durata di vita più lunga in una popolazione può non essere più utile tra diverse generazioni o addirittura in altre popolazioni odierne".


Lo studio può essere il primo a esaminare direttamente come sta evolvendo il genoma umano nel periodo breve di una o due generazioni. Con l'incremento del numero di persone che accettano di sequenziare e studiare i loro genomi, i ricercatori sperano che le informazioni su quanto tempo hanno vissuto, e il numero di bambini e nipoti che avevano, possano rivelare ulteriori indizi sul tipo di evoluzione della specie umana.

 

 

 


Fonte: Columbia University (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Hakhamanesh Mostafavi, Tomaz Berisa, Felix R. Day, John R. B. Perry, Molly Przeworski, Joseph K. Pickrell. Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts. PLOS Biology, 2017; 15 (9): e2002458 DOI: 10.1371/journal.pbio.2002458

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