Contributi dal mondo Ricerche Dal mondo Denuncia & advocacy Controcorrente: 'Non dobbiamo temere la demenza; la fine dell'epidemia è in vista'Ricerche
Parte del puzzle della demenza frontotemporale e della SLA è nel trasporto cellulare
Anticorpi circondano un motoneurone sano (a sinistra) e sono invece passati sulla membrana cellulare esterna nella SLA (a destra). Fonte: University of TorontoPur essendo la causa più comune della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e della demenza frontotemporale (FTD), fino ad ora gli scienziati non capivano come un gene specifico potesse causare queste malattie devastanti.
Ora i ricercatori dell'Università di Toronto si sono avvicinati alla soluzione di questo puzzle incredibilmente complesso, offrendo speranze di un trattamento.
"Sapevamo che le mutazioni in un gene specifico causano il 40 per cento dei casi ereditari di SLA, ma ci sono pochi studi sulla funzione normale di questo gene", ha detto Janice Robertson, professoressa del Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Patobiologia della Facoltà di Medicina. "Altri scienziati si sono concentrati sul modo in cui la mutazione del gene causa la malattia. Abbiamo sviluppato i primi anticorpi per tenere traccia di quello che fa questo gene nella cellula normale e in quella malata".
Usando questi anticorpi, la Robertson e il suo team hanno seguito le proteine del gene chiave, il C9orf72. Essi hanno scoperto che una proteina specifica di questo gene potrebbe aiutare a trasportare altre proteine essenziali dentro e fuori del nucleo di una cellula motoneurone, il centro di comando della cellula. Le loro scoperte sono state recentemente pubblicate su Annals of Neurology.
"Abbiamo visto che una proteina del C9orf72 circonda di norma il nucleo di una cellula motoneurone", ha detto la Robertson, che è anche scienziato del Centro Ricerca nelle Malattie Neurodegenerative dell'università. "Ma nella SLA o nella FTD, questa proteina si sposta sulla membrana esterna della cellula. Quando questa proteina è fuori posto, non può aiutare altre proteine ad entrare ed uscire dal nucleo della cellula e la cellula muore".
Questo trasporto di solito dipende da una cascata di eventi che assomiglia ad una staffetta. Il DNA (le istruzioni della cellula) viene convertito in RNA, che poi produce le proteine della cellula che le permettono di svolgere le sue funzioni. Proprio come un relè, quando una proteina dal C9orf72 scompare da attorno al nucleo, non può più aiutare il trasporto di altre proteine essenziali che mantengono viva la cellula.
A seguire i ricercatori vogliono capire come il C9orf72 è coinvolto nel trasporto di queste proteine e potenzialmente puntare il percorso con un farmaco. "Questo percorso è puntato facilmente da farmaci già esistenti", ha detto il dottor Shangxi Xiao, primo autore della pubblicazione. "Se riuscissimo a ripristinare la funzione di questo percorso e indurre le proteine a tornare nel nucleo, potremmo sviluppare delle opzioni di trattamento".
Le scoperte notevoli della Robertson offrono speranza per il trattamento della SLA e della FTD. La SLA è una malattia neuromuscolare che inizia come una lieve debolezza muscolare e progredisce alla paralisi completa. La demenza frontotemporale è strettamente collegata alla SLA e porta alla perdita di memoria, cambiamenti di comportamento e a difficoltà di movimento e di parola.
"James Hunter è uno dei nostri sostenitori finanziari, ed è completamente paralizzato", ha detto la Robertson. "Egli usa gli occhi per comunicare attraverso un programma informatico, ma ora i suoi occhi hanno quasi smesso di muoversi. Questa è la SLA".
La Robertson ritiene che l'impatto di questa ricerca, e di quelle di altri, rivoluzionerà il trattamento per la SLA e la FTD. "Di recente ci sono stati 4 studi importanti, tutti focalizzati su questo percorso specifico. Ci stiamo avvicinando alla ricerca delle opzioni di trattamento", ha detto. "Vogliamo ringraziare coloro che sono coinvolti nella «James Hunter and Family ALS Initiative» e le famiglie che hanno donato i tessuti per la ricerca. In definitiva, il nostro obiettivo è trovare un trattamento per i pazienti che hanno disperatamente bisogno di più opzioni".
Fonte: Katie Babcock in University of Toronto (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Shangxi Xiao, Laura MacNair, Philip McGoldrick, Paul M. McKeever, Jesse R. McLean, Ming Zhang, Julia Keith, Lorne Zinman, Ekaterina Rogaeva, Janice Robertson. Isoform-specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis. Annals of Neurology, 2015; 78 (4): 568 DOI: 10.1002/ana.24469
Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.
Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.
Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.
Annuncio pubblicitario
Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03
Gentile visitatore,
l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.
Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.
Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.
Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.
Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.
Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.
Gestione «cookies»
Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.
Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.
Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies
È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:
