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Ricerche

Autostrade cellulari intasate possono causare demenza frontotemporale e SLA

Autostrade cellulari intasate posono causare demenza frontotemporale e SLAI neuroni (rossi) creati da pazienti affetti da SLA, con la mutazione C9orf72, mostrano grumi della proteina RanGAP (giallo) nel nucleo (bianco). I nuclei di altre cellule sono in blu. (Fonte: Jeffrey Rothstein Lab, Johns Hopkins Medicine)Ricercatori della Johns Hopkins dicono di aver scoperto alcune delle prime fasi del modo in cui una mutazione genetica molto comune causa il danno cerebrale associato alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e alla demenza frontotemporale (FTD).


Essi riferiscono che il gene C9orf72 alterato, localizzato sul cromosoma umano 9, induce le molecole di RNA a bloccare i percorsi critici per il trasporto delle proteine, provocando un ingorgo molecolare fuori del nucleo delle cellule del cervello, danneggiandone operazioni e sopravvivenza.


In un esperimento prova-di-concetto, i ricercatori dicono anche che una terapia molecolare ha risolto l'ingorgo e ripristinato il flusso molecolare nel nucleo della cellula. Una relazione sul lavoro è stata pubblicata online il 26 agosto sulla rivista Nature.


"La scoperta fatta alcuni anni fa di questa mutazione - quella più comune legata a SLA e FTD - è stata davvero un punto di svolta per il campo, perché non era una mutazione genetica tipica", dice Jeffrey Rothstein MD/PhD, professore di neurologia e direttore del Brain Science Institute e del Robert Packard Center for ALS Research alla Scuola di Medicina della John Hopkins University. "Ora abbiamo alcune informazioni su quello che avviene nella fase iniziale, che danneggia il cervello e le cellule del midollo spinale".


La mutazione, il fattore di rischio genetico più comune conosciuto per le malattie, è associato con il 40 per cento dei casi di SLA ereditaria, il 25 per cento di FTD ereditata e circa il 10 percento dei casi non-ereditati di ogni malattia.


Entrambe le malattie sono caratterizzate da degenerazione delle cellule nervose nel tempo. Nel caso della FTD, il danno provoca problemi nel linguaggio, nella comprensione del linguaggio e nell'elaborazione delle emozioni. Nella SLA, la degenerazione colpisce le cellule del midollo spinale e del cervello, ed i pazienti perdono gradualmente la capacità di controllare i muscoli.

[...]

Rothstein ha avviato una collaborazione con la Isis Pharmaceuticals con sede in California per perseguire lo sviluppo di un farmaco per i pazienti con SLA e FTD. Ha però avvertito che ulteriori studi devono essere fatti per confermare questo potenziale e, prima che un farmaco sia disponibile in commercio, passeranno molti anni.


"Non conosciamo ancora tutte le fasi tra la mutazione C9orf72 e la morte cellulare nel cervello"
, dice Rothstein. "Ma siamo convinti che questo è ciò che la fa partire, e questo è certamente un buon obiettivo terapeutico".

 

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Altri autori sono Ke Zhang, Christopher J. Donnelly, Aaron R. Haeusler, Jonathan C. Grima, James B. Machamer, Peter Steinwald, Elizabeth L. Daley, Sean J. Miller, Kathleen M. Cunningham, Svetlana Vidensky, Saksham Gupta, Michael A. Thomas, Ingie Hong, Shu-Ling Chiu, Richard L. Huganir, Lyle W. Ostrow, Michael J. Matunis, Jiou Wang, Rita Sattler e Thomas E. Lloyd della Johns Hopkins University.

Il finanziamento per lo studio è stato fornito dal National Institute of Neurological Disorder and Stroke, dal National Cancer Institute, dal Brain Science Institute, dal Robert Packard Center for ALS Research della Johns Hopkins, dalla Muscular Dystrophy Association, dalla Alzheimer’s Drug Discovery Foundation, dalla Judith and Jean Pape Adams Charitable Foundation, dal Alzheimer’s Disease Research Center - Johns Hopkins, dalla Maryland TEDCO, dal Target ALS Springboard Fellowship, dalla William and Ella Owens Foundation e dalla ALS Association.

 

 

 


Fonte: Johns Hopkins Medicine (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Ke Zhang, Christopher J. Donnelly, Aaron R. Haeusler, Jonathan C. Grima, James B. Machamer, Peter Steinwald, Elizabeth L. Daley, Sean J. Miller, Kathleen M. Cunningham, Svetlana Vidensky, Saksham Gupta, Michael A. Thomas, Ingie Hong, Shu-Ling Chiu, Richard L. Huganir, Lyle W. Ostrow, Michael J. Matunis, Jiou Wang, Rita Sattler, Thomas E. Lloyd, Jeffrey D. Rothstein. The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport. Nature, 2015; DOI: 10.1038/nature14973

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