I cambiamenti epigenetici sono esemplificati nel gatto tartarugato. A seconda di quale cromosoma X è inattivato, alcune cellule della pelle danno origine a pelo arancione, mentre altre danno luogo a pelo nero. (Fonte: californiaagriculture.ucanr.edu)Le persone con diabete di tipo 2 hanno cambiamenti epigenetici (*) sul loro DNA che le persone sane non hanno.

Questo è quanto dimostrato da un importante studio, guidato da ricercatori dell'Università di Lund. I ricercatori hanno anche trovato cambiamenti epigenetici in un gran numero di geni che contribuiscono ad una ridotta produzione di insulina.

"Questo dimostra che il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 non è solo genetico, ma anche epigenetico", ha detto Charlotte Ling, che ha condotto lo studio.

I cambiamenti epigenetici avvengono a seguito di vari fattori, che comprendono ambiente e stile di vita, e possono influenzare la funzione dei geni. Charlotte Ling ed i suoi colleghi hanno analizzato le cellule produttrici di insulina, sia in individui sani che in pazienti con diabete di tipo 2. L'analisi ha rivelato cambiamenti epigenetici in circa 800 geni negli individui con diabete di tipo 2. Oltre 100 dei geni hanno anche una espressione alterata e molti di questi potrebbero contribuire a minore produzione di insulina. La ridotta produzione di insulina è una delle cause del diabete di tipo 2.

Per capire quale è la gallina e qual è l'uovo, cioè se i cambiamenti epigenetici sono una conseguenza della malattia o se la malattia è il risultato delle modifiche, i ricercatori hanno anche analizzato se gli individui sani mostrano modificazioni epigenetiche causate da età, da indice di massa corporea (IMC) e livello di zucchero nel sangue elevati. "Abbiamo potuto osservare che un certo numero di cambiamenti epigenetici erano già avvenuti nei soggetti sani a causa di età o IMC alto, e siamo quindi in grado di concludere che questi cambiamenti potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia", ha detto Charlotte Ling.

"A differenza dei geni che non possono essere modificati, i cambiamenti epigenetici sono reversibili", ha aggiunto Tasnim Dayeh, primo autore della pubblicazione su PLoS Genetics. Dei farmaci che causano cambiamenti epigenetici sono da tempo usati nel trattamento del cancro e dell'epilessia. La nuova indagine cambia la visione dell'epigenetica in relazione al diabete, secondo Charlotte Ling. "Ciò dimostra che l'epigenetica è di grande importanza per il diabete di tipo 2, e può aiutarci a capire perché le persone sviluppano la malattia. Questo apre anche la strada allo sviluppo di futuri farmaci".

(*) Che cos'è l'epigenetica?

Le cellule del corpo contengono il patrimonio genetico (DNA), che contiene i geni. I nostri geni sono ereditati e non possono essere modificati. Sui geni ci sono delle modifiche epigenetiche, ad esempio i «gruppi metilici», che influenzano l'espressione e la funzione dei geni, ossia se sono «on» o «off». I gruppi metilici possono essere influenzati in modi diversi dall'esercizio, dalla dieta e dallo stile di vita, in un processo noto come metilazione del DNA. Questa è l'epigenetica, un campo relativamente nuovo della ricerca, che ha ricevuto una crescente quantità di interesse negli ultimi anni.

Fonte:  Lund University  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  Tasnim Dayeh, Petr Volkov, Sofia Salö, Elin Hall, Emma Nilsson, Anders H. Olsson, Clare L. Kirkpatrick, Claes B. Wollheim, Lena Eliasson, Tina Rönn, Karl Bacos, Charlotte Ling. Genome-Wide DNA Methylation Analysis of Human Pancreatic Islets from Type 2 Diabetic and Non-Diabetic Donors Identifies Candidate Genes That Influence Insulin Secretion. PLoS Genetics, 2014; 10 (3): e1004160 DOI: 10.1371/journal.pgen.1004160

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