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Scoperto indizio cruciale per la soluzione dell'Huntington

Ganglia basaleRicercatori della McMaster University hanno trovato la soluzione al mistero medico di lunga data della malattia di Huntington (HD).


L'HD è una malattia del cervello che interessa 1 persona di mezza età su circa 7.000, causando una crescente perdita di cellule cerebrali al centro del cervello. I ricercatori di HD sanno dal 1993 qual è l'esatta variazione del DNA che causa la malattia di Huntington, ma ciò che si osserva di solito nei pazienti non porta alla malattia nei modelli animali. Questo ha reso difficile la scoperta di farmaci.


Nel numero di questa settimana della rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences, il laboratorio del professore Ray Truant, nel Dipartimento di Biochimica e Scienze Biomediche della Scuola di Medicina Michael G. DeGroote della McMaster University, rivela il modo che è stato sviluppato per misurare la forma della proteina huntingtina, all'interno della cellula, in un organismo vivente.


I ricercatori hanno quindi scoperto che la proteina huntingtina mutante, che causa la malattia, stava cambiando forma. Questa è la prima volta che qualcuno è riuscito a vedere le differenze tra huntingtina normale e malata, con i difetti del DNA tipici dei pazienti di HD. Sono andati avanti, dimostrando che è possibile misurare questo cambiamento di forma delle cellule derivate da cellule della pelle di pazienti viventi con Huntington. "Dai modelli di topo, sappiamo che alcuni farmaci possono fermare e perfino invertire l'Huntington, ma ora sappiamo esattamente perché", ha detto Truant. "La proteina huntingtina deve assumere una forma precisa, per fare il suo lavoro nella cellula. Nella malattia di Huntington, le parti giuste della proteina non possono allinearsi per lavorare correttamente. E' come cercare di usare una graffetta dopo che qualcuno l'ha piegata in una forma diversa".


La ricerca dimostra anche che si può far tornare alla normalità la forma della proteina huntingtina malata con sostanze chimiche che sono in fase di sviluppo come farmaci per HD. "Siamo in grado di ridare la forma alla graffetta", ha detto Truant. I metodi che hanno sviluppato sono stati milgiorati progressivamente e usati per lo selezione automatica di farmaci su larga scala, che sta ora procedendo con una società farmaceutica. Essi sono alla ricerca di farmaci che possono entrare nel cervello più facilmente. Inoltre, possono dire se la forma della huntingtina viene corretta nei pazienti sottoposti a sperimentazioni di farmaci, senza attendere anni per sapere se l'HD ne è influenzato.


Questa ricerca costituisce uno sforzo concertato di molte fonti: finanziamenti dal Canadian Foundation Institute e dall'Ontario Innovation Trust per un centro di microscopia da 11 milioni di dollari alla McMaster nel 2006; sostegno continuo da parte del Canadian Institutes of Health Research; e il finanziamento importante dalla Krembil Foundation di Toronto. Il progetto è stato avviato con il supporto finanziario dalla Huntington Society of Canada, che ha permesso di dimostrare che questo metodo era promettente al punto da meritare ulteriore supporto.


L'ultimo pezzo del puzzle è stato messo dalla comunità dei pazienti di Huntington, che hanno donato cellule della pelle di pazienti viventi, e di coniugi senza malattia, permettendo al gruppo di esaminare la malattia umana reale.


Ci sono altre otto malattie che hanno difetti del DNA simili all'Huntington; il gruppo di Truant sta ora usando strumenti analoghi per sviluppare le ananlisi che misurano le variazioni di forma in queste malattie, per vedere se questo mutaforma è comune in altre malattie.

 

 

 

 

 


Fonte: McMaster University, via Newswise.

Riferimento: N. S. Caron, C. R. Desmond, J. Xia, R. Truant. Polyglutamine domain flexibility mediates the proximity between flanking sequences in huntingtin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2013; DOI: 10.1073/pnas.1301342110

Pubblicato in Science Daily (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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