Ricerche

Un nuovo studio internazionale condotto da ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma (Svezia) e pubblicato su Molecular Psychiatry dimostra che è possibile rilevare sottili cambiamenti nel cervello e identificare i primi segni di demenza frontotemporale (FTD) ereditaria usando tecniche avanzate di scansione cerebrale.

La FTD è una malattia neurodegenerativa che spesso colpisce persone di mezza età ed è una causa comune di demenza prima dei 65 anni. La malattia è particolarmente difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali, poiché i primi sintomi sono cambiamenti comportamentali e possono assomigliare a una malattia psichiatrica primaria, mentre i sintomi successivi possono assomigliare a condizioni come l'Alzheimer o il Parkinson. In circa un terzo dei casi, la FTD è ereditaria, rendendo le famiglie con mutazioni note un’importante risorsa per la ricerca.

Nuova tecnica MRI

Nel presente studio, i ricercatori del Karolinska Institutet, insieme a una rete di ricerca internazionale, hanno esaminato la microstruttura del cervello in oltre 700 individui, sia portatori di mutazioni FTD che soggetti di controllo. I ricercatori hanno impiegato un nuovo tipo di tecnica MRI che misura come le molecole d’acqua si diffondono all’interno della materia grigia del cervello, dove una maggiore diffusione indica un danno microstrutturale al tessuto cerebrale. In questo modo, la tecnica può rivelare danni precoci nella corteccia cerebrale prima che il cervello inizi a ridursi (atrofia cerebrale), o che sorgano problemi cognitivi.

I risultati hanno rivelato che il nuovo metodo è più sensibile della tecnica di scansione consolidata che misura lo spessore della corteccia cerebrale. Tra gli individui con una mutazione nel gene C9orf72, i ricercatori sono riusciti a rilevare cambiamenti nel cervello anche prima che comparissero i sintomi clinici. Per le mutazioni nel gene MAPT, i cambiamenti sono stati osservati negli stadi dei sintomi lievi, mentre per i portatori di mutazioni GRN, le alterazioni sono emerse solo negli stadi più avanzati.

Individuare quelli a rischio

“I nostri risultati mostrano che i cambiamenti nella microstruttura del cervello possono essere rilevati prima dell’atrofia cerebrale visibile, e questi cambiamenti sono strettamente legati al modo in cui si sviluppa la malattia”, spiega la prima autrice Elena Rodriguez-Vieitez, ricercatrice del Dipartimento di Neurobiologia, Scienze della Cura e Società al Karolinska Institutet. “Ciò potrebbe essere utile per identificare gli individui a rischio e per valutare nuove terapie negli studi clinici”.

I ricercatori hanno anche seguito i partecipanti nel tempo e hanno dimostrato che una maggiore diffusione di molecole d’acqua nel tessuto cerebrale all’inizio dello studio era collegata a un declino più rapido del comportamento e delle capacità cognitive. Questo era vero per tutti e tre i tipi di mutazione.

"I nostri risultati suggeriscono che misurare la microstruttura del cervello potrebbe diventare uno strumento importante per identificare gli individui a rischio di demenza frontotemporale e per monitorare la progressione della malattia negli studi clinici", afferma Caroline Graff, prof.ssa dello stesso dipartimento e autrice senior dello studio.