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C9ORF72, la mutazione genica ritenuta causa di demenza frontotemporale e SLA

case western reserve university c9orf72 gene mutation als ftd

Ricercatori della Case Western Reserve di Cleveland/Ohio hanno scoperto perché un gene, quando mutato, è una causa comune di due malattie cerebrali debilitanti: sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e demenza frontotemporale (FTD).

Lo studio ha scoperto che la proteina generata da questo gene mutante (C9orf72), influenza il sistema immunitario regolando la produzione di interleuchina 17A (IL-17A), una potente molecola infiammatoria.

La SLA è una malattia neurodegenerativa che provoca una paralisi progressiva a causa della perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale. I pazienti con SLA hanno spesso una malattia autoimmune preesistente e l'infiammazione del cervello che peggiora quando cala la funzione muscolare.

Aaron Burberry, assistente professore di patologia e autore senior dello studio, ha scoperto nei topi modello con la mutazione C9orf72 (che colpisce circa il 10% dei pazienti con SLA) che bloccando il gene dell'IL-17A, l'infiammazione del cervello diminuisce e migliora la mobilità.

Burberry e il suo team di ricerca hanno anche scoperto che un'altra molecola presente nell'intestino (CD80) contribuisce all'infiammazione in risposta all'aumento di IL-17A nel cervello. La ricerca è stata pubblicata di recente su Science Translational Medicine.

"La nostra ricerca indica che il blocco della IL-17A può essere rapidamente riproposto per trattare i pazienti con SLA, per rallentare la progressione della malattia o possibilmente impedire che insorga del tutto", ha detto Burberry.

I trattamenti che bloccano la IL-17A sono già stati approvati dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per trattare le malattie autoimmuni, come la psoriasi e l'artrite reumatoide. Queste terapie comparabili possono aiutare i pazienti con SLA a fermare o forse invertire la progressione della malattia.

"Per le persone che vivono con una malattia neurodegenerativa", ha detto Burberry, "il nostro lavoro offre speranza per un futuro in cui la qualità della vita e la cognizione possono essere mantenute molto tempo dopo la diagnosi".

Burberry studierà in seguito i meccanismi con cui la C9orf72 inibisce la IL-17A nelle cellule linfoidi e identificherà gli elementi del microbioma intestinale che stanno causando infiammazione nel cervello.

 

 

 


Fonte: Case Western Reserve University (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: F Limone, [+14], A Burberry. Myeloid and lymphoid expression of C9orf72 regulates IL-17A signaling in mice. Science Transl. Med., 2024, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

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