Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Identificati grandi cambiamenti genetici che contribuiscono al rischio di demenza

La scoperta fornisce potenziali indizi per la demenza da Corpi di Lewy e per la demenza frontotemporale.

LewyBodyDementia and FTD genetic analysisL'analisi è stata eseguita sul genoma di pazienti con demenza da Corpi di Lewy, con demenza frontotemporale e su controlli sani. (Fonte: Kaivola et al)

Scienziati dei National Institutes of Health hanno identificato nuovi fattori di rischio genetico per due tipi di demenza non-Alzheimer. Questi risultati sono stati pubblicati in Cell Genomics e dicono in dettaglio come i ricercatori hanno identificato i cambiamenti del DNA su larga scala, noti come varianti strutturali, analizzando migliaia di campioni di DNA.


Il team ha scoperto diverse varianti strutturali che potrebbero essere fattori di rischio per la demenza da Corpi di Lewy (LBD) e per la demenza frontotemporale (FTD). Il progetto è stato uno sforzo collaborativo tra scienziati del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) e del National Institute on Aging (NIA).


Le varianti strutturali sono implicate in vari disturbi neurologici. A differenza delle mutazioni più studiate, che spesso riguardano uno o alcuni elementi di costruzione del DNA chiamati nucleotidi, le varianti strutturali rappresentano almeno 50, spesso centinaia, o addirittura migliaia, di nucleotidi contemporaneamente, rendendole più difficili da studiare.


"Se immagini il nostro intero codice genetico come un libro, una variante strutturale sarebbe un paragrafo, una pagina o persino un intero capitolo che è stato rimosso, duplicato o inserito nel posto sbagliato", ha affermato Sonja W. Scholz MD/PhD, investigatrice di neurogenetica del NINDS e autrice senior di questo studio.


Combinando algoritmi informatici all'avanguardia, in grado di mappare con l'apprendimento automatico le varianti strutturali in tutto il genoma, il team di ricerca ha analizzato i dati dell'intero genoma di migliaia di campioni di pazienti e diverse migliaia di controlli sani.


Hanno scoperto una variante finora sconosciuta nel gene TCPN1 in campioni di pazienti con LBD, una malattia che, come il Parkinson, è associata a depositi anormali della proteina alfa-sinucleina nel cervello. Questa variante, in cui più di 300 nucleotidi sono eliminati dal gene, è associata a un rischio più elevato di sviluppo di LBD. Mentre questa scoperta è nuova per la LBD, il TCPN1 è un fattore di rischio noto per l'Alzheimer, il che potrebbe significare che questa variante strutturale ha un ruolo molto più ampio nella popolazione di demenza.


"Dal punto di vista della genetica, questa è una scoperta molto entusiasmante"
, ha affermato al dott.ssa Scholz. "Fornisce un punto di riferimento alla biologia cellulare e agli studi sui modelli animali e forse, più avanti, un obiettivo di intervento".


Osservando un gruppo di 50 geni implicati nelle malattie neurodegenerative ereditate, gli investigatori sono riusciti a identificare ulteriori varianti strutturali rare, tra cui diverse che sono note per causare malattie. Le analisi hanno anche identificato due fattori di rischio consolidati dei cambiamenti di FTD nei geni C9ORF72 e MAPT. Questi risultati prova-di-concetto rafforzano l'importanza dei nuovi risultati dello studio, dimostrando che gli algoritmi stavano funzionando correttamente.


Poiché le mappe di riferimento per le varianti strutturali attualmente disponibili sono limitate, i ricercatori hanno generato un catalogo basato sui dati ottenuti in queste analisi. Il codice di analisi e tutti i dati grezzi sono ora disponibili alla comunità scientifica per essere usati nei suoi studi.


Un'app interattiva consente inoltre agli investigatori di studiare i loro geni di interesse e chiedere quali varianti sono presenti nei controlli rispetto ai casi LBD o FTD. Gli autori affermano che queste risorse possono rendere dati genetici complessi più accessibili agli esperti non bioinformatici, aumentando il ritmo della scoperta.


"La ricerca per svelare l'intricata architettura genetica delle malattie neurodegenerative sta portando a significativi progressi nella comprensione scientifica", ha affermato Bryan J. Traynor MD/PhD, investigatore senior del NIA. "Con ogni scoperta, abbiamo fatto luce sui meccanismi dietro la morte o la disfunzione delle cellule neuronali, aprendo la strada alla medicina di precisione per combattere questi disturbi debilitanti e fatali".


I ricercatori prevedono che il set di dati continuerà a crescere man mano che vengono analizzati dati aggiuntivi.

 

 

 


Fonte: NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: K Kaivola, ...[+207], SW Scholz. Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias. Cell Genomics, 2023, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Diagnosi di Alzheimer: prenditi del tempo per elaborarla, poi vai avanti con m…

4.12.2023 | Esperienze & Opinioni

Come posso accettare la diagnosi di Alzheimer?

Nathaniel Branden, compianto psicoterape...

'Evitare l'Alzheimer potrebbe essere più facile di quanto pensi'…

16.11.2018 | Esperienze & Opinioni

Hai l'insulino-resistenza? Se non lo sai, non sei sola/o. Questa è forse la domanda più ...

Accumulo di proteine sulle gocce di grasso implicato nell'Alzheimer ad es…

21.02.2024 | Ricerche

In uno studio durato 5 anni, Sarah Cohen PhD, biologa cellulare della UNC e Ian Windham della Rockef...

3 modi per trasformare l'auto-critica in auto-compassione

14.08.2018 | Esperienze & Opinioni

Hai mai sentito una vocina parlare nella tua testa, riempiendoti di insicurezza? Forse l...

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l…

4.08.2017 | Ricerche

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Cosa rimane del sé dopo che la memoria se n'è andata?

7.04.2020 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato da una progressiva perdita di memoria. Nelle...

Il cammino può invertire l'invecchiamento del cervello?

2.09.2021 | Esperienze & Opinioni

Il cervello è costituito principalmente da due tipi di sostanze: materia grigia e bianca...

La nostra identità è definita dal nostro carattere morale

24.06.2019 | Esperienze & Opinioni

Ti sei mai chiesto cos'è che ti rende te stesso? Se tutti i tuoi ricordi dovessero svani...

Studio rivela dove vengono memorizzati i frammenti di memoria

22.07.2022 | Ricerche

Un momento indimenticabile in un ristorante può non essere esclusivamente il cibo. Gli o...

IFITM3: la proteina all'origine della formazione di placche nell'Alz…

4.09.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dall'accumulo...

Falsi miti: perché le persone sono così pessimiste sulla vecchiaia?

4.06.2020 | Esperienze & Opinioni

Non smettiamo di giocare perché invecchiamo, ma invecchiamo perché smettiamo di giocare ...

Il ciclo dell'urea astrocitica nel cervello controlla la lesione della me…

30.06.2022 | Ricerche

Nuove scoperte rivelano che il ciclo dell'urea negli astrociti lega l'accumulo di amiloide-beta e la...

Vecchio farmaco per l'artrite reumatoide suscita speranze come cura per l…

22.09.2015 | Ricerche

Scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto che il salsalato, un farmaco usato per trattar...

Cibo per pensare: come la dieta influenza il cervello per tutta la vita

7.10.2024 | Esperienze & Opinioni

Una quantità di ricerche mostra che ciò che mangiamo influenza la capacità del corpo di ...

Sciogliere il Nodo Gordiano: nuove speranze nella lotta alle neurodegenerazion…

28.03.2019 | Ricerche

Con un grande passo avanti verso la ricerca di un trattamento efficace per le malattie n...

Aumentano le evidenze di origini alternative delle placche di Alzheimer

13.06.2022 | Ricerche

I risultati di uno studio potrebbero spiegare perché i farmaci progettati per rimuovere i depositi d...

Le donne possono vivere meglio con una dieta migliore

22.07.2022 | Ricerche

Mangiare frutta e verdura di colori più brillanti può aiutare i problemi di salute delle donne.

...

Variante della proteina che causa l'Alzheimer protegge dalla malattia

15.02.2021 | Ricerche

Le scoperte di un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA), guidato da ricercatori dell...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017 | Ricerche

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV ...

Il caregiving non fa male alla salute come si pensava, dice uno studio

11.04.2019 | Ricerche

Per decenni, gli studi nelle riviste di ricerca e la stampa popolare hanno riferito che ...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.