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Suini con difetto genico danno nuove prospettive per trattamento di Alzheimer

Ricercatori dell'Università di Aarhus (Danimarca) hanno clonato dei mini maiali con mutazioni in un gene che è stato di recente identificato come una causa diretta dell'Alzheimer. I risultati sono particolarmente interessanti per l'industria farmaceutica.

Transgenic pig models

Da decenni, i ricercatori di tutto il mondo lavorano duramente per capire il morbo di Alzheimer (MA) e ora, una collaborazione tra il Dipartimento di Biomedicina e il Dipartimento di Medicina Clinica dell'Università di Aarhus è arrivata a un branco di mini maiali che potrebbe farci fare un passo importante nella ricerca e nel trattamento del MA.


I suini clonati sono nati con una mutazione nel gene SORL1, che si trova nel 2-3% di tutti i casi di MA a esordio precoce degli esseri umani. A causa della mutazione genica, i maiali sviluppano segni di MA in giovane età, offrendo ai ricercatori l'opportunità di seguire i primi segni della malattia, poiché i maiali mostrano cambiamenti negli stessi biomarcatori usati per fare la diagnosi nell'uomo.


Il prof. associato Olav Michael Andersen, primo autore dello studio, appena pubblicato su Cell Reports Medicine, afferma:

“Seguendo i cambiamenti dei maiali nel tempo, possiamo capire meglio i primi cambiamenti nelle cellule. In seguito, questi cambiamenti portano alle alterazioni irreversibili nel cervello che sono la causa della demenza. Ma ora possiamo seguire i maiali prima che perdano la memoria, cambino il loro comportamento, ecc., il che consentirà di testare nuovi farmaci usabili nella fase iniziale per prevenire il MA associato al SORL1.

"I maiali assomigliano agli esseri umani in molti modi, motivo per cui questo aumenta le possibilità di produrre farmaci che funzionano per contrastare il MA. È importante avere un modello animale praticabile per colmare il divario tra ricerca e sviluppo di farmaci".

 

Maiali clonati dalle cellule della pelle

Fin dagli anni '90, i ricercatori conoscono 3 geni che - se mutano - possono causare direttamente il MA. Una intensa ricerca negli ultimi 20 anni ha definitivamente assodato che anche una mutazione in un quarto gene, il SORL1, può causare direttamente il disturbo diffuso della demenza. Se questo gene è difettoso, la persona che lo porta svilupperà il MA.


"Abbiamo creato un modello animale di MA nei mini suini, cambiando uno dei soli 4 geni che sono attualmente noti per essere direttamente responsabili della malattia. I maiali possono essere usati dall'industria farmaceutica per sviluppare nuovi farmaci, e allo stesso tempo, fornire ai ricercatori migliori possibilità per capire i primi cambiamenti nel cervello delle persone che in seguito svilupperanno il MA", afferma Olav Michael Andersen.


I ricercatori avevano già sviluppato modelli di suini per il MA e per altre malattie, mediante clonazione. Questo viene fatto rimuovendo il materiale ereditario da una cellula uovo non fecondata, presa da un maiale, dopo di che la cellula viene fusa con una cellula cutanea di un altro maiale.


In questo studio, i ricercatori hanno inizialmente usato l'editing genico CRISPR-Cas9 per distruggere il gene SORL1 in una cellula cutanea presa da un mini suino della razza Göttingen. Il risultato è un embrione ricostruito, cioè un uovo clonato, che si sviluppa in un nuovo individuo con le stesse caratteristiche genetiche della cellula cutanea con modifica genica. Ciò significa che i mini maiali clonati nascono con un gene SORL1 danneggiato.


"I maiali assomigliano ai pazienti di MA che hanno i difetti del gene SORL1, al contrario dei precedenti modelli di suini per MA, che avevano uno o più geni umani mutati inseriti, nella speranza di accelerare la malattia"
, afferma la prof.ssa associata Charlotte Brandt Sørensen, responsabile dello sviluppo dei suini geneticamente modificati e clonati.


Dato che la mutazione è ereditata, i ricercatori possono ora allevare maiali che mostrano i primi segni di MA prima di raggiungere l'età di tre anni.

 

Si possono testare farmaci prima che scoppi la malattia

Lo studio ha importanti prospettive, afferma il prof. Olav Michael Andersen:

"Sappiamo dalla genetica umana che quando il gene SORL1 viene distrutto, sviluppiamo il MA. Abbiamo dimostrato che se distruggiamo questo gene nei suini, nelle cellule cerebrali degli animali si verificano proprio i primi cambiamenti che avevamo osato sperare. Ciò consente di trovare biomarcatori che riflettano la fase iniziale e preclinica della malattia".


La società danese Ellegaard Göttingen Minipigs possiede i diritti per la varietà di maiali e li sta allevando.


“La cosa migliore sarebbe sviluppare nuovi medicinali sulla base di questo modello di maiale e siamo già molto avanti con i preparativi. Il gruppo di pazienti portatori della mutazione SORL1 è molto più grande del gruppo di pazienti che hanno errori negli altri 3 geni noti", afferma Olav Michael Andersen.

 

Fatti: genetica e MA

  • Sia fattori ereditari che ambientali possono essere la causa del MA. Se una persona è geneticamente predisposta, insorge una complessa interazione con altri fattori di rischio, come lo stile di vita (es.: fumo e obesità) e le influenze ambientali.
  • Solo circa il 3% di tutte le persone con MA sviluppa la malattia come conseguenza diretta di una mutazione in uno dei geni noti: APP, PSEN1, PSEN2, e l'ultimo confermato, il SORL1.
  • Il gene SORL1 è stato identificato all'Università di Aarhus nel 1996, e confermato come causa del MA dal dott. Philip Scheltens in uno studio pubblicato su The Lancet nel 2021.
  • Lo studio con i mini maiali clonati è uno dei motivi per cui il prof. associato Olav Michael Andersen ha ricevuto il premio di ricerca di base dall'Alzheimer Research Foundation questo mese, settembre 2022.

 

 

 


Fonte: Line Rønn in Aarhus University (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: OM Andersen, ...[+25], CB Sørensen. A genetically modified minipig model for Alzheimer’s disease with SORL1 haploinsufficiency. Cell Reports Medicine, 2022, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

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Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

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