Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Immergersi nel DNA dell'Alzheimer

Ero a pranzo con un collega l'altro giorno, e siamo arrivati a parlare di test genetici (sì, siamo due fanatici della tecnologia). Gli ho raccontato di come il mio esame '23andMe' [test genetico] aveva mancato di dirmi che sono pre-diabetico. Questo la dice lunga su quello che il '23andMe' può dirmi circa il mio rischio di diabete. Non molto.

Ora, come ho scritto in precedenza, il fatto che il '23andMe' non può dirmi che io sono destinato a diventare diabetico dal suo [dell'azienda produttrice] test del DNA, non è colpa sua (ad eccezione, forse, dei suoi enormi volumi di vendite). La ricerca sul diabete semplicemente non è avanzata abbastanza da essere in grado di prevedere con precisione se qualcuno avrà il diabete o meno. O fare una qualsiasi previsione davvero significativa.

Siamo poi arrivati a parlare di Alzheimer. Scoprendo che il suo albero genealogico è disseminato di Alzheimer sia da parte di madre che di padre. Egli ha avuto un problema simile: il test '23andMe' non segnala nulla dell'Alzheimer. Ma qui la situazione è un po' diversa da quella per il diabete. Ci sono un paio di marcatori del DNA che possono dirci molto sul nostro futuro rischio di insorgenza tardiva di Alzheimer. Si dà il caso che neanche su questo '23andMe' dà alcun risultato.

Questi marcatori hanno a che fare con il gene APOE, che esiste in tre versioni comuni: e2, e3 ed e4. Le persone con due copie della versione e4 hanno 15 volte più probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer e se finiscono per avere la malattia, questa tende a partire prima. (Una copia di e4 aumenta il rischio di circa 3 volte). Con un piccolo aiuto dai miei colleghi, ho deciso di scavare un po' più in profondità nell'Alzheimer e vedere quello che c'era da capire da quello che mi ha fornito '23andMe'. Scopro che riesco a capire un bel po' sul mio stato dell'APOE. E che posso aiutare anche altre persone a capire di più dai loro risultati.

I due marcatori (chiamati anche SNPs da Single Nucleotide Polymorphism) che hanno a che fare con l'APOE e l'Alzheimer sono il rs429358 e il rs7412. A destra le combinazioni di questi marcatori che, secondo SNPedia, dicono il proprio stato dell'APOE. Con mia sorpresa, '23andMe' fornisce informazioni su uno di essi, il rs7412. Di solito non è abbastanza per dire se si ha la temuta versione e4, ma nel mio caso è stato così. Io quasi certamente non ho nessuna versione e4 (yay!).

Come si vede, i miei risultati sul rs7412 sono TT (ricorda, abbiamo due copie di ciascuno dei nostri geni, per cui ho un T in rs7412 in una copia e una T in rs7412 nell'altra). Se interpreto correttamente questi risultati, questo significa che quasi certamente ho due copie della versione e2 del gene APOE. In termini di rischio di Alzheimer questa è una grande notizia per me, perchè essere e2/e2 riduce effettivamente il rischio per la malattia. (C'è una possibilità che potrei essere e1, ma questa non sembra essere una variante molto comune.)

Naturalmente questo non significa che io non avrò l'Alzheimer ... potrei ancora averlo. Dopo tutto, il rischio oltre gli 85 anni di contrarre l'Alzheimer è quasi del 50%. Anche se questo numero raggruppa le persone e4 ed e2 insieme, le e2 non hanno un rischio dello 0% di Alzheimer né quelle e4 hanno una probabilità del 100%. Le persone con e4 hanno solo più probabilità di avere il morbo rispetto a quelle con e2.

Potrebbe essere utile pensare a contrarre l'Alzheimer come avere una mano incompleta di carte nel poker; si può farcela, ma quelli con i jolly hanno più probabilità di ottenere il risultato. Questi sono quelli con l'e4. Ma ancora non è una cosa sicura ... non si può essere certi neanche con due jolly. Stessa cosa non avendo l'e4: so di avere meno possibilità di arrivare alla malattia perché non ho un jolly (e4), ma può ancora succedere.

Poiché sono TT sull'rs7412, il mio caso è abbastanza facile da capire. Nel prossimo blog cercherò di aiutare le persone che sono TC o CC nel rs7412.

 

Il Dr. Barry Starr


Scritto dal Dr Barry Starr su KQed.org il 11 aprile 2011  Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi, eventualmente citati nell'articolo, sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non si propone come terapia o dieta; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer Riese. I siti terzi raggiungibili dagli annunci pubblicitari proposti da Google sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente; in particolare si segnala la presenza frequente di una istituzione medica con base in Germania (xcell-Center) che propone la cura dell'Alzheimer con cellule staminali; la Società Tedesca di Neuroscienze ha più volte messo in guardia da questa proposta il cui effetto non è dimostrato. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

Sostieni l'Associazione, una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e a informarti:

 

Notizie da non perdere

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019 | Esperienze & Opinioni

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017 | Ricerche

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV ...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

Cosa accade nel cervello che invecchia

11.03.2020 | Esperienze & Opinioni

Il deterioramento del cervello si insinua sulla maggior parte di noi. Il primo indizio p...

Sciogliere il Nodo Gordiano: nuove speranze nella lotta alle neurodegenerazion…

28.03.2019 | Ricerche

Con un grande passo avanti verso la ricerca di un trattamento efficace per le malattie n...

I dieci psicobiotici di cui hai bisogno per un cervello felice

9.09.2019 | Esperienze & Opinioni

Psicobiotici? Cosa sono gli psicobiotici?? Bene, cosa penseresti se io dicessi che la tu...

Orienteering: un modo per addestrare il cervello e contrastare il declino cogn…

27.01.2023 | Ricerche

Lo sport dell'orienteering (orientamento), che attinge dall'atletica, dalle capacità di ...

I ricordi perduti potrebbero essere ripristinati: speranza per l'Alzheime…

21.12.2014 | Ricerche

Una nuova ricerca effettuata alla University of California di ...

Districare la tau: ricercatori trovano 'obiettivo maneggiabile' per …

30.01.2019 | Ricerche

L'accumulo di placche di amiloide beta (Aβ) e grovigli di una proteina chiamata tau nel ...

A 18 come a 80 anni, lo stile di vita è più importante dell'età per il ri…

22.07.2022 | Ricerche

Gli individui senza fattori di rischio per la demenza, come fumo, diabete o perdita dell...

Come rimodellare con le arti l'assistenza alla demenza

14.12.2020 | Esperienze & Opinioni

Da bambina, Anne Basting è andata a trovare la nonna nella casa di riposo. 'Impressionante' è la ...

Il sonno resetta i neuroni per i nuovi ricordi del giorno dopo

11.09.2024 | Ricerche

Tutti sanno che una buona notte di sonno ripristina l'energia di una persona; ora un nuo...

Demenza: mantenere vive le amicizie quando i ricordi svaniscono

16.01.2018 | Esperienze & Opinioni

C'è una parola che si sente spesso quando si parla con le famiglie di persone con demenz...

Accumulo di proteine sulle gocce di grasso implicato nell'Alzheimer ad es…

21.02.2024 | Ricerche

In uno studio durato 5 anni, Sarah Cohen PhD, biologa cellulare della UNC e Ian Windham della Rockef...

L'invecchiamento è guidato da geni sbilanciati

21.12.2022 | Ricerche

Il meccanismo appena scoperto è presente in vari tipi di animali, compresi gli esseri umani.

Meccanismo neuroprotettivo alterato dai geni di rischio dell'Alzheimer

11.01.2022 | Ricerche

Il cervello ha un meccanismo naturale di protezione contro il morbo di Alzheimer (MA), e...

Rete nascosta di enzimi responsabile della perdita di sinapsi nell'Alzhei…

8.12.2020 | Ricerche

Un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA) eseguito da scienziati dello Scripps Researc...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l…

17.02.2016 | Ricerche

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

Capire l'origine dell'Alzheimer, cercare una cura

30.05.2018 | Ricerche

Dopo un decennio di lavoro, un team guidato dal dott. Gilbert Bernier, ricercatore di Hô...

Molecola 'anticongelante' può impedire all'amiloide di formare …

27.06.2018 | Ricerche

La chiave per migliorare i trattamenti per le lesioni e le malattie cerebrali può essere nelle mo...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web. Alcuni di essi sono essenziali per il funzionamento del sito, mentre altri ci aiutano a migliorare questo sito e l'esperienza dell'utente (cookie di tracciamento). Puoi decidere tu stesso se consentire o meno i cookie. Ti preghiamo di notare che se li rifiuti, potresti non essere in grado di utilizzare tutte le funzionalità del sito.