Associazione Alzheimer ONLUS logo

NewsletterLogo
Con l'iscrizione alla newsletter ricevi aggiornamenti giornalieri o settimanali sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.

    Iscriviti   


captcha 

Esperienze e opinioni

Immergersi nel DNA dell'Alzheimer

Ero a pranzo con un collega l'altro giorno, e siamo arrivati a parlare di test genetici (sì, siamo due fanatici della tecnologia). Gli ho raccontato di come il mio esame '23andMe' [test genetico] aveva mancato di dirmi che sono pre-diabetico. Questo la dice lunga su quello che il '23andMe' può dirmi circa il mio rischio di diabete. Non molto.

Ora, come ho scritto in precedenza, il fatto che il '23andMe' non può dirmi che io sono destinato a diventare diabetico dal suo [dell'azienda produttrice] test del DNA, non è colpa sua (ad eccezione, forse, dei suoi enormi volumi di vendite). La ricerca sul diabete semplicemente non è avanzata abbastanza da essere in grado di prevedere con precisione se qualcuno avrà il diabete o meno. O fare una qualsiasi previsione davvero significativa.

Siamo poi arrivati a parlare di Alzheimer. Scoprendo che il suo albero genealogico è disseminato di Alzheimer sia da parte di madre che di padre. Egli ha avuto un problema simile: il test '23andMe' non segnala nulla dell'Alzheimer. Ma qui la situazione è un po' diversa da quella per il diabete. Ci sono un paio di marcatori del DNA che possono dirci molto sul nostro futuro rischio di insorgenza tardiva di Alzheimer. Si dà il caso che neanche su questo '23andMe' dà alcun risultato.

Questi marcatori hanno a che fare con il gene APOE, che esiste in tre versioni comuni: e2, e3 ed e4. Le persone con due copie della versione e4 hanno 15 volte più probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer e se finiscono per avere la malattia, questa tende a partire prima. (Una copia di e4 aumenta il rischio di circa 3 volte). Con un piccolo aiuto dai miei colleghi, ho deciso di scavare un po' più in profondità nell'Alzheimer e vedere quello che c'era da capire da quello che mi ha fornito '23andMe'. Scopro che riesco a capire un bel po' sul mio stato dell'APOE. E che posso aiutare anche altre persone a capire di più dai loro risultati.

I due marcatori (chiamati anche SNPs da Single Nucleotide Polymorphism) che hanno a che fare con l'APOE e l'Alzheimer sono il rs429358 e il rs7412. A destra le combinazioni di questi marcatori che, secondo SNPedia, dicono il proprio stato dell'APOE. Con mia sorpresa, '23andMe' fornisce informazioni su uno di essi, il rs7412. Di solito non è abbastanza per dire se si ha la temuta versione e4, ma nel mio caso è stato così. Io quasi certamente non ho nessuna versione e4 (yay!).

Come si vede, i miei risultati sul rs7412 sono TT (ricorda, abbiamo due copie di ciascuno dei nostri geni, per cui ho un T in rs7412 in una copia e una T in rs7412 nell'altra). Se interpreto correttamente questi risultati, questo significa che quasi certamente ho due copie della versione e2 del gene APOE. In termini di rischio di Alzheimer questa è una grande notizia per me, perchè essere e2/e2 riduce effettivamente il rischio per la malattia. (C'è una possibilità che potrei essere e1, ma questa non sembra essere una variante molto comune.)

Naturalmente questo non significa che io non avrò l'Alzheimer ... potrei ancora averlo. Dopo tutto, il rischio oltre gli 85 anni di contrarre l'Alzheimer è quasi del 50%. Anche se questo numero raggruppa le persone e4 ed e2 insieme, le e2 non hanno un rischio dello 0% di Alzheimer né quelle e4 hanno una probabilità del 100%. Le persone con e4 hanno solo più probabilità di avere il morbo rispetto a quelle con e2.

Potrebbe essere utile pensare a contrarre l'Alzheimer come avere una mano incompleta di carte nel poker; si può farcela, ma quelli con i jolly hanno più probabilità di ottenere il risultato. Questi sono quelli con l'e4. Ma ancora non è una cosa sicura ... non si può essere certi neanche con due jolly. Stessa cosa non avendo l'e4: so di avere meno possibilità di arrivare alla malattia perché non ho un jolly (e4), ma può ancora succedere.

Poiché sono TT sull'rs7412, il mio caso è abbastanza facile da capire. Nel prossimo blog cercherò di aiutare le persone che sono TC o CC nel rs7412.

 

Il Dr. Barry Starr


Scritto dal Dr Barry Starr su KQed.org il 11 aprile 2011  Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi, eventualmente citati nell'articolo, sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non si propone come terapia o dieta; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer Riese. I siti terzi raggiungibili dagli annunci pubblicitari proposti da Google sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente; in particolare si segnala la presenza frequente di una istituzione medica con base in Germania (xcell-Center) che propone la cura dell'Alzheimer con cellule staminali; la Società Tedesca di Neuroscienze ha più volte messo in guardia da questa proposta il cui effetto non è dimostrato. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.

Sostieni l'Associazione, una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e a informarti:

 

Annuncio pubblicitario

NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03

Gentile visitatore,

l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.

Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.

Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.

Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.

Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.

Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.

Gestione «cookies»

Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.

Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.

Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies

È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:

Notizie da non perdere

Proteine grumose induriscono i capillari del cervello: nuovo fattore di rischi…

11.09.2020

I depositi di una proteina chiamata 'Medin', che è presente in quasi tutti gli anziani...

Come dormiamo oggi può prevedere quando inizia l'Alzheimer

8.09.2020

Cosa faresti se sapessi quanto tempo hai prima che insorga il morbo di Alzheimer (MA)? N...

IFITM3: la proteina all'origine della formazione di placche nell'Alzheimer

4.09.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dall'accumul...

Perché le cadute sono così comuni nell'Alzheimer e nelle altre demenze?

4.09.2020

Le cadute hanno cause mediche o ambientali

Una volta che si considerano tutte le divers...

Laser a infrarossi distrugge le placche di amiloide nell'Alzheimer

7.08.2020

L'aggregazione di proteine ​​in strutture chiamate 'placche amiloidi' è una caratte...

Perché è importante la diagnosi precoce di demenza?

31.07.2020

Vedere problemi di memoria nel tuo caro anziano può essere davvero spaventoso. Magari n...

Tre modi per smettere di preoccuparti

29.07.2020

Sai di essere una persona apprensiva se ti identifichi con Flounder in La Sirenetta<...

I dieci fattori legati a un aumento del rischio di Alzheimer

27.07.2020

Anche se non c'è ancora alcuna cura, i ricercatori stanno continuando a migliorare la c...

Smetti di chiederti se sei un bravo caregiver

3.07.2020

Amare e prendersi cura di qualcuno con demenza può essere difficile. Forse, è una dell...

Un singolo trattamento genera nuovi neuroni, elimina neurodegenerazione nei to…

1.07.2020

Xiang-Dong Fu PhD, non è mai stato così entusiasta di qualcosa in tutta la sua carrier...

Relazioni personali ricche migliorano il funzionamento del cervello

22.06.2020

Come interagiscono gli individui, come si percepiscono uno con l'altro, e i pensieri e i...

Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

16.06.2020

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che co...

Scoperta importante sull'Alzheimer: neuroni che inducono rumore 'coprono' i ri…

11.06.2020

I neuroni che sono responsabili di nuove esperienze interferiscono con i segnali dei neu...

Falsi miti: perché le persone sono così pessimiste sulla vecchiaia?

4.06.2020

Non smettiamo di giocare perché invecchiamo, ma invecchiamo perché smettiamo di gi...

Microglia: ‘cellule immunitarie’ che proteggono il cervello dalle malattie…

28.05.2020

Sappiamo che il sistema immunitario del corpo è importante per tenere tutto sotto controllo e pe...

'Tau, disfunzione sinaptica e lesioni neuroassonali si associano di più con l…

26.05.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) comporta il deperimento caratteristico di alcune regioni del ...

Il nuovo collegamento tra Alzheimer e inquinamento dell'aria

13.05.2020

Il mio primo giorno a Città del Messico è stato duro. Lo smog era così fitto che, men...

Perché vivere in un mondo ‘incredibilmente tossico’ aumenta il rischio di…

6.05.2020

Sei preoccupato per la minaccia del morbo di Alzheimer (MA), e ti stai chiedendo che cos...

Sempre più giovani con Alzheimer e demenza: colpa delle tossine ambientali, m…

6.05.2020

È abbastanza straziante quando le persone anziane sviluppano condizioni di perdita di m...

5 tipi di ricerca, sottostudiati al momento, potrebbero darci trattamenti per …

27.04.2020

Nessun ostacolo fondamentale ci impedisce di sviluppare un trattamento efficace per il m...

'Scioccante': dopo un danno, i neuroni si auto-riparano ripartendo da zero

17.04.2020

Quando le cellule cerebrali adulte sono ferite, ritornano ad uno stato embrionale, secon...

Cosa rimane del sé dopo che la memoria se n'è andata?

7.04.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato da una progressiva perdita di memoria. Nell...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Acetil-L-carnitina può aiutare la memoria, anche insieme a Vinpocetina e Hupe…

27.03.2020

Demenza grave, neuropatie (nervi dolorosi), disturbi dell'umore, deficit di attenzione e...

Cosa accade nel cervello che invecchia

11.03.2020

Il deterioramento del cervello si insinua sulla maggior parte di noi. Il primo indizio p...

L'Alzheimer è in realtà un disturbo del sonno? Cosa sappiamo del legame tra …

28.02.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) è una forma di demenza che insorge quando c'è un accumulo d...

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

Ricetta per una vita felice: ingredienti ordinari possono creare lo straordina…

9.09.2019

Se potessi porre ad ogni essere umano sulla Terra una domanda - qual è la ricetta per u...

I dieci psicobiotici di cui hai bisogno per un cervello felice

9.09.2019

Psicobiotici? Cosa sono gli psicobiotici?? Bene, cosa penseresti se io dicessi che la tu...

La nostra identità è definita dal nostro carattere morale

24.06.2019

Ti sei mai chiesto cos'è che ti rende te stesso? Se tutti i tuoi ricordi dovessero svan...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e malattia

4.06.2019

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

LATE: demenza con sintomi simili all'Alzheimer ma con cause diverse

3.05.2019

È stato definito un disturbo cerebrale che imita i sintomi del morbo di Alzheimer (MA)...

Nessuna cura per l'Alzheimer nel corso della mia vita

26.04.2019

La Biogen ha annunciato di recente che sta abbandonando l'aducanumab, il suo farmaco in ...

Il caregiving non fa male alla salute come si pensava, dice uno studio

11.04.2019

Per decenni, gli studi nelle riviste di ricerca e la stampa popolare hanno riferito che ...

Sciogliere il Nodo Gordiano: nuove speranze nella lotta alle neurodegenerazion…

28.03.2019

Con un grande passo avanti verso la ricerca di un trattamento efficace per le malattie n...

Stimolazione dell'onda cerebrale può migliorare i sintomi di Alzheimer

15.03.2019

Esponendo i topi a una combinazione unica di luce e suono, i neuroscienziati del Massach...

Scoperto nuovo colpevole del declino cognitivo nell'Alzheimer

7.02.2019

È noto da tempo che i pazienti con morbo di Alzheimer (MA) hanno anomalie nella vasta r...

Districare la tau: ricercatori trovano 'obiettivo maneggiabile' per curare l'A…

30.01.2019

L'accumulo di placche di amiloide beta (Aβ) e grovigli di una proteina chiamata tau nel...

Dott. Perlmutter: Sì, l'Alzheimer può essere invertito!

6.12.2018

Sono spesso citato affermare che non esiste un approccio farmaceutico che abbia un'effic...

'Evitare l'Alzheimer potrebbe essere più facile di quanto pensi'

16.11.2018

Hai l'insulino-resistenza? Se non lo sai, non sei sola/o. Questa è forse la domanda pi...

Nuove case di cura: 'dall'assistenza fisica, al benessere emotivo'

5.11.2018

Helen Gosling, responsabile delle operazioni della Kingsley Healthcare, con sede a Suffo...

Marito riferisce un miglioramento 'miracoloso' della moglie con Alzheimer

28.09.2018

Una donna di Waikato (Nuova Zelanda) potrebbe essere la prima persona al mondo a miglior...

L'esercizio fisico genera nuovi neuroni cerebrali e migliora la cognizione nel…

10.09.2018

Uno studio condotto dal team di ricerca del Massachusetts General Hospital (MGH) ha scop...

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno dem…

17.08.2018

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcu...

3 modi per trasformare l'auto-critica in auto-compassione

14.08.2018

Hai mai sentito una vocina parlare nella tua testa, riempiendoti di insicurezza? Forse l...

Il 'Big Bang' dell'Alzheimer: focus sulla tau mortale che cambia forma

11.07.2018

Degli scienziati hanno scoperto un "Big Bang" del morbo di Alzheimer (MA) - il punto pre...

36 abitudini quotidiane che riducono il rischio di Alzheimer

2.07.2018

Sapevi che mangiare carne alla griglia potrebbe aumentare il rischio di demenza? O che s...

Molecola 'anticongelante' può impedire all'amiloide di formare placche

27.06.2018

La chiave per migliorare i trattamenti per le lesioni e le malattie cerebrali può essere nelle m...

Capire l'origine dell'Alzheimer, cercare una cura

30.05.2018

Dopo un decennio di lavoro, un team guidato dal dott. Gilbert Bernier, ricercatore di H...

Scoperto perché l'APOE4 favorisce l'Alzheimer e come neutralizzarlo

10.04.2018

Usando cellule di cervello umano, scienziati dei Gladstone Institutes hanno sco...

Demenza: mantenere vive le amicizie quando i ricordi svaniscono

16.01.2018

C'è una parola che si sente spesso quando si parla con le famiglie di persone con demen...

Un segnale precoce di Alzheimer potrebbe salvarti la mente

9.01.2018

L'Alzheimer è una malattia che ruba più dei tuoi ricordi ... ruba la tua capacità di ...

Ritmi cerebrali non sincronizzati nel sonno fanno dimenticare gli anziani

18.12.2017

Come l'oscillazione della racchetta da tennis durante il lancio della palla per servire un ac...

I possibili collegamenti tra sonno e demenza evidenziati dagli studi

24.11.2017

Caro Dottore: leggo che non dormire abbastanza può aumentare il rischio di ...

Chiarito il meccanismo che porta all'Alzheimer e come fermarlo

30.08.2017

Nel cervello delle persone con Alzheimer ci sono depositi anomali di proteine ​​amiloide-beta...

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l'Alzheimer

4.08.2017

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Alzheimer, Parkinson e Huntington condividono una caratteristica cruciale

26.05.2017

Uno studio eseguito alla Loyola University di Chicago ha scoperto che delle proteine ​...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV...

Studio dimostra il ruolo dei batteri intestinali nelle neurodegenerazioni

7.10.2016

L'Alzheimer (AD), il Parkinson (PD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono tutte ...

Tutti gli articoli da non perdere