La Dott.ssa Lynne Shinto e la collega Dott.ssa Lisa Silbert dell'Oregon Alzheimers Disease Center.La ricerca continua sul chi, cosa, perché e quando della malattia di Alzheimer.

Ma perché questa malattia che ruba la memoria colpisce gli adulti più giovani? Si chiama «Alzheimer ad esordio precoce».

La dott.ssa Lisa Silbert, professoressa associata del Dipartimento di Neurologia della Oregon Health & Science University, dice: "Si definisce Alzheimer precoce quando viene diagnosticato prima dei 65 anni. La maggior parte dei casi della malattia si verificano in individui over-65".

I colleghi della Silbert hanno visto l'Alzheimer in pazienti che non avevano ancora 40 anni. La Silbert, che è anche direttore del Neuroimaging Lab all'Oregon Alzheimer’s Disease Center, ha precisato che circa il 5 per cento dei casi di Alzheimer sono considerati ad esordio precoce.

Che tu sia anziano o giovane, l'Alzheimer è una malattia neurodegenerativa che causa una demenza progressiva, ha detto, notando che la malattia è il risultato di un accumulo di proteine ​​anormali nel cervello: "Durante tutto il corso della malattia c'è una progressiva riduzione della funzione cognitiva, che porta a difficoltà nelle attività quotidiane".

Nel determinare i fattori di rischio dell'Alzheimer a insorgenza precoce, la Silbert dice che alcuni pazienti presentano una mutazione genetica trasmessa dalle loro famiglie: "Sappiamo di tre geni specifici che possiamo testare, che inducono questa forma ad esordio precoce dell'Alzheimer. Sono piuttosto rari, e noi non consigliamo di testarli comunque, ma solo nei casi in cui c'è una forte storia familiare della malattia".

I primi segni dell'Alzheimer sono simili in tutti i gruppi di età. Tra questi segni c'è la perdita di memoria a breve termine: "Se qualcuno sperimenta cambiamenti nella memoria a breve termine, questo è qualcosa che bisogna portare quanto prima all'attenzione del medico, soprattutto perché, in particolare nei i casi di insorgenza più precoce, è proprio necessario assicurarsi di non ignorare altre cause, magari reversibili o curabili". Le anomalie metaboliche, come la malattia della tiroide o le carenze di vitamina B12, possono causare sintomi simili. [ndt: secondo un documento della Harvard University, almeno 50 condizioni possono imitare i sintomi dell'Alzheimer, pur non essendo la malattia].

Un problema dell'Alzheimer ad esordio precoce è che la malattia può essere difficile da diagnosticare. "Le persone in realtà non si aspettano il morbo in un gruppo di età così giovane", ha detto la Silbert. "Spesso può essere ignorato all'inizio ed è solo quando i sintomi diventano chiaramente progressivi che c'è più preoccupazione e si deve fare di più".

Col progredire della malattia, un paziente può trovare difficoltà nel multitasking [più attività contemporanee] o a seguire le istruzioni multi-step [serie di istruzioni]. Ciò può portare a difficoltà a svolgere le attività quotidiane, come gestire le finanze o i farmaci. Un paziente di Alzheimer a insorgenza precoce, ha detto, può anche avere altri problemi, oltre alla demenza, come convulsioni e spasmi dei muscoli.

Può essere difficile determinare l'aspettativa di vita dei pazienti con Alzheimer ad esordio precoce: "La letteratura è altalenante in termini di durata dell'Alzheimer a esordio precoce. Nella malattia a insorgenza tardiva, l'aspettativa di vita media dalla diagnosi alla morte è di circa 10 anni". La Silbert osserva che alcuni studi indicano che la malattia ad esordio precoce può progredire un po' più velocemente.

Di frustrante nell'Alzheimer è che non c'è una cura conosciuta: "Nell'insorgenza precoce dobbiamo seguire realmente un iter molto approfondito per escludere altre cause", ha detto la Silbert. "Vogliamo fare in modo di non ignorare qualche altra infezione del sistema nervoso centrale, o una malattia autoimmune, o una carenza metabolica".

Il trattamento è lo stesso per anziani e giovani: "Ci sono quattro farmaci approvati dalla FDA per il trattamento della malattia, e tre di loro lavorano sullo stesso meccanismo", ha detto, notando che la sostituzione di un neurotrasmettitore con i farmaci può ritardare l'insorgenza del declino funzionale.

Guardando al futuro, la Silbert è ottimista: "Ora abbiamo strumenti migliori di imaging per diagnosticare la malattia, che però non sono ancora pronti per la pratica clinica perché sono molto costosi e non sono ancora coperti da assicurazione". Queste nuove modalità di imaging includono la PET, che può aiutare a scoprire le proteine ​​anormali nel cervello. "Sono nate così tante tecnologie nuove e interessanti da quando ho iniziato a fare questo lavoro, che mi hanno veramente aiutato nella diagnosi. Mi aspetto che portino a migliori opzioni di trattamento nel prossimo futuro. Siamo sulla strada giusta per trovare realmente la soluzione per questa malattia".

Suggerimenti per le coppie (Fonte: mayoclinic.org)

La perdita di intimità è qualcosa di struggente nell'Alzheimer a esordio precoce. Molti di quelli che sviluppano la forma ad insorgenza tardiva erano già vedovi. Ma le coppie da 40 a 60 anni sono spesso al centro della loro vita in comune.

I coniugi o partner hanno di fronte la possibilità di trascorrere molti anni senza un partner attivo. Perdere la componente romantica e diventare caregiver complica il rapporto. Prova a:

• comunicare i cambiamenti che stai sperimentando e anche i modi in cui possono essere cambiate le tue esigenze; non aver paura a chiedere aiuto;
• trovare nuove attività da godere insieme;
• tenere una cartella di risorse che potrebbero servire con la progressione della malattia.

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