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Esperienze e opinioni

L'altro lato della degenerazione frontotemporale: all'interno di un cervello in deterioramento

La gente assistere ad una anteprima di 'Brain: L'interno ...La demenza - la categoria generale dele malattie degenerative del cervello - sta diventando un po' meno aliena rispetto al passato.

La maggior parte delle persone conosce qualcuno con Alzheimer, e anche le demenze "orfane" stanno guadagnando una certa attenzione.


Domenica scorsa il New York Times ha dato uno sguardo lungo e straziante ad una coppia che combatte la degenerazione frontotemporale (FTD). Ha raccontato la storia dei Frenches: un marito nelle fasi finali del FTD, e sua moglie, fermamente al suo fianco durante il suo declino. E' una storia commovente, e un importante passo avanti nella consapevolezza sulla "malattia rara più comune".


Ma c'erano alcuni pezzi critici della FTD - forse della malattia mentale in sé - che non erano menzionati. Ci sono alcune persone che vorrebbero sentire il resto del racconto. Poiché le malattie cerebrali possono influenzare la cognizione di un paziente e/o la comunicazione, le loro voci sono spesso ignorate, necessariamente o inutilmente. La voce del caregiver può essere rivelatrice, ma non è sufficiente usarla come l'unica lente attraverso la quale capire la malattia.


Un aspetto importante e sottovalutato della FTD è che si tratta di "demenza del giovane" che non di rado colpisce persone di mezza età. Per ragioni che non sono ancora del tutto chiare, la malattia sembra colpire anche i cervelli che funzionano meglio. I pazienti sono spesso attivi per molti anni dopo la comparsa dei sintomi - e sono spesso molto ciarlieri, cosa che, come dicono alcuni pazienti di FTD, è sia una benedizione che una maledizione. In ogni caso, molti pazienti sono più che felici di raccontare la storia dall'altra parte, e spiegare che cosa è realmente vivere con un cervello titubante.

 

"Possono parlare!"

Il mese scorso l'Associazione della Degenerazione Frontotemporale (AFTD) ha tenuto la sua conferenza annuale, che comprendeva i soliti fondatori: i membri del consiglio, direttori, un ricercatore FTD e caregivers di FTD. Ma c'era una presenza nuova e più vivace quest'anno, che non era presente nelle riunioni precedenti: i pazienti. La partecipazione dei pazienti alla riunione è stata un segno interessante dei tempi che cambiano, ed erano un gruppo affascinante.


Qualcuno aveva vissuto con la malattia per un paio di decenni, ed altri solo per un paio di mesi, e tutti erano in varie fasi di accettazione. Al contrario delle immagini spesso raffigurate di pazienti con demenza che languono nei letti delle case di cura o che diventano improvvisamente violenti, questi pazienti con FTD erano divertenti, perspicaci, gentili e intelligenti. A causa dell'apparente rarità della malattia, molti pazienti non avevano mai parlato a, figuriamoci incontrato di persona, un'altra persona con la malattia. Di conseguenza, un interesse centrale per molti pazienti è quello di connettersi agli altri e aiutarsi a vicenda per trovare la motivazione per continuare a vivere una vita produttiva, prima che scivoli via.


Molti dei pazienti presenti avevano paura del futuro incerto, ma la maggior parte stavano lavorando per convivere con la malattia in modo più produttivo possibile. Potrebbe essere stato un gruppo ad auto-selezione, ma alla fine, parlare con loro è stato di gran lunga la parte più informativa della manifestazione.

 

I migliori cervelli sono colpiti

Dal momento che la FTD colpisce spesso da giovani, molti pazienti quando cominciano i sintomi sono nel punto più alto della carriera e hanno bambini piccoli in casa. Alcuni pazienti vanno ancora a lavorare tutti i giorni, anche dopo la diagnosi, anche se in genere devono lasciare il lavoro quando i sintomi diventano ingestibili. Spesso è la difficoltà a svolgere il lavoro che fa dubitare che qualcosa non va, all'inizio. Per altri, è il cervello sociale ad essere influenzato, e i primi indizi sono l'apatia, il comportamento disinibito o il vuoto emotivo. La diagnosi errata, a volte per anni, è molto comune, dal momento che la FTD è rara ed i sintomi così vari.


Sembrano essere, crudelmente, le persone che funzionano meglio ad essere bloccate più spesso: dirigenti, professori, ingegneri, investitori e tecnologi Internet. Molti pazienti di FTD hanno titoli avanzati e posti di lavoro di alta responsabilità. Questo fenomeno può essere in parte un problema socio-economico (quelli con migliori posti di lavoro possono avere accesso ad una assistenza medica e diagnosi migliore). Ma alcuni ricercatori sospettano che ci sia qualcosa di più in gioco.


E' in corso un dibattito su ciò che rende certi cervelli sensibili alla malattia. Il dottor Bradley Boeve della Mayo Clinic in Minnesota, dice che una ipotesi è che "fin dalla giovane età, il cervello può subire una sovracompensazione per un disturbo neurodegenerativo in formazione. Non ci sono ancora molti dati. Ma ciò che pensiamo stia accadendo, sulla base di studi di risonanza magnetica e PET, è che ci sono cambiamenti nel cervello, nei neuroni e nelle cellule gliali, che si verificano anni o decenni prima della comparsa dei sintomi". Come il cervello "si rende conto" di essere nei guai, ancora nessuno lo sa.

 

... e sono supportati

Non vi è alcun dubbio che la FTD sia un triste destino, e la fine è tragica. Ma ci può essere una lunga strada nella FTD e, sorprendentemente, non del tutto spiacevole. Molti affrontano queste sfide con notevole capacità di recupero, e possono trovare conforto e energia lottando insieme contro la malattia. Alcuni acquisiscono una sorta di ottimismo che potrebbe non esserci stato lì prima.


In questa serie, parliamo di alcuni pazienti di FTD che vivono con la malattia, alcuni con i loro coniugi e figli, e alcuni da soli. Inizieremo con la "rock star" del mondo FTD, Howard Glick. Ricevuta la diagnosi di FTD solo due anni fa, ma sintomatico da più di otto, Glick è stato fondamentale nel mettere insieme i pazienti, in primo luogo attraverso il suo blog, poi nel suo gruppo di supporto del paziente, e, infine, collaborando alla realizzazione di un documentario intitolato, appropriatamente, "Il Cervello di Howard".


Nelle prossime settimane, parleremo con altri pazienti: un ex direttore dello sviluppo del Massachusetts General Hospital, un vice presidente senior di un'impresa di investimento nazionale, un ex professore ed ex ministro, uno scienziato informatico, e forse altri che desiderano raccontare le loro storie. Ecco come descrive Howard cosa vuol dire vivere con un cervello che sta diventando sempre più difficile da controllare, pur prendendo il massimo dalla vita nuova che la FTD gli ha presentato.

 

Dentro la mente della degenerazione frontotemporale: storia di un paziente

Il primo dei pazienti FTD parla di cosa vuol dire "vivere una vita che sta lentamente scivolando via". Altri pazienti condivideranno le loro storie nelle prossime settimane.

Howard Glick, di 54 anni, che si definisce rompiscatole, ha scosso la comunità di FTD con lo scopo principale di riunire i pazienti e portare l'attenzione su questa malattia poco conosciuta del cervello. L'anno scorso ha lanciato un blog per raccontare la propria strada con la FTD, ed sta ora, insieme all'Associazione per la Degenerazione Frontotemporale (AFTD) e al produttore Joe Becker, realizzando un documentario intitolato, appropriatamente, "Cervello di Howard". E ora dirige un gruppo di sostegno online per i pazienti di FTD, il primo del suo genere. Ai caregivers non è permesso partecipare.


Quando chiedo di descrivere cosa significa essere "dentro" un cervello con FTD, Howard parla candidamente. "Mi sento come se fossi psicologicamente intatto", comincia, "ma so di non essere normale". Egli spiega che i suoi sintomi comportamentali, principalmente quello che è conosciuto come "disinibizione", o mancanza di quel "filtro" che mantiene sotto controllo la maggior parte di noi - sono una delle parti più difficili da affrontare. Essere "consapevole che sono inconsapevole", dice, è il punto cruciale della malattia. "Il mio filtro se ne sta andando", aggiunge, cosa che è sia una benedizione che una maledizione.


"Se sono con la gente, posso controllarmi di più. Ma se sono da solo dico qualsiasi cosa. Tipo quando, camminando per strada, mi sono imbattuto in un tizio di 2 metri ricoperto di tatuaggi, appena uscito di prigione, non mi importa - gli ho chiesto perché diavolo aveva un gambo di cancro appeso fuori dalla bocca". Howard dice che questo comportamento disinibito lo ha portato in alcune situazioni imbarazzanti. Per fortuna, come ex-venditore, è anche oratore di talento, ed è generalmente in grado di tirarsene fuori. "A volte sento che il mio self-control sta scivolando via. Si può capire perché le persone sono istituzionalizzate. E' molto difficile", dice. "Sono fortunato di vivere a New York City, perché se ero in Iowa, probabilmente sarei già in una struttura".


Questi scenari possono essere momenti di divertimento per lui e i suoi amici più stretti. Ma il rovescio della medaglia è un sintomo correlato, l'apatia, che rende più difficile il mantenimento di rapporti personali per Howard col passare del tempo. "In molte situazioni sociali, proprio non sono interessato. Mi interessa, ma non mi riesce di esserlo. E' strano. Di solito non me ne frega granchè come sono gli altri. Posso parlare di me stesso senza sosta per ore. Quindi devo sempre forzarmi di chiedermi come vanno gli altri. Lavoro duramente per essere interessato e rimanere coinvolto, perché voglio restare nel genere umano più a lungo possibile". Howard parla a lungo su come sono cambiati nel corso degli anni i rapporti con coloro che lo circondano. "In alcune situazioni intense, sono quasi privo di emozioni. Ma ci sono ancora. Spesso esco in un secondo momento. Anche quando non mi importa, mi importa. E' ancora in me". In diversi punti della conversazione gli occhi Howard si bagnano di lacrime, una svolta interessante per una persona la cui capacità emotiva si sta deteriorando.


Oltre ai problemi sociali portati dalla malattia, gli aspetti più tecnici sono quantomeno frustranti, e certamente più spaventosi. Le decisioni quotidiane sono sempre più difficile per Howard, e alcune sono diventate impossibili. Capire il contenuto di e-mail complesse, configurare lo scanner, e un libretto degli assegni sono diventate operazioni che la sua mente semplicemente non può compiere. Il problema è che, essendo solo, non ha vicino un caregiver come potrebbe essere un coniuge, un grave svantaggio avendo una malattia del cervello. Mantiene il potere decisionale dappertutto e non gli piace chiedere l'aiuto degli amici per ogni decisione.


L'altra questione importante che incombe con gravità nella mente di Howard è l'assistenza a lungo termine. Quando Howard non potrà più vivere da solo (una realtà che spera non accadrà per altri 20 anni), le sue opzioni non sono molte: un ente statale può essere l'unica. La compagnia della sua assicurazione a lungo termine per l'invalidità ha interrotto i rimborsi durante gli anni di diagnosi sbagliate, e il suo avvocato sta lavorando per farli ripristinare. Howards rumina un sacco sul futuro; la meditazione infinita è un sintomo della malattia, questa preoccupazione è del tutto reale. Ad un certo punto, Howard si sposterà ulteriormente nel limbo in cui è già entrato: dovrà troppi problemi cognitivi per vivere da solo ma non sarà pronto per la "vita nell'istituzione". Questa situazione è affrontata da un gran numero di americani che sono soli e malati.


Nonostante le sfide della vita quotidiana e le sue paure gravi per il futuro, Howard rimane ottimista, e dice che la FTD non è stata in alcun modo per lui la fine della vita. Dopo la devastazione, se si può venire a patti con la situazione, c'è molta speranza. "Questa malattia fa schifo. La FTD colpisce le persone nel fiore degli anni, quando hanno figli, carriera, proprio quando stanno entrando nel meglio della vita. Sei devastato. Non capisci cosa ti sta succedendo. I miei figli sono cresciuti pensando che fossi un pazzo. Si è danneggiati finanziariamente. La vita, l'autostima, è messa in gioco. Poi ti dicono che hai la FTD e tu morirai presto. Come si fa a recuperare da questo? Non è facile, ma c'è vita dopo la FTD".


Molto del suo atteggiamento positivo, ironia della sorte, sta nella flessibilità del cervello, dice. “In my head,” says Howard, “it's a 24-hour battle. "Nella mia testa", spiega Howard, "c'è battaglia 24 ore al giorno. Mi spingo costantemente ad usare il cervello, a rimanere attivo nel mio lavoro e nei miei rapporti. Ogni momento della giornata mi osservo. Sono sempre acceso. Tutti i neurologi dicono, 'usalo o perdilo', e hanno ragione".


Howard è un grande fautore del non usare farmaci, una questione controversa, come ammette. Non ci sono farmaci approvati dalla FDA per l'FTD, ma molti pazienti usano farmaci antidepressivi o antipsicotici o altri. Nei sei anni precedenti alla diagnosi di FTD, quando Howard stava avendo sintomi che coinvolgono il comportamento e la memoria, prendeva un cocktail di farmaci che, dice, ha peggiorato tutto. Quando gli fu finalmente diagnosticata correttamente la malattia, gli sono stati tolti tutti i farmaci; ora prende solo Namenda, farmaco dell'Alzheimer. "In questo momento, stiamo combattendo la battaglia per le cellule cerebrali. Sto cercando di utilizzare quelli che esistono prima che tutte spariscano. Se le sto smorzando con il farmaco, allora sto riducendo il mio tempo qui".


Nell'ultimo anno, Howard ne ha fatto una carriera l'aiutare gli altri con la FTD. Quando si è incontrato con la AFTD e il regista per discutere di un documentario, c'era un certo grado di sorpresa che fosse così cosciente. "Joe Becker mi ha detto: 'Tu sei un paziente - e stai parlando'" ride Howard. "Gli ho detto, 'non sono una anomalia, troverai altri come me'. Per merito di Internet, li ho trovati. Ho un intero gruppo di persone con FTD che funzionano". La sua lamentela principale con la comunità FTD fino ad ora è che è tutta una questione di caregivers. Ci sono poche risorse per i pazienti, e anche le università che svolgono studi sulla FTD con molta probabilità non offrono servizi di sostegno ai pazienti. "Tutto è per i caregivers, non c'è niente per noi - solo il mio gruppo, e questa è la novità. Chi c'è lì per aiutarci? Non so cosa sto facendo per metà del tempo". "Ho tutto il rispetto del mondo per i caregivers. Ma è come se stessero guardando una guerra in televisione, io sono all'interno della battaglia. Stanno guardando la FTD in TV. È un inferno fatto di essere la persona che sta male".


Le sue ultime parole per i pazienti di FTD: "Cercate di restare positivi, la forma mentis è così importante quando si ha una malattia come questa. Quando non si riesce più a lavorare, si devono fare le differenze in altri modi. Si deve trovare uno scopo nella vita e rimanere attivi. Ogni individuo ha diritto alla felicità. Imparare a vivere - non a morire - con la propria malattia. Se non si ha il desiderio di riprendersi la vita indietro, allora si sta per morire. Scegliere la vita. Avevo l'abitudine di andare al bar e poi a lavorare (sul mio blog e gruppo di supporto) dalle 6 fino alle 9:30 del mattino - non avevo la resistenza per durare più lungo di così, ora sono lì fino all'una del pomeriggio. E' la mentalità umana". "Tutti nel mio gruppo ... sono molto orgoglioso ... sono combattenti. Sono persone dure. Non staranno lì solo aspettando di morire".


Il suo gruppo di pazienti su Facebook (FTD Patient Support Group) è solo su invito. Per ulteriori informazioni può essere contattato all'indirizzo .

 

 

 

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Alice G. WaltonPubblicato da Alice G. Walton in Forbes il 9 Maggio 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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