Esiste un legame tra la sindrome di Down e Alzheimer?

Secondo Michael Rafii, direttore della Memory Disorders Clinic dell'Università della California di San Diego "le persone con sindrome di Down rappresentano la più grande popolazione mondiale di individui predisposti al morbo di Alzheimer (MA). All'età di 40 anni, il 100% degli individui con sindrome di Down ha la patologia di MA nel cervello".

Negli Stati Uniti ogni anno nascono circa 6.000 bambini con sindrome di Down, che insorge quando un individuo ha una copia extra, completa o parziale, del cromosoma 21, e i tratti fisici comuni includono un tono muscolare basso, statura ridotta e inclinazione verso l'alto degli occhi. Un individuo con sindrome di Down può possedere queste caratteristiche a diversi livelli, o forse non averli affatto.

La presenza di una copia extra del cromosoma 21 è legata al MA in quanto uno dei geni del cromosoma 21 controlla la produzione di amiloide, la proteina che forma le placche appiccicose associate al MA. Con una dose extra del gene in ogni parte del loro corpo, gli individui con sindrome di Down iniziano presto a creare amiloide.

Quindi, a causa di questa amiloide extra nel corpo, svilupperà problemi con il pensiero e la memoria quando arriva a 60 anni. In passato, si credeva che fosse raro che una persona con sindrome di Down vivesse abbastanza a lungo da subire la demenza; tuttavia, il miglioramento dei trattamenti medici implica che le persone con il disturbo vivono spesso oltre i 60 anni.

Il 100% delle persone con sindrome di Down sviluppa placche e grovigli simili al MA nel cervello, ma solo circa il 50% sviluppa la malattia. Questo mistero del perché solo la metà degli individui lo sviluppa lascia perplessi scienziati e ricercatori.

È estremamente utile per i ricercatori e i medici delle persone con sindrome di Down avere una base, cioè avere una buona descrizione e comprensione delle capacità della persona e di ciò che l'individuo è in grado di fare al suo meglio, come base di confronto per i cambiamenti che avvengono man mano che l'individuo cresce.

Le informazioni di base per tutto il corso dell'età adulta includono il rilevamento delle competenze minime di auto-cura, delle conquiste personali, dei traguardi scolastici e lavorativi, dei talenti, delle competenze e degli hobby. Se l'individuo mostra un cambiamento rispetto alla memoria o al funzionamento di base, è importante consultare il medico di famiglia per valutare la presenza di altre condizioni potenzialmente curabili o correggibili o del MA.

I ricercatori di Alzheimer dell'UCSD stanno cercando trattamenti farmacologici per curare precocemente gli individui, anni prima che appaiano i sintomi del MA. Poiché l'approccio è difficile da testare in quanto non c'è modo di sapere chi svilupperà la malattia, stanno esaminando persone con sindrome di Down, che hanno la quasi certezza di sviluppare la malattia, per fare la differenza nella ricerca.

Ulteriori ricerche sui collegamenti tra MA e sindrome di Down sono condotte al Linda Crnic Center for Down Syndrome dell'Università del Colorado di Denver, in cui il ricercatore principale, dott. Huntington Potter, è dell'opinione che "il MA è una forma di sindrome di Down".