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Sono le mutazioni nel DNA/RNA a causare le neurodegenerazioni?
Double-stranded RNA (RNA a doppio filamento), disegno di Laguna Design / Fine Art America
Scienziati hanno scoperto che le mutazioni nel DNA possono causare malattie neurodegenerative. La scoperta è un passo importante verso un trattamento migliore per rallentare la progressione o l'esordio ritardato di una serie di malattie incurabili come l'Huntington e la malattia del motoneurone, probabilmente attraverso l'uso, in modi nuovi, di farmaci antinfiammatori esistenti.
Il team di scienziati ha dimostrato sperimentalmente, per la prima volta, che le mutazioni alla fine scatenano una risposta infiammatoria simile a quella contro un virus nelle cellule, che porta alla morte cellulare e, nel tempo, a danni neurologici progressivi.
Lo studio, guidato dall'Università di Adelaide e pubblicato su Human Molecular Genetics, è il culmine di oltre un decennio di ricerche del Victor Chang Research Institute di Sydney, dove si sta cercando di capire come le mutazioni del DNA portano a danni neurologici.
Questo studio indaga sugli esiti di una mutazione legata all'Huntington e ad altre 20 malattie neurodegenerative, tra cui alcune forme di malattia del motoneurone. Ma potrebbe anche avere implicazioni per la progressione di malattie neurodegenerative che non sono necessariamente ereditate, come l'Alzheimer e il Parkinson, che secondo le evidenze sono causate da una simile risposta infiammatoria agli scatenanti ambientali.
"Nell'insieme queste condizioni influenzano milioni di famiglie in tutto il mondo, e non ci sono cure o trattamenti efficaci", dice il capo del progetto Rob Richards, professore di Genetica all'Università di Adelaide. "Se il nuovo meccanismo che abbiamo scoperto si rivelerà corretto, trasformerà il campo, fornendo un modo diverso di pensare a queste malattie e offrendo nuove opportunità di intervento medico".
Le cosiddette 'malattie da DNA ripetuto' (chiamate così a causa delle sequenze ripetute nel DNA dei pazienti) condividono molte caratteristiche sintomatiche comuni, ma i meccanismi con cui si presentano i sintomi sono stati precedentemente ritenuti diversi per ciascuna.
"Conosciamo da alcuni anni quali sono le mutazioni coinvolte e l'insieme degli esiti che ne derivano, ma, fino ad ora, non sapevamo come una [mutazione] porta all'esito. Questa nuova ricerca ci mostra come ognuna di queste malattie può essere causata dallo stesso percorso cellulare sottostante".
I risultati dello studio ruotano attorno all'RNA, la molecola nelle nostre cellule che è il passaggio intermedio tra il DNA nei cromosomi e le proteine che sono le principali componenti funzionali delle cellule. Il DNA fornisce un modello per produrre RNA, che è di norma 'codificato a barre' per garantire che le cellule lo riconoscano come 'proprio', distinguendolo dall'RNA di un invasore straniero, come i virus.
Usando il modello sperimentale di moscerino Drosophila, il professor Richards e il suo team hanno dimostrato che l'«RNA a doppio filamento» danneggiato era invece riconosciuto come estraneo al corpo o 'non-proprio'.
"Questo scatena una risposta auto-infiammatoria di tipo anti-virale che porta alla distruzione e alla morte dei neuroni, causando nel tempo danni neurologici progressivi", afferma il professor Richards. "L'RNA anomalo è costituito da regioni di sequenze ripetute di DNA che si trovano in un numero maggiore di persone affette da Huntington e da altre malattie neurodegenerative".
Il professor Richards dice che esistono farmaci per altri tipi di malattie auto-infiammatorie, che possono rivelarsi efficaci nel trattare i sintomi di queste malattie, inibendo la risposta infiammatoria anti-virale.
Fonte: University of Adelaide (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Clare L Eyk, Saumya E Samaraweera, Andrew Scott, Dani L Webber, David P Harvey, Olivia Mecinger, Louise V O’Keefe, Jennifer E Cropley, Paul Young, Joshua Ho, Catherine Suter, Robert I Richards. ‘Non-self’ Mutation: Double-stranded RNA elicits antiviral pathogenic response in a Drosophila model of expanded CAG repeat neurodegenerative diseases. Human Molecular Genetics, 9 May 2019, DOI: 10.1093/hmg/ddz096
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