Ricerche
Il DNA non-codificante implicato nel diabete tipo 2
Le varianti di sezioni non codificanti del genoma potrebbero contribuire in modo importante al rischio di diabete di tipo 2, secondo un nuovo studio.
Le sequenze di DNA che non codificano proteine sono state una volta liquidate come "DNA spazzatura", ma gli scienziati stanno sempre più scoprendo che alcune aree sono importanti per controllare quali geni sono attivati.
Il nuovo studio, pubblicato in Nature Genetics, è uno dei primi a mostrare come queste regioni, chiamate «elementi regolatori», possono influenzare il rischio di malattia nelle persone. Il diabete di tipo 2 colpisce oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo. I fattori genetici sono da tempo noti per il ruolo importante nel determinare il rischio di diabete di tipo 2, insieme ad altri fattori quali il peso corporeo, la dieta e l'età.
Molti studi hanno identificato aree del genoma in cui le variazioni sono legate al rischio di diabete, ma la funzione di molte di queste regioni è sconosciuta, rendendo difficile per gli scienziati ottenere informazioni su come e perché la malattia si sviluppa. Solo il due per cento circa del genoma è costituito da geni: le sequenze che contengono il codice per la fabbricazione delle proteine. La maggior parte del resto è avvolta nel mistero.
"Il DNA non codificante, o DNA spazzatura come è chiamato, è la materia oscura del genoma. Stiamo solo ora iniziando a svelare ciò che fa", ha detto l'autore principale professor Jorge Ferrer, ricercatore senior Wellcome Trust del Dipartimento di Medicina all'Imperial College di Londra.
Nel nuovo studio, gli scienziati hanno mappato elementi regolatori che orchestrano l'attività dei geni nelle cellule del pancreas che producono insulina, un ormone che regola lo zucchero nel sangue.
Nel diabete di tipo 2, i tessuti diventano meno sensibili all'insulina, con conseguente eccessivo innalzamento dei livelli di zucchero nel sangue. Quando questo accade, la maggior parte delle persone può compensare, producendo più insulina, ma nelle persone con diabete di tipo 2, il pancreas non è in grado di far fronte a questo aumento della domanda.
"Le cellule che producono l'insulina sembrano essere programmate per comportarsi in modo diverso nelle persone con diabete di tipo 2", ha detto il co-autore professor Mark McCarthy, ricercatore senior Wellcome Trust dell'Università di Oxford. "Questo studio fornisce alcuni importanti indizi sui meccanismi che sono disturbati nelle prime fasi di sviluppo del diabete di tipo 2, e può indicare la strada verso nuovi modi di trattare e prevenire la malattia".
Il team ha identificato le sequenze del genoma che guidano l'attività genica specificamente nelle cellule produttrici di insulina. Essi hanno scoperto che queste sequenze sono situate in gruppi, gli stessi dove risiedono anche le varianti genetiche notoriamente collegate al rischio diabete.
"Molte persone hanno piccole varianti del DNA in tali elementi regolatori, e queste varianti influenzano l'espressione genica nelle cellule che producono l'insulina. Questa conoscenza ci permetterà di comprendere i meccanismi dettagliati con i quali varianti specifiche di DNA predispongono al diabete", ha detto il professor Ferrer.
Fonte: Imperial College London.
Riferimenti: Lorenzo Pasquali, Kyle J Gaulton, Santiago A Rodríguez-Seguí, Loris Mularoni, Irene Miguel-Escalada, İldem Akerman, Juan J Tena, Ignasi Morán, Carlos Gómez-Marín, Martijn van de Bunt, Joan Ponsa-Cobas, Natalia Castro, Takao Nammo, Inês Cebola, Javier García-Hurtado, Miguel Angel Maestro, François Pattou, Lorenzo Piemonti, Thierry Berney, Anna L Gloyn, Philippe Ravassard, José Luis Gómez Skarmeta, Ferenc Müller, Mark I McCarthy, Jorge Ferrer. Pancreatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk-associated variants. Nature Genetics, 2014; DOI: 10.1038/ng.2870
Pubblicato da Sam Wong in imperial.ac.uk (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.
Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non dipende da, nè impegna l'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X. I siti terzi raggiungibili da eventuali links contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.
Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.
| Sostieni l'Associazione; una donazione, anche minima, ci aiuterà ad assistere malati e famiglie e continuare ad informarti. Clicca qui a destra: |
Annuncio pubblicitario
Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03
Gentile visitatore,
l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.
Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.
Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.
Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.
Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.
Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.
Gestione «cookies»
Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.
Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.
Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies
È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:
