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Ricerche

Singola mutazione di un gene legata a diversi disordini neurologici

 Theodore Friedmann, MD Theodore Friedmann, MDUn gruppo di ricerca, guidato da Theodore Friedmann, MD (in foto), professore di pediatria alla School of Medicine dell'Università della California di San Diego, ha scoperto che una mutazione del gene che causa una malattia neurologica rara, ma devastante, conosciuta come Sindrome di Lesch-Nyhan, é indiziata per i difetti neuronali e di sviluppo presenti in altri disturbi neurologici come l'Alzheimer, il Parkinson e l'Huntington.


I risultati, pubblicati nel numero del 9 Ottobre 2013 della rivista PLoS ONE, forniscono il primo quadro sperimentale del modo in cui errori di espressione genica pregiudicano la capacità delle cellule staminali di produrre neuroni normali, determinando invece una malattia neurologica.


Più in generale, indicano che almeno alcuni disturbi dello sviluppo neurologico e neurodegenerativo, nettamente diversi, condividono i difetti causativi di base. Gli scienziati dicono che capire i difetti della Lesch-Nyhan, potrebbe aiutare ad identificare i processi erranti di altre malattie neurologiche più comuni, e forse indicare la strada verso nuovi tipi di terapie.


La sindrome di Lesch-Nyhan è causata da difetti nel gene HPRT1 (abbreviazione di ipoxantina guanina phosphoribosyltransferace, l'enzima che esso codifica), ben noto per i suoi "doveri essenziali di governo domestico", che comprendono l'aiuto alla generazione di nucleotidi purinici, i mattoni del DNA e del RNA.


Le mutazioni nel gene determinano carenze dell'enzima HPRT, portando all' espressione difettosa del neurotrasmettitore dopamina e la successiva funzione neuronale anomala. La mutazione dell'HPRT è ritenuta la causa specifica della Lesch-Nyhan, un disordine ereditario del neurosviluppo, caratterizzato da movimenti incontrollabili e ripetitivi del corpo, difetti cognitivi e comportamenti compulsivi di auto-mutilazione. Il disturbo è stato descritto nel 1964 dallo studente di medicina Michael Lesch e dal suo mentore, William Nyhan, MD, professore emerito della UC San Diego School of Medicine.


Usando cellule staminali embrionali di topo, modificate per essere carenti di HPRT, Friedmann e colleghi hanno scoperto che le cellule non si sviluppano normalmente. Invece, si differenziano dai neuroni pienamente sviluppati diventando cellule che sembrano, e funzionano in parte, come neuroni, ma che hanno anche funzioni più tipiche delle cellule gliali, una tipo di cellule di supporto del sistema nervoso centrale. Inoltre, hanno notato che la carenza di HPRT comporta una regolazione anomala di molte funzioni cellulari che controllano importanti meccanismi operativi e di riproduzione, replicazione e riparazione del DNA, e molti processi metabolici.


"Crediamo che le aberrazioni neurali da carenza di HPRT siano la conseguenza di questi errori metabolici multi-sistema combinati", ha detto Friedmann. "E dal momento che alcune di queste aberrazioni si trovano anche in altri disturbi neurologici, pensiamo che quasi certamente esse abbiano un ruolo nel causare le anomalie neurologiche di malattie come l'Alzheimer, il Parkinson, la corea di Huntington e possibilmente altre. Ciò le rende potenziali bersagli terapeutici nelle condizioni che attualmente hanno un limitato, o nessuno, trattamento, per non parlare di cure".


Il compito è ora di analizzare ulteriormente e comprendere meglio il molti percorsi che causano lo sviluppo anomalo del cervello e delle sue cellule, e come questi percorsi siano anche disturbati in altre neurodegenerazioni. Questi difetti probabilmente non influenzano direttamente l'HPRT, ha detto Friedmann, ma piuttosto corrispondono ad alcuni degli stessi errori metabolici e genetici che avvengono a causa della carenza di HPRT. Una volta che tali percorsi sono identificati, possono diventare ottimi bersagli per le forme più efficaci di terapia.


I co-autori dello studio sono Tae Hyuk Kang, Dipartimento di Pediatria, UC San Diego e Ospedale Pediatrico Rady di San Diego; Yongjin Park e Joel S. Bader, Dipartimento di Ingegneria Biomedica, High-Throughput Biology Center e Istituto di Medicina Computazionale della Johns Hopkins University. Il finanziamento per questa ricerca è stato fornito, in parte, dal National Institutes of Health, dalla Lesch-Nyhan Syndrome Children’s Research Foundation, dal Dipartimento di Pediatria della UC San Diego e dal Senato Accademico della UC San Diego.

 

 

 

 

 


Fonte: University of California, San Diego Health Sciences.

Riferimenti: Tae Hyuk Kang, Yongjin Park, Joel S. Bader, Theodore Friedmann. The Housekeeping Gene Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) Regulates Multiple Developmental and Metabolic Pathways of Murine Embryonic Stem Cell Neuronal Differentiation. PLoS ONE, 2013; 8 (10): e74967 DOI: 10.1371/journal.pone.0074967

Pubblicato
in health.ucsd.edu (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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