Ricerche

Un nuovo studio multicentrico condotto dai ricercatori della Mayo Clinic di Jacksonville (Florida/USA) ha stabilito una definizione pratica e basata sull’evidenza della demenza a progressione rapida (RPD, rapidly progressive dementia, demenza rapidamente progressiva), una forma rara ma devastante di declino cognitivo che si sviluppa nell’arco di mesi anziché di anni. I risultati, pubblicati su Neurology, potrebbero aiutare i medici a riconoscere e trattare l’RPD in anticipo e consentire ai ricercatori di lavorare in un quadro condiviso quando studiano la condizione.

Mentre la maggior parte dei tipi di demenza progredisce gradualmente, la RPD avanza con una velocità allarmante, portando spesso a un significativo declino cognitivo o alla morte entro uno o due anni. Sebbene rappresenti circa il 4% dei casi di demenza, la RPD è difficile da diagnosticare. I sintomi possono derivare da numerose cause, come malattie autoimmuni, infezioni, disturbi neurodegenerativi come il morbo di Alzheimer e condizioni rare come la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Ciò rende difficile definire in modo coerente il disturbo in diversi contesti.

"I medici hanno bisogno di un modo chiaro e standardizzato per identificare i pazienti il cui declino è insolitamente rapido", afferma Gregg Day MD, neurologo comportamentale della Mayo Clinic e autore senior dello studio. "Ciò aiuta a garantire che i soggetti con cause potenzialmente curabili vengano riconosciuti rapidamente, ovunque vengano visitati. Inoltre, questo è un passo necessario prima di avviare studi multicentrici volti a comprendere perché un piccolo sottogruppo di pazienti affetti da demenza progredisce rapidamente e come affrontare questo problema attraverso studi clinici e trattamenti".

La nuova definizione proposta dal dottor Day e dai suoi colleghi utilizza la scala Clinical Dementia Rating (CDR), uno strumento consolidato per valutare la gravità della demenza. I criteri si basano sul livello di compromissione funzionale che coinvolge memoria, orientamento, giudizio, risoluzione dei problemi, affari della comunità, casa, hobby e cura personale. Secondo il nuovo quadro, una persona è considerata affetta da demenza a progressione rapida se sviluppa una demenza lieve (punteggio CDR pari o superiore a 1) entro un anno dall'esordio dei sintomi, o una demenza da moderata a grave (punteggio CDR 2 o più) entro due anni. I ricercatori la chiamano la regola “1-in-1 o 2-in-2”.

Per testare questa definizione, il gruppo di ricerca l’ha applicata a due grandi set di dati. Il primo, la coorte RaPID, comprendeva 248 pazienti valutati per sospetta RPD alla Mayo Clinic in Florida e alla Washington University di St. Louis (Missouri). Il secondo era composto dai dati del National Alzheimer's Coordinating Center, che rappresentava oltre 19.000 partecipanti in 46 centri di ricerca negli Stati Uniti.

Nel gruppo RaPID, circa il 75% dei pazienti soddisfaceva i nuovi criteri. Quasi 1 su 3 aveva cause autoimmuni o infiammatorie, molte delle quali potenzialmente reversibili. Nell'insieme più ampio di dati nazionali, circa il 4% soddisfaceva la definizione di RPD, con il morbo di Alzheimer come causa sottostante più comune. In entrambi i gruppi, le persone che soddisfacevano la definizione di RPD hanno avuto un declino da 3 a 4 volte più veloce di quelle con demenza tipica, sulla base dei cambiamenti misurati dalla scala CDR.

La nuova definizione si è rivelata affidabile in contesti clinici e di ricerca, identificando cause sia rare che comuni di RPD. Può essere applicato con l'anamnesi clinica di un paziente invece che con test specialistici, rendendolo adattabile a diversi contesti sanitari, compresi quelli con risorse mediche limitate.

"Definendo in modo uniforme la progressione rapida, possiamo identificare meglio i pazienti che potrebbero trarre beneficio dal trattamento, migliorare la coerenza della ricerca e, in definitiva, migliorare la cura per le persone che affrontano una delle forme di demenza più difficili", afferma il dott. Day.