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Demenze neurodegenerative: individuato un potenziale marcatore per la diagnosi precoce
Si tratta del neurofilamento a catena leggera ed è stato individuato in due studi internazionali a cui hanno partecipato Statale, Centro Dino Ferrari e Policlinico di Milano.
Le riviste Nature Communications e Neurology hanno pubblicato due studi che segnano un passo avanti nella capacità di previsione dello sviluppo dei sintomi di demenze neurogenerative come il morbo di Alzheimer (MA) e forme ereditarie di demenza frontotemporale.
Con questi studi - frutto di una collaborazione internazionale, a cui hanno partecipato il Centro Dino Ferrari, l’Università Statale di Milano e l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – il team di ricerca ha identificato nel plasma di pazienti con diversi tipi di demenza un marcatore in grado di predire lo sviluppo dei sintomi: si tratta del neurofilamento a catena leggera.
Il neurofilamento a catena leggera è una proteina già nota per far parte dello scheletro costitutivo delle cellule del cervello che, se danneggiate, liberano la proteina che risulta estremamente aumentata a livello periferico prima dell’insorgenza del decadimento cognitivo.
Il MA è la prima causa di demenza nella popolazione anziana, con sintomi a progressione lenta ma peggiorativi nel tempo, fino a diventare talmente gravi da interferire con le attività quotidiane. La diagnosi, anche in fase precoce, viene oggi effettuata con esami sul liquido cerebrospinale e con la PET, che però sono costosi o invasivi e spesso non a disposizione di tutte le strutture ospedaliere.
L’obiettivo dei ricercatori è quindi scoprire ‘marcatori periferici’, molecole che possono essere identificate con un semplice prelievo di sangue, in grado di individuare i processi patologici, ai primi sintomi o in assenza di sintomi, anche 10-15 anni prima dello sviluppo della malattia neurodegenerativa.
“L’identificazione di questo biomarcatore di prossimità allo sviluppo dei sintomi del MA – spiega Daniela Galimberti, ricercatrice del gruppo guidato da Elio Scarpini del Centro Dino Ferrari, Università Statale di Milano e Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e tra gli autori dei due studi internazionali - potrebbe avere un impiego pratico come screening nella popolazione anziana, essendo effettuato su un semplice prelievo di sangue e con costi contenuti, per avviare i soggetti ad alto rischio, in fase presintomatica, a un centro di secondo livello per analisi più approfondite”.
Il neurofilamento a catena leggera è stato studiato anche in famiglie che hanno forme ereditarie di demenza frontotemporale, confermando ancora una volta che l’aumento dei livelli plasmatici avviene poco tempo prima dello sviluppo del deficit cognitivo.
“Questa ricerca – aggiunge la dottoressa Galimberti - è frutto di una proficua collaborazione e ha permesso di studiare un’ampia casistica di forme di demenza frontotemporale piuttosto rare. Per queste forme genetiche esistono potenziali nuovi farmaci innovativi che verranno studiati in sperimentazioni cliniche. L’utilizzo di questo biomarcatore permetterà l’inclusione di soggetti non ancora sintomatici, anticipando il trattamento in fase preclinica”.
Fonte: Università degli Studi Di Milano (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti:
- Nicholas Ashton, Shorena Janelidze, Ahmad Al Khleifat, Antoine Leuzy, Emma van der Ende, Thomas Karikari, Andrea Benedet, Tharick Pascoal, Alberto Lleó, Lucilla Parnetti, Daniela Galimberti, Laura Bonanni, Andrea Pilotto, Alessandro Padovani, Jan Lycke, Lenka Novakova, Markus Axelsson, Latha Velayudhan, Gil Rabinovici, Bruce Miller, Carmine Pariante, Naghmeh Nikkheslat, Susan Resnick, Madhav Thambisetty, Michael Schöll, Gorka Fernández-Eulate, Francisco Gil-Bea, Adolfo López de Munain, Ammar Al-Chalabi, Pedro Rosa-Neto, Andre Strydom, Per Svenningsson, Erik Stomrud, Alexander Santillo, Dag Aarsland, John van Swieten, Sebastian Palmqvist, Henrik Zetterberg, Kaj Blennow, Abdul Hye & Oskar Hansson. A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light. Nature Communications, 7 June 2021, DOI
- Julio Rojas, Ping Wang, Adam Staffaroni, Carolin Heller, Yann Cobigo, Amy Wolf, Sheng-Yang Goh, Peter Ljubenkov, Hilary Heuer, Jamie Fong, Joanne Taylor, Eliseo Veras, Linan Song, Andreas Jeromin, David Hanlon, Lili Yu, Arvind Khinikar, Rajeev Sivasankaran, Agnieszka Kieloch, Marie-Anne Valentin, Anna Karydas, Laura Mitic, Rodney Pearlman, John Kornak, Joel Kramer, Bruce Miller, Kejal Kantarci, David Knopman, Neill Graff-Radford, Leonard Petrucelli, Rosa Rademakers, David Irwin, Murray Grossman, Eliana Marisa Ramos, Giovanni Coppola, Mario Mendez, Yvette Bordelon, Bradford Dickerson, Nupur Ghoshal, Edward Huey, Ian Mackenzie, Brian Appleby, Kimiko Domoto-Reilly, Ging-Yuek Hsiung, Arthur Toga, Sandra Weintraub, Daniel Kaufer, Diana Kerwin, Irene Litvan, Chiadikaobi Onyike, Alexander Pantelyat, Erik Roberson, Maria Tartaglia, Tatiana Foroud, Weiping Chen, Julie Czerkowicz, Danielle Graham, John van Swieten, Barbara Borroni, Raquel Sanchez-Valle, Fermin Moreno, Robert Laforce, Caroline Graff, Matthis Synofzik, Daniela Galimberti, James Rowe, Mario Masellis, Elizabeth Finger, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Fabrizio Tagliavini, Isabel Santana, Simon Ducharme, Chris Butler, Alexander Gerhard, Johannes Levin, Adrian Danek, Markus Otto, Sandro Sorbi, David Cash, Rhian Convery, Martina Bocchetta, Martha Foiani, Caroline Greaves, Georgia Peakman, Lucy Russell, Imogen Swift, Emily Todd, Jonathan Rohrer, Bradley Boeve, Howard Rosen, Adam Boxer, on behalf of the ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration, Neurology, Apr 2021, DOI
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