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Venerdì 1 novembre scorso il prof. Howard Feldman ha presentato criteri diagnostici rivisti per il morbo di Alzheimer (MA) alla conferenza Clinical Trials on Alzheimer’s Disease (CTAD) a Madrid, per conto dell'International Working Group (IWG).

L'IWG, guidato dal prof. Bruno Dubois e dal dott. Nicolas Villain (Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière-Sorbonne Université di Parigi), dal prof. Howard Feldman (Università della California, San Diego) e dal prof. Giovanni Frisoni (Hôpitaux Universitaires De Genève, Svizzera) e composto da 46 esperti internazionali di 17 paesi, compreso un rappresentante di Alzheimer Europe, ha esaminato le prove disponibili sul ruolo e l'influenza dei biomarcatori sulla diagnosi e sulla definizione del MA.

L'IWG ha proposto una serie di raccomandazioni importanti che sono state pubblicate nel contempo su JAMA Neurology:

• Il MA dovrebbe essere definito come un'entità clinica-biologica in cui viene effettuata la diagnosi in considerazione sia di un disturbo clinico che del supporto di biomarcatori amiloide e tau positivi.
• Questa definizione supporta una diagnosi di MA in uno stadio prodromico precoce una volta che sono in atto caratteristiche cliniche lievi, ma definite.
• Per le persone che sono cognitivamente normali con solo biomarcatori positivi correlati all'amiloide, l'IWG propone il termine 'asintomatico a rischio di MA', poiché questi individui hanno un aumento del rischio per tutta la vita di sviluppare il MA sintomatico.
• L'IWG propone inoltre la categoria 'MA presintomatico' per quelle persone con mutazioni genetiche autosomiche dominanti, con sindrome di Down e con altri profili distinti di biomarcatori che li mettono a un rischio estremamente elevato di esprimere il disturbo clinico (es.: combinazione di positività amiloide con accumuli di tau nelle regioni neocorticali).

Nel presentare queste raccomandazioni, il prof. Feldman ha sottolineato:"Le raccomandazioni dell'IWG pubblicate oggi sostengono la diagnosi del MA come quella che viene stabilita clinicamente con il supporto dei biomarcatori che riflettono la patologia della malattia. Noi consideriamo che da soli questi biomarcatori riflettono diversi livelli di rischio di sviluppare malattie nelle persone senza sintomi clinici".

Nelle sue raccomandazioni, l'IWG prende anche una posizione sui recenti 'Criteri rivisti per la diagnosi e la stadiazione del MA' del gruppo di lavoro dell'Alzheimer Association. L'IWG evidenzia che una definizione puramente biologica del MA, che estende una diagnosi di MA a persone cognitivamente normali con un biomarcatore di base, potrebbe portare a falsi positivi e persone che vivono potenzialmente con un'etichetta di MA senza mai sviluppare alcun sintomo (pazienti-in-attesa) con grandi ramificazioni sociali.

Il dottor Nicolas Villain ha commentato: “Man mano che la nostra comprensione del MA si evolve, i progressi nei biomarcatori stanno consentendo una diagnosi precedente, anche prima che appaiano sintomi. Tuttavia, è fondamentale sottolineare che il nostro obiettivo principale dovrebbe essere sui potenziali rischi futuri del declino cognitivo associati a questi biomarcatori, piuttosto che solo sui cambiamenti biologici stessi".

Il prof. DuBois ha aggiunto: "Queste raccomandazioni sono lo sforzo collaborativo di 46 esperti internazionali che sottolineano che la diagnosi di MA dovrebbe basarsi principalmente sulla valutazione clinica supportata dai biomarcatori. È importante sottolineare che stiamo distinguendo tra due gruppi: coloro che mostrano i sintomi tipici di MA e hanno biomarcatori positivi con la malattia, mentre coloro che hanno biomarcatori positivi ma nessun sintomo tipico di MA sono considerati a rischio. Questa distinzione è cruciale in quanto apre la strada a ricerche più mirate, valutazione del rischio e sviluppo di trattamenti personalizzati per coloro che sono a rischio".

L'IWG ha anche sottolineato l'importanza di una continua ricerca sulle persone asintomatiche a rischio di MA per comprendere, misurare e ridurre meglio i rischi individuali. Il prof. Frisoni ha commentato: "Sviluppare ulteriormente servizi sanitari cerebrali per la prevenzione della demenza potrebbe portare a valutare meglio il rischio, a comunicarlo, e a strategie di riduzione del rischio puntando i fattori modificabili".

Jean Georges, direttore esecutivo di Alzheimer Europe e uno dei coautori ha accolto con favore le raccomandazioni: "Le raccomandazioni IWG sono in linea con l'attuale posizione di Alzheimer Europe contro i test di biomarcatori di routine per scopi diagnostici negli individui senza alcun sintomo cognitivo. Etichettare le persone positive all'amiloide come se avessero il MA preclinico può avere conseguenze psicologiche negative significative. Invece, noi raccomandiamo di rivelare il rischio di un individuo, garantendo che siano forniti supporto adeguato, consulenza e piani di riduzione del rischio personalizzati per aiutarlo a elaborare e gestire queste informazioni".