Voci della malattia

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Durante una ricerca genetica genealogica nel 2012, ho involontariamente scoperto che ho 2 copie dell'allele APOE-4, che mi danno un rischio molto alto di sviluppare la demenza da morbo di Alzheimer (MA). Tuttavia, come neurologo, sapevo che essere portatori dell'allele APOE-4 aumenta il rischio, ma non determina assolutamente che si avrà la demenza di MA.

Soprattutto se c'è una copia, non due, dell'allele APOE-4, allora l'aumento del rischio è solo di circa 2 volte. A parte i consigli trovati sulla rete di chiedere cosa fare a un consulente genetico, non c'era supporto. Ho trovato un gruppo di discussione per portatori di APOE-4, e forse non a caso, c'era carenza di informazioni e molto panico.

Una persona che aveva scoperto di avere una copia di APOE-4 disse che stava prendendo in considerazione il suicidio. Ho risposto spiegando che c'erano ottime possibilità che non avrebbe mai avuto la demenza di MA. Un'altra persona con un test APOE-4 'positivo' ha rivelato di aver fatto un altro test in una clinica di demenza e ha scoperto che il test originale era sbagliato. Non portava alcuna copia dell'allele APOE-4.

Sono rimasto sorpreso dal fatto che questo tipo di test genetici importanti veniva fornito online senza un apparente controllo di qualità o autorizzazione della FDA. In effetti, nel 2013 questa società ha ricevuto una lettera di avvertimento dalla FDA per interrompere la commercializzazione dei suoi test genetici sanitari fino a quando non fosse completato il processo di revisione normativa dell'agenzia. Nel 2017, l'approvazione della FDA è stata infine concessa per un test diretto al consumatore per il rischio di MA ad esordio tardivo (APOE-4).

Ora la stessa cosa sembra accadere di nuovo. Un esame del sangue diretto al consumatore per l'amiloide-beta (Aβ) è ora commercializzato da Quest Diagnostics. Il test usa la spettroscopia di massa per misurare il rapporto dei frammenti amiloidi Aβ42 e Aβ40 nel plasma del sangue. Il test non ha l'approvazione della FDA e non ci sono dati a controllo dei pari che gli esperti possono usare per valutare quanto vale. Gli unici dati disponibili secondo un articolo su Alzforum vengono da una presentazione poster fornita alla conferenza internazionale dell'Alzheimer's Association del 2022 che proclamava una sensibilità di 0,89 e una specificità di 0,71.

Gli esperti di MA intervistati per l'articolo di Alzforum hanno concordato sul fatto che questo non è sufficiente per un test diretto al consumatore: "Se fosse usato in una clinica della memoria, in cui il 60% dei pazienti ha placche amiloidi, farebbe la diagnosi errata per il 18% di loro", ha dichiarato Suzanne Schindler MD/PhD, della Washington University, citata da Alzforum.

Gli esami del sangue per amiloide e tau stanno diventando davvero buoni e dovrebbero essere ampiamente disponibili presto. Secondo me, alla fine saranno molto importanti nell'identificare le persone con MA molto precoce che potrebbero trarre maggiori benefici dal trattamento. Sostituiranno in gran parte il fastidio di un prelievo spinale e le spese delle scansioni PET (tranne nella ricerca).

Per ora e per il prossimo futuro, i nuovi esami del sangue dovranno comunque essere usati in combinazione con un esame neurologico completo, test cognitivi di esperti e scansioni cerebrali per escludere i fattori che mimano il MA.

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