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Ricerche

I geni non sono l'unico fattore che determina il tuo rischio di Alzheimer

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Il colore dei nostri occhi o quanto sono diritti i nostri capelli sono caratteristiche legate al nostro DNA, ma lo sviluppo del morbo di Alzheimer (MA) non è legato esclusivamente alla genetica, suggerisce una ricerca pubblicata di recente sulla rivista Brain.


Nel primo studio pubblicato sul MA nelle triplette di gemelli identici, i ricercatori hanno scoperto che nonostante condividessero lo stesso DNA, due dei tre gemelli sviluppavano il MA mentre uno no. I due gemelli che hanno sviluppato il MA hanno avuto la diagnosi verso i 75 anni.


"Questi risultati mostrano che il tuo codice genetico non determina con certezza se svilupperai il MA", afferma il dott. Morris Freedman, autore senior del documento, capo di neurologia alla Baycrest e scienziato del Rotman Research Institute di Baycrest. "C'è speranza per le persone che hanno una forte storia familiare di demenza, dal momento che ci sono altri fattori, siano essi l'ambiente o lo stile di vita, non sappiamo di cosa si tratti, che potrebbero proteggere o accelerare la demenza".


Tutti e tre i gemelli di 85 anni avevano ipertensione, ma i due con MA avevano un comportamento ossessivo-compulsivo di vecchia data. Il team di ricerca ha analizzato la sequenza genica e l'età biologica delle cellule del corpo dal sangue prelevato da ciascuno dei tre gemelli, nonché dai figli di uno di questi che aveva il MA.


Tra i figli, uno ha sviluppato il MA a esordio precoce all'età di 50 anni e l'altro non ha riportato segni di demenza. Sulla base dell'analisi del team, il MA ad esordio tardivo nei tre gemelli è probabilmente collegato a un gene specifico collegato a un rischio più elevato di MA, l'apolipoproteina E4 (APOE4), di cui tutti i 3 gemelli erano portatori. Ma i ricercatori non sono stati in grado di spiegare l'inizio precoce del MA nel figlio.


Il team di ricerca ha anche scoperto che sebbene i tre gemelli fossero ottantenni al momento dello studio, l'età biologica delle loro cellule era da sei a dieci anni più giovane della loro età cronologica. Al contrario, uno dei figli della terzina, che ha sviluppato il MA ad esordio precoce, aveva un'età biologica di nove anni superiore dell'età cronologica. L'altro figlio della stessa tripletta, che non aveva la demenza, mostrava un'età biologica vicina alla sua età reale.


"La ricerca genetica più recente sta scoprendo che il DNA con cui moriamo non è necessariamente quello che abbiamo ricevuto da bambini, il che potrebbe essere correlato al motivo per cui due dei tre gemelli hanno sviluppato il MA e uno no", afferma la dott.ssa Ekaterina Rogaeva, un'altra autrice senior dello studio, nonché ricercatrice della University of Toronto. "Invecchiando, il nostro DNA invecchia con noi e, di conseguenza, alcune cellule potrebbero mutare e cambiare nel tempo".


Inoltre, ci sono altri fattori chimici o ambientali che non cambiano necessariamente il gene stesso, ma influenzano il modo in cui questi geni sono espressi, aggiunge il dott. Freedman, che è anche professore di Neurologia all'Università di Toronto.


Come prossimi passi, i ricercatori sono interessati a guardare le scansioni cerebrali speciali di ciascun membro della famiglia per determinare se c'è abbondanza di placche di amiloide, frammenti di proteine ​​che sono segni tipici del MA. Stanno anche cercando di condurre studi più approfonditi sull'età biologica degli individui con MA, per determinare se l'età biologica influisce sull'età di insorgenza della malattia.

 

 

 


Fonte: Baycrest Foundation (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Ming Zhang, Allison A Dilliott, Roaa Khallaf, John F Robinson, Robert A Hegele, Michael Comishen, Christine Sato, Giuseppe Tosto, Christiane Reitz, Richard Mayeux, Peter St George-Hyslop, Morris Freedman, Ekaterina Rogaeva. Genetic and epigenetic study of an Alzheimer’s disease family with monozygotic triplets. Brain, Nov 2019, DOI

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