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Aggiunta a cellule umane una mutazione genetica che protegge dall'Alzheimer
Ricercatori della Université Laval di Québec (Canada) e del CHU de Québec hanno modificato con successo il genoma delle cellule umane coltivate in vitro per introdurre una mutazione che fornisce protezione dal morbo di Alzheimer. I dettagli di questa svolta sono appena stati pubblicati sulla rivista scientifica CRISPR.
"Alcune mutazioni genetiche aumentano il rischio di sviluppare il MA, ma c'è una mutazione che riduce questo rischio", afferma il prof. Jacques-P. Tremblay, autore senior. "Questa è una mutazione rara identificata nel 2012 nella popolazione islandese. La mutazione non ha svantaggi noti per coloro che la portano e riduce il rischio di sviluppare la malattia. Con una versione migliorata dello strumento di modifica genetica CRISPR, siamo riusciti a modificare il genoma di cellule umane per inserire questa mutazione".
Il cervello di chi ha il MA presenta placche di amiloide, che hanno un livello di tossicità che si ritiene causi la morte dei neuroni. Queste placche si formano quando la proteina precursore dell'amiloide (APP) è scissa da un enzima chiamato beta-secretasi.
"La mutazione islandese rende più difficile a questo enzima scindere la proteina precursore amiloide. Di conseguenza, si riduce la formazione di placche amiloidi", spiega il prof. Tremblay.
In teoria, introdurre la mutazione islandese nel genoma delle persone a rischio di sviluppare il MA potrebbe prevenire o rallentare la progressione della malattia. Il ricercatore afferma:
"Sfortunatamente, non possiamo tornare indietro e riparare il danno che ha causato la morte dei neuroni. Il trattamento sarebbe quindi particolarmente adatto per i membri delle famiglie colpite dalla forma ereditaria della malattia, che si manifesta in problemi di memoria dai 35 ai 40 anni di età.
"In caso di successo, potrebbe anche essere potenzialmente usato per trattare le persone con la forma più comune di MA, che insorge dopo 65 anni, ai primi segni della malattia".
"La sfida ora è trovare un modo per modificare il genoma di milioni di cellule cerebrali. Stiamo esaminando diverse possibilità, incluso l'uso di virus non infettivi, per introdurre il complesso di correzione all'interno dei neuroni.
"Ora che abbiamo la prova di concetto nelle cellule umane in vitro, testeremo questo approccio nei topi che esprimono il MA. Se i risultati saranno conclusivi, speriamo di essere in grado di condurre uno studio su piccola scala nelle persone con mutazioni che causano l'insorgenza del MA a partire da 35/40 anni".
Fonte: Université Laval (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: Guillaume Tremblay, Joël Rousseau, Cedric Happi Mbakam, Jacques Tremblay. Insertion of the Icelandic Mutation (A673T) by Prime Editing: A Potential Preventive Treatment for Familial and Sporadic Alzheimer's Disease. The CRISPR Journal, 7 Feb 2022, DOI
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