Esperienze e opinioni

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Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa devastante che colpisce oltre 35 milioni di pazienti in tutto il mondo ed è la prima causa di demenza.

Le persone che convivono con la malattia sperimentano inizialmente sintomi lievi, con perdita di funzioni cognitive e alterazioni comportamentali, ma alla fine si trovano incapaci di far fronte alla loro vita quotidiana (la prima fase è chiamata MCI da Mild Cognitive Impairment o lieve deterioramento cognitivo). Alla fine, perdono la loro indipendenza.

Con il 99,6% degli studi clinici falliti negli ultimi 15 anni, non esiste una cura per il MA, e il trattamento sintomatico può solo ritardare, ma non interrompere, la progressione della malattia. Questo è in gran parte perché le cause della malattia rimangono ignote.

Anche se questa immagine è piuttosto preoccupante, ci sono ragioni di ottimismo. Biomarcatori, prevenzione e donne stanno contribuendo a risolvere il puzzle di AD.

Biomarcatori

Fino a un decennio fa, la diagnosi di MA veniva fatta esclusivamente post mortem. Mentre era in vita, il paziente poteva essere classificato come un caso di MA 'probabile' o 'possibile', dopo aver escluso tutte le altre possibili cause. Una diagnosi precisa post-mortem si basava sull'osservazione delle caratteristiche distintive di MA: placche amiloidi e grovigli nel cervello.

In termini di diagnosi clinica, ben il 50% dei pazienti con MCI e il 30% dei casi di demenza ricevono una diagnosi errata e in effetti non hanno placche di amiloide nel cervello. Lo sappiamo perché negli ultimi dieci anni sono diventati disponibili i biomarcatori per tracciare la patologia nei pazienti viventi.

Questi nuovi strumenti consentono ai medici di individuare placche amiloidi, tau e neurodegenerazione tramite scansioni cerebrali o tramite un'analisi del liquido cerebrospinale (che riempie la colonna vertebrale). Ciò significa che siamo in grado di identificare i pazienti ai primissimi stadi del MA e di agire immediatamente.

Prevenzione

Un rapporto recente della Commissione Lancetrecente ha concluso che fino a 1/3 del rischio di MA è prevenibile con cambiamenti dello stile di vita, durante tutta la vita. Fattori di rischio modificabili includono istruzione nella prima infanzia, ipertensione e obesità nella mezza età, fumo e inattività fisica in età avanzata.

In effetti, uno studio multi-intervento condotto in Scandinavia (FINGER) ha scientificamente dimostrato che i cambiamenti dello stile di vita e la formazione specifica possono ritardare significativamente il declino cognitivo negli anziani. Questo studio si sta ora riproducendo nel resto del mondo.

Le buone notizie? Anche se non possiamo impedire completamente il MA, possiamo sicuramente agire giorno dopo giorno per investire nella nostra salute e ritardarne la progressione.

Il cervello delle donne

Il 60-80% dei pazienti con diagnosi di MA è di genere femminile. Perché le donne abbiamo un rischio più alto è una questione dibattuta nella comunità scientifica. Tuttavia, un corpo crescente di prove indica che il cervello femminile e maschile reagiscono in modo diverso alla stessa neuropatologia. Il Women's Brain Project (WBP), un'organizzazione senza scopo di lucro con sede in Svizzera, ha recentemente fatto avanzare questa materia rivedendo le prove scientifiche sul campo.

Nella ricerca, pubblicata su Nature Reviews Neurology, gli autori hanno identificato diverse tendenze nella letteratura che indicano effetti sessuali significativi nel MA. Ad esempio, è risultato che le donne con MCI hanno un declino più veloce degli uomini con una diagnosi simile, e un'atrofia cerebrale più rapida. "Livelli simili di biomarcatori potrebbero avere valori prognostici diversi per uomini e donne" afferma la co-fondatrice del WBP, la dott.ssa Antonella Santuccione Chadha.

Oltre a ciò, un numero di fattori di rischio potenziali legati alla vita riproduttiva sono specifici delle donne, come l'ovariectomia e le complicanze ipertensive durante le gravidanze, o il numero di gravidanze. Questi risultati suggeriscono che l'attuale approccio univoco al MA potrebbe non essere appropriato. I medici dovrebbero invece iniziare a personalizzare la prevenzione, la diagnosi e il trattamento, in base al sesso del paziente.

Per la dott.ssa Annemarie Schumacher Dimech, co-fondatrice e presidente di WBP, questa è una priorità non solo nel MA, ma in generale nelle malattie mentali e del cervello: "Per noi è cruciale essere fautori di una maggiore consapevolezza delle differenze di sesso e di genere, e di un approccio di medicina di precisione sensibile al sesso e al genere per il MA e le altre malattie mentali".

L'importanza del sesso e del genere nella ricerca

Considerare le differenze sessuali non è solo cruciale per implementare la medicina di precisione; studiare il cervello delle donne potrebbe aiutarci a scoprire i meccanismi della malattia. Ad esempio, un corpo crescente di prove indica che le cellule microgliali, le cellule immunitarie del cervello, sono diverse negli uomini e nelle donne. Identificare i fattori che predispongono le donne a una rapida progressione del MA potrebbe aiutarci a capire il meccanismo generale della malattia.

Infine, negli studi recentemente avviati per prevenire il MA in una fase preclinica, le donne sono state sovra-rappresentate in modo schiacciante; si sono semplicemente buttate su questi esperimenti. La mobilitazione delle donne e la loro partecipazione agli studi clinici, sia come partecipanti che come direttrici di studio, indica un cambiamento radicale nella società.

I fautori ispirativi della salute del cervello delle donne, come l'attrice Cheri Ballinger, stanno richiamando l'attenzione globale su questi argomenti. Il cervello delle donne, che appartenga a pazienti, caregiver, direttrici di studio, infermiere o attiviste, sarà la chiave per vincere la lotta contro il MA.